学龄前孤独症谱系障碍儿童健康体适能水平及影响因素

目的:初步研究学龄前孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童健康体适能水平,探讨ASD儿童健康体适能的影响因素,为其全面康复治疗和家庭运动指导提供参考。方法:选取ASD组儿童50例和正常组儿童50例,健康体适能水平采用身体质量指数、20m往返跑距离、网球掷远距离、立定跳远距离、等长俯卧撑时长、单脚站时长平均值、坐位体前屈距离7个指标,收集整理ASD儿童的影响因素情况。分析学龄前ASD儿童与正常儿童之间的健康体适能水平差异,采用多元线性回归模型分析性别、BMI、平均每天睡眠时间、平均每天久坐时间、平均每天TPA时间、平均每天MVPA时间、母亲文化水平、父亲文化水平、家庭收入、儿童主要看护人年龄对学龄前ASD儿童健康体适能影响。结果:组间对比分析结果显示ASD组网球掷远距离低于正常组(P<0.05),20m往返跑距离、等长俯卧撑时长和单脚站时长平均值显著低于正常组儿童(P<0.001),差异存在显著性意义。两组BMI、立定跳远距离和坐位体前屈距离成绩差异无显著性意义(P>0.05)。多元线性回归模型分析显示平均每天睡眠、总体力活动(total physical activity,TPA)、中高强度体力活动(moderate to vigorous intensity physical activity,MVPA)时间对20m往返跑距离有良好拟合作用(20m往返跑距离=﹣9.561+1.048×平均每天睡眠时间+0.076×均每天TPA时间+0.066×平均每天MVPA时间);平均每天TPA时间对等长俯卧撑时长有良好拟合作用(等长俯卧撑时长=﹣87.625+0.428×平均每天TPA时间);平均每天TPA、MVPA时间对单脚站时长平均值有良好拟合作用(单脚站时长平均值=6.627+0.094×平均每天总身体活动时间+0.071×平均每天中高强度活动时间)。结论:学龄前ASD儿童的心肺适能、运动适能、上肢肌肉适能低于正常儿童,综合康复干预方案应适当加入体适能训练。学龄前ASD儿童睡眠时间越长、TPA时间越长、MVPA时间越长可能心肺适能、运动适能越好,应增强学龄前ASD儿童睡眠时间和中高强度体力活动的有效时长。

网络干预在孤独症谱系障碍儿童中应用的范围综述

目的:对网络干预在孤独症谱系障碍(ASD)儿童中的应用研究进行范围审查,以识别网络干预的内容要素及应用现状,为未来ASD儿童康复及护理提供一定参考。方法:以Joanna Briggs Institute(JBI)范围综述指南为方法学框架,检索PubMed、Web of Science、Science Direct、中国知网、万方数据库、维普数据库和中国生物医学文献数据库中的相关研究。检索时限为建库至2022年12月。对所纳入的文献进行汇总和分析。结果:纳入20篇文献,网络干预的内容要素包括提供基本知识、康复训练技能指导、各项能力对症训练指导、照顾者指导方式、反馈方式和与专业人员联系指导。结局类型主要为对ASD儿童和照顾者的干预效果及可行性的评价指标。干预的有效性及可行性已得到初步证实。结论:网络干预对ASD儿童起到了积极作用,未来需根据不同特点的ASD儿童研制具有针对性的干预方案,并通过大样本、多中心、多元化研究设计进一步评估干预效果及成本效益。

TCTN3基因变异致Joubert综合征1例报告及基因分析

目的探讨Joubert综合征的临床表现及基因分析。方法对就诊于佳木斯大学附属第三医院的1例TCTN3基因变异所致的Joubert综合征患儿的临床资料及基因结果进行分析。结果患儿5个月13 d,母孕期行彩超产检及腹部胎儿MRI提示胎儿小脑蚓部及脑干发育异常。患儿就诊时主要临床表现为可见发作性呼吸急促、肌张力低下、发育迟缓;头颅磁共振提示“磨牙征”“蝙蝠翼”状第四脑室;全外显子测序显示TCTN3基因存在杂合变异c.776dupT、c.737-2A>T,分别来自父母,明确诊断为Joubert综合征18型。TCTN3基因变异引起的Joubert综合征为国内首次报道,其中c.737-2A>T位点变异国内外均未见报道。该患儿经3个月的康复治疗后,气促发作频率减少,追视追听明显改善,运动能力、社会适应性等显著提高。结论发现国内未见报道的Joubert综合征患者TCTN3基因变异。Joubert综合征患者应积极进行康复治疗,并定期评估眼、肾、肝等脏器的功能,以及长期综合康复治疗和追踪观察。

机器人辅助步行训练对脑性瘫痪患儿影响的研究进展

脑性瘫痪(简称脑瘫)是儿童发育期最常见的致残性疾病之一,对脑瘫患儿的身心健康有着很大的影响。神经康复领域中机器人康复技术发生了革命性的变化,并越来越多应用在临床治疗中。机器人辅助步行训练以高强度,重复性为特征,是近年来改善神经系统疾病的研究热点。本文简单总结了步行训练机器人的不同种类、康复机制和训练方式对脑瘫儿童身体结构和功能、活动及参与能力方面的影响,旨为临床治疗提供可靠的依据。

糖尿病周围神经病变发病机制的研究进展

糖尿病周围神经病变(diabetes peripheral neuropathy,DPN)是糖尿病的常见慢性并发症之一,表现为肢体末端由远及近出现的麻木、疼痛、移走感、痛温觉异常等,严重者可导致足部溃疡甚至截肢。DPN发病机制复杂多样,多与高血糖、炎症免疫反应、氧化应激以及细胞器相关机制等有关。本文将通过参考国内外相关文献,对DPN的发病机制进行综述,以期为其防治提供新的思路。

孤独症谱系障碍患者饮食管理最佳证据总结

目的总结孤独症谱系障碍(ASD)患者饮食管理的最佳证据,为开展具有针对性的饮食管理提供循证依据。方法按照循证检索资源的“6S”金字塔模型系统检索中英文相关指南和专家共识库:国际指南协作网(GIN)、美国国立指南库(NGC)、加拿大安大略注册护士协会(RNAO)官网、英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)、苏格兰学院间指南网(SIGN)、中华医学期刊全文数据库、医脉通。检索循证资源数据库:Cochrane Library、Up To Date、JBI循证卫生保健中心数据库、中国生物医学(CBM)。检索原始研究数据库:PubMed、EMbase、Web of Science、中国知网、万方数据库、维普数据库中有关孤独症谱系障碍患者饮食管理的所有证据。检索时限为建库至2023年12月。由2名独立研究者对纳入的文献进行质量评价、证据提取和汇总。结果本研究共纳入15篇文献,其中包括指南10篇,专家共识2篇,系统评价2篇,Meta分析1篇,汇总涉及饮食管理流程、饮食管理团队建设、营养评估和监测、营养干预、健康管理5个方面共8条证据。结论本次研究共总结目前国内外关于ASD患者饮食管理的8条最佳证据,证据表明,医护人员在实行饮食管理前,应对孤独症谱系障碍患者进行全面的评估,根据营养筛查结果,结合国内医疗和科室环境,通过多学科协作制订孤独症谱系障碍患者个体化饮食管理方案,以便对ASD患者实行具有针对性的营养干预。