Kindler综合征1家系临床及基因突变报道

Kindler综合征(Kindler syndrome,KS,OMIM 173650).又称伴大疱的先天性皮肤异色症,是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。临床上具有营养不良型大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)和皮肤异色症的双重表现,主要表现为先天性水疱.皮肤萎缩、光敏感、皮肤脆性增加和脱皮,是EB的一种新类型,其致病基因为编码Fermitin家族同源物1蛋白(FERMT1)基因。