黑龙江省125万例新生儿疾病筛查状况分析

【目的】总结和分析黑龙江省开展新生儿疾病筛查的状况。【方法】收集1999—2009年历年在黑龙江省出生的新生儿滤纸干血斑标本数量,分析全省历年筛查率的变化,并对黑龙江省筛查两种疾病的患病率和治疗情况进行分析。其中检测促甲状腺素（thyroid-stimulating hormone,TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）;检测苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）筛查高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）。【结果】1999—2009年全省共筛查新生儿1 251 887名,1999年全省筛查率1.20%,2009年全省筛查率92.21%;通过新生儿疾病筛查检出CH 385例,全省患病率为1/3 251,HPA 148例,全省患病率为1/8 458。CH和HPA共533例,治疗随访520例,4~6岁智商（IQ）或0~3岁发育商（DQ）测定正常（IQ或DQ≥90）者439例（84.60%）,平均开始治疗年龄（35±5）d,IQ（或DQ）平均值为92.45;另IQ（或DQ）平均值为80.24者81例（15.40%）,平均开始治疗年龄（112±16）d,其中IQ或DQ〈70智力低下者2例（0.38%）,治疗时间越早,智力异常比例越低,差异有统计学意义（χ2=7.25,P〈0.01）。【结论】黑龙江省的新生儿疾病筛查率逐年提高。CH患病率与国内基本相同,而HPA的患病率明显高于我国平均HPA患病率。确诊患儿治疗年龄越早,智力发育水平越接近正常儿童。