多囊卵巢综合征患者不孕的遗传学研究

多囊卵巢综合征是女性常见病和多发病,其发生主要受遗传控制,多数证实本病是常染色体显性遗传,一些基因位点已被提出,包括CYP11A、胰岛素基因以及胰岛素受体附近区域,研究较为深入的是胰岛素受体附近区域,已被两项独立研究证实,但是位于染色体19P13.3位点的相关基因仍等待去被证实。相关的研究已提供了一些潜在的导致多囊卵巢综合征的突变基因,包括Calpain10、IRS1、IRS2以及SHBG。这里从家系遗传学、细胞、分子遗传学方面阐明了多囊卵巢综合征的发病机理,将为该病大规模的基因系统筛查、新基因的发现及基因治疗提供了重要的理论依据和有力的工具。