黑龙江地区汉族人群PentaD和PentaE遗传多态性

PentaD和PentaE是重复单位的核心序列为5个核苷酸(AAAGA)的基因座，分别位于人类第21号和第15号染色体长臂上。本文作者应用PowerPlex^(TM)16系统(Promega)荧光标记复合扩增试剂盒对黑龙江地区138份无关个体血样进行PentaD和PentaE基因座的多态性调查，现报道如下。……

中国内蒙古达斡尔族15个STR基因座的多态性

应用PowerPlexTM16系统(Promega)荧光标记复合扩增试剂盒对101名中国内蒙古达斡尔族无关个体进行15个STR基因座的多态性调查,报道如下.

中国鄂温克族人群15个STR基因座多态性研究

目的调查15个STR基因座在中国鄂温克族人群中的基因频率分布。方法应用PowerPlex16System复合扩增系统,对99名鄂温克族无关个的血样DNA进行多态性研究。结果在鄂温克族人群中15个STR基因座偶合率(Pm)在0.0205～0.1733之间,个体识别概率(DP)在0.8267～0.9795之间,杂合度在0.6061～0.9091之间,三联非父排除率(PE)在0.4038～0.7690之间,多态性信息总量(PIC)在0.5985～0.8734之间,15个STR基因座总TDP值为0.9999999999998,所有基因座经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡。结论上述15个STR基因座在鄂温克族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定。

中国鄂伦春族人群15个STR基因座多态性研究

目的 调查 15个STR基因座在中国鄂伦春族人群中的基因频率分布。方法 应用四色荧光标记引物复合扩增技术 ,对鄂伦春族 10 1名无关个体的血样 15个STR基因座进行分型研究 ,计算各基因座的相关群体遗传学参数。结果 在 10 1名鄂伦春族人群中 15个STR基因座偶合率在 0 .0 0 94～ 0 .345 3之间 ,个体识别概率 (DP)在 0 .6 5 47～ 0 .990 6之间 ,杂合度在 0 .6 436～ 0 .910 9之间 ,三联非父排除率 (PE)在 0 .30 2 2～ 0 .8388之间 ,多态性信息总量 (PIC)在 0 .4 992～ 0 .914 6之间 ,15个STR基因座总TDP值为 0 .9999999999998,所有基因座经 χ2 检验符合Hard—Weinberg平衡。结论 所检测的 15个STR基因座在鄂伦春族人群中等位基因分布较好 ,个体识别率高 。

FAM羧基荧光素修饰引物检测D1S80基因座遗传多态性

目的建立用FAM羧基荧光素修饰引物检测DIS80基因座的方法。方法采用5-FAM修饰引物,通过PCR扩增,DNA全自动遗传分析仪进行片段长度分析,检测129名黑龙江汉族无关个体DIS80基因座遗传多态性。结果在所调查的129名黑龙江汉族无关个体样本中,DIS80基因座有21个等位基因,56个基因型,基因频率在0.0039-0.1667之间。杂合度(H)为0.9097,个人识别机率(PD)为0.9691,非父排除概率(PE)为0.8113,多态性信息总量(PIC)为0.8988。群体内基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论FAM羧基荧光素修饰引物检测DIS80基因座的方法,简便、灵敏、稳定性好,DIS80基因座用于个体识别及亲权鉴定具有很高的实用价值。

福尔马林固定石蜡包埋组织的PCR-STR分型

分析福尔马林固定石蜡包埋组织的DNA多态性,对某些医疗纠纷或陈年旧案的解决或侦破具有重要作用.本文作者用Promega公司提供的GeneprintSTR system复合扩增试剂盒,检测了1～20年的福尔马林固定石蜡包埋的同一个体不同组织块的DNA,取得满意的效果,现报道如下.

通过阴茎擦拭物上女性脱落细胞DNA检验破获强奸案

1 案例简介 犯罪嫌疑人李某在自家旅店内趁前来住店的被害人张某男朋友外出之机,将被害人强奸.案发后被害人到公安机关报案,犯罪嫌疑人拒不交代犯罪事实.技术人员提取阴道拭子和阴茎擦拭物以及犯罪嫌疑人和被害人的血纱,进行DNA检验.阴道拭子经抗P30金标试纸条检测为阴性.……

多种细胞因子在IgAN小管间质中作用及相关性研究

目的探讨7种细胞因子在IgAN(IgA nephropathy)小管间质中的作用以及与IgAN小管间质损伤的相关性。方法经光镜、免疫荧光和电镜诊断为IgAN的肾活检组织86例,采用Katafuchi半定量积分标准和免疫组织化学技术,对86例IgAN进行了病理学分级和检测TGFβ1、TGFβ2、BMP-7、CTGF、bFGF、ICAM-1、PDGF等7种细胞因子的表达。结果①IgAN间质增生及炎细胞浸润达51.16%及82.56%;肾小管肿胀及小动脉壁增厚达41.86%、39.53%及39.53%;肾小球的系膜细胞不同程度的增生占50%;②TGFβ1,TGFβ2,BMP-7在IgAN肾组织中表达率最高;其次为bFGF,CTGF;再次为ICAM-1,PDGF;③细胞因子主要表达在肾小管、炎细胞浸润区域以及肾小管的系膜区。结论IgAN小管间质的损伤程度早于或重于肾小球的损伤。TGFβ1、TGFβ2、BMP-7、CTGF、bFGF可作为判断IgAN进展和预后的重要检测指标。

中国东部蒙古族人群15个STR基因座多态性研究

目的调查15个STR基因座在中国东部蒙古族人群中的基因频率分布。方法应用四色荧光标记引物复合扩增技术,对105名东部蒙古族无关个的血样15个STR基因座进行多态性研究。结果在东部蒙古族人群中15个STR基因座偶合率在0.0084～0.2169之间,个体识别概率(DP)在0.7831～0.9916之间,杂合度在0.5619～0.9231之间,三联非父排除率(PE)在0.4490～0.8444之间,多态性信息总量(PIC)在0.5438～0.9178之间,15个STR基因座总TDP值为0.9999999999998,所有基因座经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡。结论上述15个STR基因座在东部蒙古族人群中等位基因分布较好,个体识别率高,适合法医个体识别和亲子鉴定。

FAM羧基荧光素修饰引物检测VNTR基因座遗传多态性

FAM羧基荧光素(Carboxyfluorescein),是荧光素衍生物的一种,5FAM较6FAM更经常使用.Carboxyfluorescein5succimidyl ester,即5FAM(NHS)广泛存在于荧光标记试剂盒.FAM与氨基反应快速,产物也更稳定.FAM适用于Argon-ion Laser的488nm光谱线,Abs/Em=492/518nm(pH=9.0),具有荧光素衍生物的普遍特性,在水中稳定.5FAM主要应用于片段长度分析中引物修饰和DNA自动测序中标记其中的d/ddCTP(ABI公司),也经常用于PCR产物定量,核酸探针等.……