一个中国汉族先天性附耳表型致病基因的定位研究

目的定位一个中国汉族先天性面部畸形家系附耳表型的致病基因。方法通过全基因组扫描、连锁分析和单体型分析用微卫星遗传标记在染色体区域定位致病基因。结果全基因组扫描和连锁分析发现,附耳的致病基因可能定位于d18s462～d18s70之间,遗传距离为6.00cM,LODZMAX=1.83(d18s462,θ=0.06);或者d7s2546～d7s559之间,遗传距离为8.94cM,LODZMAX=2.74(d7s2546,θ=0.05)。再经过单体型分析将其致病基因定位在d7s2546～d7s550之间,遗传距离为5.38cM。结论这个中国汉族家系附耳表型的致病基因定位d7s2546～d7s550之间,在染色体的位置为7q36.1～q36.2。