MTHFR基因多态性与银屑病的遗传易感性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase），MTHFR基因单核苷酸多态与中国北方地区银屑病的关系。方法针对123例寻常型银屑病患者和129名正常对照个体，分别用PCR—RFLP和AS—PCR的方法，分析C677T、G1793A和A1298C3个多态位点基因型，并进行统计分析。结果在病例组中，MTHFR677C、T等位基因频率分别为45．13％、54．87％，1298A、C等位基因频率为88．37％、11．63％，1793G、A等位基因频率为95．12％、4．88％。在正常对照组中，677C、T等位基因频率分别为44．96％、54．87％，1298A、C等位基因频率为86．44％、13．56％，1793G、A等位基因频率为96．12％、3．88％。经统计学分析，MTHFRC677T、A1298C、G1793A各多态位点基因型、等位基因频率在病例组和对照组中的分布差异无统计学性意义，C677T与A1298C基因型联合分析也未发现有统计学意义。结论MTHFR基因的3个多态位点（C677T、A1298C、G1793A）与寻常型银屑病的易感性无明显的相关关系。

类风湿性关节炎相关基因PTPN22 C1858T在中国6个民族中的遗传多态性研究

目的研究与类风湿性关节炎相关的PTPN22 C1858T在中国蒙古族、满族、达斡尔族、哈萨克族、回族和四川汉族6个民族中的遗传多态性。方法应用PCR—RFLP方法检测6个民族共539个个体中P即PTPN22 1858T等位基因频率。结果6个民族中PTPN22 1858T等位基因频率是0．0195（n=539）分布符合Hardy—Weinberg平衡；在蒙古族、满族、达斡尔族、哈萨克族、回族和四川汉族民族中PTPN22 1858T等位基因频率分别是0．0114、0．0143、0、0．0698、0．0216和0，且6个民族间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论获得了中国6个民族PTPN22 1858T等位基因频率数据，为评估中国不同人群对类风湿性关节炎的遗传易感性及流行病学研究提供了基本的数据。