常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症研究进展

肢带型肌营养不良症（Limb girdle muscular dystrophy,LGMD）是目前第四大最常见的遗传性肌肉疾病,其发病率约为1/20 000,据统计LGMD2型的基因携带率为1/72。其作为一大组肌肉疾病,根据遗传方式的不同可分为常染色体显性遗传性肢带型肌营养不良症（LGMD 1型）和常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症（LGMD 2型）,其中LGMU2型更为常见，占LGMD的90％，目前可分为25个亚型（2A～2Y）。