新生儿疾病筛查42例苯丙酮尿症患儿治疗依从性与智力发育情况分析

目的了解经新生儿疾病筛查确诊治疗的苯丙酮尿症(PKU)患儿的智力发育情况与其临床治疗依从性关系。方法自1999-2009年经新生儿疾病筛查确诊的PKU患儿42名,选用Gesell发育量表评估患儿智力发育情况。结果 42例PKU患儿全部接受治疗,有73.8%患儿智能发育达正常水平。生后90天内即开始治疗的33例PKU患儿无一例智力低下发生,家长完全配合治疗的31例患儿,全部智能发育正常。完全配合治疗组、不配合治疗组患儿智力发育程度差异有统计学意义(P<0.01)。治疗过程中苯丙氨酸(phe)控制水平与预后呈负相关关系。结论新生儿疾病筛查是早期发现PKU患儿的有效方法,患儿开始治疗时间的早晚及家长配合治疗程度直接影响患儿治疗效果。若患儿能在生后一个月内治疗,同时家长给予配合,严格控制血phe浓度是改变疾病结局的关键因素,可以避免智力低下的发生。

黑龙江省125万例新生儿疾病筛查状况分析

【目的】总结和分析黑龙江省开展新生儿疾病筛查的状况。【方法】收集1999—2009年历年在黑龙江省出生的新生儿滤纸干血斑标本数量,分析全省历年筛查率的变化,并对黑龙江省筛查两种疾病的患病率和治疗情况进行分析。其中检测促甲状腺素（thyroid-stimulating hormone,TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（congenital hypothyroidism,CH）;检测苯丙氨酸（phenylalanine,Phe）筛查高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）。【结果】1999—2009年全省共筛查新生儿1 251 887名,1999年全省筛查率1.20%,2009年全省筛查率92.21%;通过新生儿疾病筛查检出CH 385例,全省患病率为1/3 251,HPA 148例,全省患病率为1/8 458。CH和HPA共533例,治疗随访520例,4~6岁智商（IQ）或0~3岁发育商（DQ）测定正常（IQ或DQ≥90）者439例（84.60%）,平均开始治疗年龄（35±5）d,IQ（或DQ）平均值为92.45;另IQ（或DQ）平均值为80.24者81例（15.40%）,平均开始治疗年龄（112±16）d,其中IQ或DQ〈70智力低下者2例（0.38%）,治疗时间越早,智力异常比例越低,差异有统计学意义（χ2=7.25,P〈0.01）。【结论】黑龙江省的新生儿疾病筛查率逐年提高。CH患病率与国内基本相同,而HPA的患病率明显高于我国平均HPA患病率。确诊患儿治疗年龄越早,智力发育水平越接近正常儿童。