黑龙江省汉族人群血小板抗原1～17系统基因多态性研究

目的探讨黑龙江省汉族人群人类血小板同种抗原(Human platelet alloantigen,HPA)1~17系统基因多态性及其表达频率,确定有临床意义的血小板抗原系统。方法选择123例汉族的健康无血缘关系的人群为研究对象,采用聚合酶链-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对HPA1-17系统等位基因进行分型,分别计算其基因频率、基因型频率,并与国内外不同人群进行比较。结果黑龙江省汉族人群HPA-1a、2a、3a、5a、6a、15a基因频率分别是0.987 8、0.9594、0.682 8、0.971 5、0.983 7、0.479 6,HPA-4a、7a^14 a、16 a和17a均为1.0;HPA-1b、2b、3b、5b、6b、15b基因频率分别是0.012 2、0.040 7、0.317 1、0.028 5、0.016 3、0.520 4,未检测出HPA-4b、7b^14b、16b和17b。统计汉族人群HPA基因组合型及其频率,发现共有24种HPA基因组合型,前3种基因组合型频率均>10%(占55.28%),其余21种基因组合型的频率均<7.5%(44.72%)。结论黑龙江省汉族健康人群HPA1~17基因频率的分布与其他地区和国家相比具有本地区人群特点。HPA-3、15系统具有高度多态性,在随机血小板输注中,供受者HPA-3、15系统不配合率分别为33.93%、37.46%,易发生同种免疫反应。

RHCE(1)-D(2)-CE(3-10)基因引起RhD--表型1例

Rh血型系统是人类红细胞抗原中最复杂的血型系统,其在临床输血中的重要性仅次于ABO血型。Rh抗原缺失是非常罕见的,目前报道的有D--、Dc-、DCw-[1,2,3]等,其分子基础也不尽相同,包括基因删除、基因突变等。本实验室收到一份疑难配血样本,患者的RhCE抗原缺失,为D--表型,血清中含有针对高频抗原的抗体。本文对患者及其家系的Rh系统表型和基因型进行了分析研究。并通过中国稀有血型库为其找到了相合的供者,做好了输血的准备,现报道如下。