乳腺癌易感基因研究现状

近年来,乳腺癌的发病率明显上升,并呈年轻化趋势。越来越多证据表明,遗传因素对于乳腺癌的发生发展至关重要。通过候选基因、基因连锁分析等策略,已发现很多乳腺癌易感基因,并根据易感基因在人群中的分布频率和患病风险,将这些易感基因分为高、中、低外显率易感等位基因3大类。随着分子生物学技术不断发展,全基因组相关分析策略筛查疾病易感单核苷酸多态性位点已成为乳腺癌基础研究的热点,大量的乳腺癌易感基因和单核苷酸多态性易感位点得以发现,这有利于从分子水平了解乳腺癌的发生与发展,对认识乳腺癌发病机制及筛查高危易感人群具有极为重要的意义。

齐齐哈尔地区股骨头坏死危险因素分析

目的探讨齐齐哈尔地区股骨头坏死的危险因素。方法根据病例对照研究的方法原则,于2014年10月—2016年3月,在该院骨科连续收集股骨头坏死患者200例作为病例组,在普外科收集年龄、性别与病例组相匹配的阑尾炎患者200例,作为对照组,收集病例组和对照组的年龄性别等一般资料,吸烟饮酒行为因素,疾病史,血糖血脂等指标,通过对比分析股骨头坏死的危险因素。结果经分析发现,在齐齐哈尔地区,饮酒、服用激素药物、外伤是股骨头坏死的危险因素。同时,吸烟也是该病的危险因素,OR(95%CI)=1.72(1.16,2.56);高胆固醇血症增加了股骨头坏死的发病风险,OR(95%CI)=1.60(1.03,2.47)。Logistic多元回归分析后结果显示,吸烟、高胆固醇血症、饮酒、服用激素药物、外伤仍为股骨头坏死的危险因素。结论吸烟、高胆固醇血症、饮酒、服用激素药物、外伤为股骨头坏死的危险因素,提示:戒烟、限酒、合理使用激素、控制血脂及减少外伤可能是预防股骨头坏死的有效办法。

临床实习阶段医学生科研创新能力培养的初步探索

目的医学生在临床实习阶段科研创新能力培养方式的初步探索。方法对刚进入生产实习阶段的临床专业学生进行早期科研训练,实施不同的培养方案,并对培养效果进行对比和评价。结果以启发式创新思维能力培养模式培训的学生科研创新能力综合评分等均高于传统培养模式下的同期学生。结论启发式创新思维能力培养模式对加强医学生科研创新能力的培养有一定效果。

社区护士应对老年人突发公共卫生事件能力的培训效果评价

目的为开展社区护理、老年护理及公共卫生医学有机结合的继续教育课程,建立和完善社区护士对老年人突发公共卫生应急处置护理体系提供依据。方法对108名社区护士有针对性地进行应对60岁以上老年人突发公共卫生事件相关培训,在参考国内外文献的基础上自行设计调查问卷,培训前后对该108名护士进行问卷调查,比较培训前后社区护士应急处置老年人突发公共卫生事件的认知水平及处置能力。结果培训后该108名护士对老年人突发公共卫生事件的认知水平与处置能力得到了显著的提高,92.59%(100/108)的护士表示战胜了老年人突发公共卫生事件的恐慌心理,83.33%(90/108)的护士应急处置老年人突发公共卫生事件能力得到了较大提高,89.81%(97/108)的护士能对老年人突发公共卫生事件进行初步处理;培训前后该108名护士对老年护理理论的掌握情况和对应对处理老年人突发公共卫生事件认知水平间差异有统计学意义(u=-2.13,P<0.05);该108人中,护师及主管护师培训效果较为明显,差异有统计学意义(P<0.05)。结论政府需加强注重公共卫生知识的培训和投入,为社区护士创造良好的培训环境,岗位培训内容应侧重掌握差的知识和需求程度高的知识,以促进社区护士发挥应有功能。

高血压的表观遗传学

原发性高血压是一种没有明确病因的血压升高状态。某些种族和家系发生高血压的频率较高，表明遗传因素与该病有关。近年来，生物技术的飞速发展，大大提高了对基因进行检测和定位的能力，也改变了人们对遗传病的看法。人们希望能发现“高血压基因”，

大兴安岭地区世居汉族人群动脉血氧饱和度(SaO_2)与高血压迟发性相关

目的揭示世居东北大兴安岭地区人的动脉血氧饱和度(SaO_2)与高血压迟发性的关联。方法样本收集用方便取样法;研究对象为大兴安岭地区世居汉族人群;通过问卷调查、常规体格检查和生化指标测定获取人口学、人体学及临床资料;使用指夹式脉搏血氧仪测定SaO_2。结果该人群SaO_2平均值为97.71%±6.14%,变化范围在88%~100%;SaO_2与性别、BMI和年龄相关(P<0.01),SaO_2随BMI增加和年龄增长呈规律性下降;SaO_2随年龄增长而下降与高血压危险性随年龄增长而增加明显相关(P<0.05),40~50岁年龄段下降尤为明显(P<0.01);相反,在此年龄段高血压发生危险性急骤升高(P<0.01);SaO_2从97.85%降至97.41%较群体平均值仅降低0.3%,高血压患病风险性升高10倍多(P<0.001)。结论 SaO_2随年龄增长而降低可能是人类高血压发病的主要病因之一,可部分地解释原发性高血压迟发性的特点。

血管紧张素转换酶基因与环境交互作用对汉族原发性高血压的影响

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D和A2350G多态性与环境因素交互作用对汉族原发性高血压的影响。方法基于人群为基础的病例-对照研究,从黑龙江省兰西县农村选取1010例原发性高血压患者和1030例正常对照;通过多聚酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法对ACE基因两个位点(I/D和A2350G)进行多态性检测;基因多态性与环境因素交互作用的研究采用多因素Logistic回归分析。结果 ACE基因I/D和A2350G位点基因型在对照组中的分布均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE)定律。多因素Logistic回归分析显示,年龄、性别、高血压家族史、体质指数(BMI)、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇进入模型,为原发性高血压的危险因素(P<0.05),其中家族史尤为突出(χ~2=53.488,OR=2.140,95%CI 1.746~2.625)。通过两位点基因型与环境因素交互作用分析,发现两位点基因型与年龄、性别、BMI、甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇等因素均存在具有统计学意义的联合作用,仅发现I/D多态性与年龄存在相乘交互作用(P=0.0356,OR=1.021,95%CI 1.001~1.021)。结论 ACE基因I/D和A2350G多态性位点与多个环境因素存在联合作用,增加了患原发性高血压的风险。

内皮型一氧化氮合酶基因多态性与东北汉族人群原发性高血压的相关性

目的通过病例-对照分析研究探讨东北汉族人群中内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法本项目主要基于黑龙江省的2次现场流行病学调查研究,总共纳入受试者2208人,其中正常血压组1046人,EH组1162例。通过Sequenom MassArry平台对eNOS基因单核苷酸多态性(SNP)rs1800780,rs2070744,rs891512,rs7830和rs3918227进行基因分型。采用SPSS 20.0软件用于统计基因型和等位基因频率的组间差异,并使用SHEsis软件进行SNP位点Hardy-Weinberg平衡检验和单倍型分析。结果 rs1800780在正常血压组显示Hardy-Weinberg不平衡,其余4个SNP基因型分布在两组中均显示Hardy-Weinberg平衡,因此在后续分析中排除rs1800780。4个SNP的基因型分布和等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P>0.05);单倍型分析显示,与正常血压组相比,EH组单倍型GCGC(rs891512-rs2070744-rs7830-rs3918227)频率显著增高(1.7%比0.6%,χ~2=8.634,P=0.003,OR=2.834,95%CI1.372~5.856)。结论东北汉族人群中,单个eNOS基因SNP与EH无关,但携带单倍型GCGC(rs891512-rs2070744-rs7830-rs3918227)与EH相关。