早期筛查诊断治疗的45例苯丙酮尿症患儿智力发育分析

目的了解经新生儿疾病筛查确诊治疗的苯丙酮尿症（PKU）患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性关系。方法自1999年-2009年经新生儿疾病筛查确诊的苯丙酮尿症患儿45名,选用0-6岁儿童神经心理发育量表评估患儿智力发育情况。结果 45例PKU患儿,除2例放弃治疗、1例死亡之外,治疗的42例患儿,有73.8%患儿智能发育达正常水平。生后40 d内即开始治疗的11例PKU患儿,和家长完全配合治疗的31例患儿,全部智能发育正常。完全配合治疗组、不配合治疗组患儿智力发育程度存在显著性差异。结论新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿的有效方法 ,患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果。若患儿能在生后1个月内治疗,同时家长给予配合,可以避免智力低下的发生。

42例苯丙酮尿症患儿早期诊断治疗与智能发育

目的了解新生儿疾病筛查确诊、治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿的智能发育情况及与临床治疗的依从性关系。方法对1999～2009年经新生儿疾病筛查确诊为苯丙酮尿症的45例中的42例患儿分析其治疗情况,并选用Gesell发育量表对患儿的智能发育水平进行评估。结果 45例PKU患儿2例放弃治疗、1例死亡、42例接受治疗;起始治疗年龄为25～269d;生后40d内起始治疗的患儿11例,无智能低下发生;起始治疗时间越早,患儿智能偏低和异常的比例越低,差异有统计学意义(P<0.01);家长态度完全配合治疗的占73.8.%(31/42),不配合治疗的占26.2%(11/42);完全配合治疗组患儿除适应性和语言发育低于正常儿童组得分,差异有统计学意义(P<0.05)外,大运动、精细运动和个人-社交发育与正常儿童组比较,差异均无统计学意义;不配合组患儿智能发育明显落后,5项观察项目与完全配合治疗组及正常组比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。结论新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿的有效方法;患儿起始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果;若患儿能在生后1个月内治疗,同时家长给予配合,可以避免患儿智能水平低下的发生。