NIPT-plus在高龄孕妇产前筛查中的应用

目的 探讨拒绝产前诊断的高龄孕妇(年龄≥35岁)行扩展性无创产前基因检测技术(NIPT-plus)的可行性。方法 回顾性分析本中心行NIPT-plus的689名高龄孕妇的临床资料。以羊水产前诊断为金标准,验证NIPT-plus检测结果的一致性。结果 NIPT-plus检测中,共筛出24例高风险,包括21-三体、18-三体、性染色体异常各3例,微缺失微重复14例,其他染色体异常1例。21例高风险孕妇行羊水穿刺产前诊断,3例高风险孕妇拒绝羊穿(产前诊断率87.50%),确诊21-三体2例(阳性预测值100%)、18-三体1例(阳性预测值33.33%)、性染色体异常3例(阳性预测值100%)、微缺失微重复2例(阳性预测值16.67%)。结论 拒绝产前诊断的高龄孕妇可以行NIPT-plus筛查,以减少出生缺陷儿的发生。