Next-generation sequencing for clinical HLA typing

下一代测序(NGS)已经被证明可有效的减少人类白细胞抗原(HLA)分型的不准确性和检测成本,同时还可以检测出之前未测序的HLA基因的详细信息。本研究介绍了在Illumina公司的Mi Seq平台上使用NGS开发的HLA分型测定的性能要求。共纳入288个样品,其之前以HLA-A,HLA-B,HLA-C,HLA-DRB1,HLA-DQA/B和HLA-DPA/B为特征,其使用Sanger测序、序列特异性引物和序列特异性寡核苷酸技术进行高分辨率的分型。这些样本携带高比例HLA特异性的等位基因。测序数据使用Omixon的HLA TwinTM进行分析。评估等位基因平衡、敏感性、特异性、精确性、准确性和不准确性。这些结果证明了NGS对HLA分型的可行性和获益处,因为这项技术非常准确,几乎排除了所有的不确定性,为HLA基因长度提供了完整的测序信息,并形成了利用单一方法进行HLA分型的基础免疫遗传学实验室。