应用mAPLP方法分析湖南汉族、苗族和土家族mtDNA编码区多态性

为建立线粒体DNA编码区SNP快速分型方法,在线粒体DNA编码区选取16个SNP位点(5178A、10398A、14979C、8020A、13104G、11959G、10400T、14178C、3970T、5417A、11969A、12811C、10873T、4580A、7028C、12612G),采用多重扩增产物片段长度多态性分析方法,对湖南地区汉族、苗族和土家族各100人进行了mtDNA编码区多态性分析。结果显示SNP3970T在汉族和土家族人群中的分布频率(均为17%)与苗族相比(8%)存在明显差异(P<0.01),SNP8020A在汉族人群中的分布频率(6%)与苗族和土家族人群(分别为2%和0%)相比存在差异(P<0.05)。在所分析的300名个体中,共检测到45种单倍型,3个民族共有的单倍型12种,两个民族共有的有10种,有23种单倍型仅在1个民族中出现,其中汉族特异性的单倍型有8种,苗族特异性的有6种,土家族特异性的单倍型有9种。mAPLP是通过设计两条不同的正向或反向引物(使PCR扩增片段长度不同)和1条共用的反向或正向引物,使两个等位特异扩增片段大小不同,从而达到SNP分型。