黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果

目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位点,采用ArcMap 10.2软件基于筛查数据绘制当地耳聋空间分布图。结果 99582名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者2812例(2.82%),其中GJB2基因杂合突变1594例(1.60%),线粒体DNA 12SrRNA突变187例(0.19%),SLC26A4基因杂合突变型812例(0.82%),GJB3基因突变192例(0.19%),复合杂合突变型27例(0.03%),在空间分布中存在高发区。结论 黔西南州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主。基因突变率以兴义市、普安县和兴仁市居多,针对高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生。

高通量测序技术在黔西南州地区新生儿地中海贫血基因筛查中的应用

了解黔西南州地区新生儿地中海贫血携带率、各类突变率及构成比。方法:对22663例新生儿样本通过高通量测序技术(NGS)进行地贫基因分析。结果:筛查出地中海贫血的新生儿2303例,地中海贫血基因筛出率为10.16%;包括1279例gaP-PCR(α-缺失型)、316例α-突变型、628例β-地贫、98例α合并β地贫、其他异常血红蛋白突变或致病性不明确变异66例。结论:高通量测序技术筛查新生儿地中海贫血的临床效果确切,分辨率及灵敏度高;能检测到常规方法不能检测到的罕见缺失和突变,可发现新突变类型,降低漏检风险。

X染色体短臂部分缺失一家系

孕妇既往孕产史不详。孕中期唐筛提示18三体高风险(1/2089),hCG MoM值偏低,B超提示胎儿左心室舒张功能降低,经遗传咨询后选择无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)和低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)并预约了羊水穿刺。NIPT检测提示胎儿染色体Xp21.1-p22.2区缺失18.76 Mb;羊水G显带染色体核型为46,XX(图1),CNV-seq显示胎儿染色体无异常。外周血染色体核型分析:胎儿母亲及外祖母均为46,X,del(X)p21.1-p22.2(图2、图3).