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tRNA^Ser(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变 被引量:3
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作者 赵建越 唐霄雯 +9 位作者 兰金山 吕建新 杨丽 李智渊 朱翌 孙冬梅 杨爱芬 王金丹 徐静 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第12期1557-1562,共6页
线粒体DNA突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道1例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母系遗传特征的中国家系。该家系共3代人,其中14名母系成员中有3名耳聋患者,3名癫痫患者,而其他成员则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明,... 线粒体DNA突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道1例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母系遗传特征的中国家系。该家系共3代人,其中14名母系成员中有3名耳聋患者,3名癫痫患者,而其他成员则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明,tRNASer(UCN)基因7472delC新突变和33个多态位点属于东亚单体型B4b1a2。7472delC突变位于tRNASer(UCN)高度保守的T-arm上。而在该区域的相同位点7472insC突变已在多个无遗传相关的家系中被发现与耳聋和癫痫相关。7472insC突变使tRNA代谢和线粒体功能产生缺陷。这样与7472insC突变相近的7472delC突变可能也会以相似机制引起线粒体功能障碍。同时,在该家系中未发现GJB2基因及其他线粒体基因突变。因此,tRNASer(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变。 展开更多
关键词 耳聋 癫痫 线粒体DNA 7472delC新突变
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Mitochondrial variants may influence the phenotypic manifestation of Leber's hereditary optic neuropathy-associated ND4 G11778A mutation 被引量:4
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作者 Wanshi Cai Qun Fu +3 位作者 Xiangtian Zhou Jia Qu Yi Tong Min-Xin Guan 《Journal of Genetics and Genomics》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2008年第11期649-655,共7页
We report here the characterization of a five-generation Han Chinese family with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). Strik- ingly, this Chinese family displayed high penetrance and expressivity of visual lo... We report here the characterization of a five-generation Han Chinese family with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON). Strik- ingly, this Chinese family displayed high penetrance and expressivity of visual loss. The average age-of-onset of vision loss was 18 years in this family. Nineteen (11 males/8 females) of 29 matrilineal relatives in this family developed visual loss with a wide range of severity, ranging from blindness to normal vision. Sequence analysis of mitochondrial genome in this pedigree revealed the presence of the ND4 G 11778A mutation and 44 other variants belonging to Asian haplogroup M7b. The G 11778A mutation is present at homoplasmy in matri- lineal relatives of this Chinese family. Of other variants, the C01 G6480A, ND5 T12811C and Cytb A15395G located at highly conserved residues of corresponding polypeptides. In fact, these variants were implicated to be involved in other clinical abnormalities. Here, these variants may act in synergy with the primary LHON-associated Gl1778A mutation. Thus, the mitochondrial dysfunction caused by the primary ND4 G11778A mutation may be worsened by these mitochondrial variants. The results imply that the G6480A, T12811C and A15395G variants might have a potential modifier role in increasing the penetrance and expressivity of the primary LHON-associated G11778A mutation in this Chinese family. 展开更多
关键词 Leber's hereditary optic neuropathy mitochondrial DNA MUTATION HAPLOTYPE vision loss MODIFIER Chinese
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TiO_2/NaY Composite as Photocatalyst for Degradation of Omethoate 被引量:3
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作者 ZHAO Di-shun WANG Jia-lei +1 位作者 ZHAO Xue-heng ZHANG Juan 《Chemical Research in Chinese Universities》 SCIE CAS CSCD 2009年第4期543-549,共7页
Photocatalytic activities of TiO2 and NaY zeolites-supported TiO2 were investigated with omethoate as a model pollutant.The physical and chemical states of NaY zeolite-supported TiO2 were evaluated via XRD,FTIR,BET an... Photocatalytic activities of TiO2 and NaY zeolites-supported TiO2 were investigated with omethoate as a model pollutant.The physical and chemical states of NaY zeolite-supported TiO2 were evaluated via XRD,FTIR,BET and SEM.Photodegradation of omethoate was studied with H2O2 as oxidant and TiO2 supported on NaY zeolite as photocatalyst.Parameters involved in the photo-catalysis of omethoate,i.e.,the calcination temperature of the photocatalyst,initial omethoate concentration,the amount of TiO2 loaded on NaY zeolite,photocatalyst dosage and H2O2 concentration were investigated in detail.The results show that TiO2/NaY zeolite prepared by means of sol-gel method exhibited a good photocatalytic activity for the degradation of omethoate.Optimum conditions included the calcination temperature of photocatalyst 550℃,initial omethoate concentration 500 mg/L,the amount of TiO2 loaded on NaY zeolite 35%(mass fraction),the amount of photocatalyst 5 g/L,H2O2 concentration 30 mL/L and an irradiation time of 180 min.The removal of omethoate was up to 93%.Kinetics parameters of the photocatalytic degradation of omethoate were measured and calculated.The result shows the kinetics of photocatalytic degradation of omethoate is first-order. 展开更多
关键词 TIO2 NaY zeolite Photocatalytic degradation OMETHOATE
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闽浙地区香鱼线粒体Cytb基因和D-loop区序列多态性分析 被引量:29
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作者 李娜 陈少波 +2 位作者 谢起浪 吕建新 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第7期919-925,共7页
对浙江瑞安、福建宁德、福建东张水库3个地理群体共31例香鱼(Plecoglossus altivelis)的线粒体细胞色素b(Cyt b)基因和线粒体D-loop区序列进行了PCR扩增、序列测定、核苷酸组成和多态性分析。Cytb基因中,A、T、C和G4种核苷酸的比例分别... 对浙江瑞安、福建宁德、福建东张水库3个地理群体共31例香鱼(Plecoglossus altivelis)的线粒体细胞色素b(Cyt b)基因和线粒体D-loop区序列进行了PCR扩增、序列测定、核苷酸组成和多态性分析。Cytb基因中,A、T、C和G4种核苷酸的比例分别为19.72%、29.71%、32.25%和18.32%,A+T含量为49.43%,G+C含量为50.57%。D-loop区序列中,A、T、C和G4种核苷酸的比例分别为29.99%、29.29%、23.80%和16.92%,A+T含量为59.28%,G+C含量为40.72%。在长度为1141bp的Cytb基因序列中,仅存在1个变异位点,核苷酸多样性指数(π值)为0.00028,31个样本中仅出现两种单倍型;857 bp 长的D-loop区序列中,仅存在5个变异位点,核苷酸多样性指数(π值)为0.00199,仅出现5种单倍型。这表明闽浙地区香鱼的遗传多样性水平很低,应当加大对香鱼的保护力度。 展开更多
关键词 香鱼 细胞色素B基因 D—loop区 多态性 单倍型
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线粒体DNA G7444A突变可能影响A1555G突变的表型表达 被引量:12
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作者 杨爱芬 朱翌 +4 位作者 吕建新 杨丽 赵建越 孙冬梅 管敏鑫 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期728-734,共7页
线粒体12S rRNA和tRNASer(UCN)基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域。作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体DNA(mtDNA)A1555G和G7444A突变。临床资料分析表明,该家系包括药物致聋的耳聋外显率(所有... 线粒体12S rRNA和tRNASer(UCN)基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域。作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体DNA(mtDNA)A1555G和G7444A突变。临床资料分析表明,该家系包括药物致聋的耳聋外显率(所有耳聋患者/所有母系成员)为58%,而非药物致聋的耳聋外显率(非药物性聋患者/所有母系成员)为25%,明显高于其他携带A1555G突变的耳聋家系。先证者的线粒体全序列分析表明,该线粒体基因组共有28个多态位点,属于东亚人群B4c1单体型。在这些多态位点中,除A1555G和G7444A突变外,未发现其他有功能意义的突变。这表明mtDNA G7444A突变可能加重由A1555G突变造成的线粒体功能缺失,从而增加耳聋的外显率。 展开更多
关键词 氨基糖甙类抗生素 非综合征耳聋 线粒体DNA 基因突变
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药物性聋和非综合征性聋相关的线粒体DNA C1494T突变对细胞功能的影响 被引量:5
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作者 赵辉 严庆丰 +7 位作者 李荣华 曹菊阳 王秋菊 李小明 Jennifer L.Peters 韩东一 杨伟炎 管敏鑫 《中华耳科学杂志》 CSCD 2008年第2期148-156,共9页
目的通过细胞学方法,分析药物性聋和非综合征性聋相关的线粒体DNA C1494T突变对细胞功能的影响。方法将从携带C1494T突变的中国家系成员的淋巴细胞中的线粒体分别转移到线粒体DNA缺乏的!0206细胞中,分别形成融合细胞系,然后对耳聋相关... 目的通过细胞学方法,分析药物性聋和非综合征性聋相关的线粒体DNA C1494T突变对细胞功能的影响。方法将从携带C1494T突变的中国家系成员的淋巴细胞中的线粒体分别转移到线粒体DNA缺乏的!0206细胞中,分别形成融合细胞系,然后对耳聋相关的线粒体12S rRNA C1494T突变进行生化特性的研究。其中,来自2名听力正常者的6个融合细胞系,来自听力下降者的9个融合细胞系,均有线粒体DNA C1494T突变。结果来自听力下降者的融合细胞系的线粒体DNA标记速率分别比对照组4名成员的12个融合细胞系下降了38%和43%,这一缺陷显然造成了携带C1494T突变的融合细胞(不论来自听力正常者还是来自听力下降者)的细胞总体呼吸率下降,或苹果酸/谷氨酸、琥珀酸/3-磷酸甘油及TMPD/抗坏血酸所始动的呼吸率下降。而且,和对照组的细胞系相比,有C1494T突变的听力正常者或听力下降者的融合细胞系在含有(或不含)高浓度巴龙霉素的DMEM培养液中,细胞倍增时间有非常显著的一致增加。结论我们的试验结果首次以直接的生化学证据证明:线粒体12S rRNA的A位点是氨基糖甙类药物性聋的主要作用位点;而且细胞核背景在线粒体DNA12S rRNAC1494T突变导致的非综合征性聋和氨基糖甙类耳毒性的发病中起着关键性的作用。 展开更多
关键词 细胞功能 线粒体DNA(mtDNA)
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一种简单高效扩增人杯状病毒ORF2区RT-PCR方法的建立及其意义
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作者 谢华萍 方肇寅 +3 位作者 章青 欧阳晶 Weiming Zhong Xi Jiang 《病毒学报》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期320-323,共4页
The capsid protein encoded by ORF2 of human calicivirus(HuCV) expressed in the baculovirus expression system can self-assembled into virus-like particles(VLPs),which would be important for the development of improving... The capsid protein encoded by ORF2 of human calicivirus(HuCV) expressed in the baculovirus expression system can self-assembled into virus-like particles(VLPs),which would be important for the development of improving diagnostic methods.The RT-PCR procedures routinely used to amplify the RNA polymerase region have usually been inefficient for amplification of ORF2,which would bring obstacle for the development of new diagnostic reagents.Through optimization of RT-PCR conditions,we established a simple and high performance RT-PCR method to amplify ORF2,and by which demonstrated a corresponding relationship between the genotype and the antigenic type.It provides conditions for developing diagnostic reagent which accommodates to diagnosis of HuCVs prevailing in China,and also provides the basis for studying the genetic variance and the pathogenesis of HuCV. 展开更多
关键词 人杯状病毒 诺如病毒 ORF2 RT-PCR
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细胞遗传学和间期FISH在淋巴瘤诊断中的应用 被引量:3
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作者 胡夕春 包黎明 +7 位作者 朱雄增 Irons Richard D 傅华 陈燕 陈慧 赵欣旻 杨新苗 李进 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期45-48,共4页
目的评估细胞遗传学和荧光原位杂交技术(FISH)对临床和(或)细针穿刺细胞学检查诊断为淋巴瘤或不能除外淋巴瘤病例的价值。方法同时采用常规组织学、免疫组织化学、细胞遗传学检查和间期FISH技术方法,对223例直径≥1.5cm淋巴结的... 目的评估细胞遗传学和荧光原位杂交技术(FISH)对临床和(或)细针穿刺细胞学检查诊断为淋巴瘤或不能除外淋巴瘤病例的价值。方法同时采用常规组织学、免疫组织化学、细胞遗传学检查和间期FISH技术方法,对223例直径≥1.5cm淋巴结的手术活检标本进行系统性研究。FISH探针采用直接荧光标记的IGH LSI双色分开探针。结果2例患者的取材因坏死成分较多无法诊断。221例患者的病理诊断中,霍奇金淋巴瘤(HL)44例(19.9%),非霍奇金淋巴瘤(NHL)162例(73.3%),其他恶性病变4例(1.8%),良性病变11例(5.0%)。间期FISH结果显示,HL的免疫球蛋白重链基因(IGH)异常的发生率为13.6%(6/44),NHL为51.2%(83/162),良性病变为0%(0/11),差异有统计学意义(P〈0.001)。细胞遗传学和间期FISH联合检查时,HL和NHL的检出率分别提高到15.9%和77.8%,其中有3例为组织病理学和免疫组化检查不能定性者。结论间期FISH是检测IGH基因异常的快速和敏感的手段。细胞遗传学和间期FISH检测是淋巴瘤诊断的重要辅助手段。 展开更多
关键词 淋巴瘤 鉴别诊断 FISH 细胞遗传学 免疫球蛋白重链基因
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中国七个地区1998-2005年急性腹泻住院患儿中星状病毒感染研究 被引量:46
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作者 方肇寅 孙亚萍 +6 位作者 叶新华 王慧 章青 段招军 Xi Jiang Duncan Steele Roger Glass 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第8期673-676,共4页
目的研究中国5岁以下腹泻住院患儿中星状病毒感染的流行病学特点,确定流行毒株血清型。方法选择国内7个地区收集5岁以下腹泻住院患儿粪便标本,应用酶联免疫或PCR方法检测星状病毒,对星状病毒阳性标本应用RT-PCR方法分型并经测序确证。结... 目的研究中国5岁以下腹泻住院患儿中星状病毒感染的流行病学特点,确定流行毒株血清型。方法选择国内7个地区收集5岁以下腹泻住院患儿粪便标本,应用酶联免疫或PCR方法检测星状病毒,对星状病毒阳性标本应用RT-PCR方法分型并经测序确证。结果1998-2005年在7个地区的凋查点共收集1668份急性腹泻粪便标本,检测出星状病毒阳性标本91份,平均检出率为5.5%;病例全年均有发生,发病高峰主要集中在10月份到次年1月份;95%患儿年龄在2岁以下,其中以9-11月龄儿童发病最多,检出率为7.4%,12-17月龄、6-8月龄、0-6月龄儿童的检出率依次为6.1%、5.6%、5.6%。确定型别的49份标本中45份为HAstV-1型,1例为HAstV-3型,2例为HAstV-5型,1例为HAstV-8型。结论星状病毒是中国婴幼儿病毒性腹泻的重要病原之一,流行毒株以1型为主,同时存在多个型别的散在流行。 展开更多
关键词 星状病毒 巢式逆转录聚合酶链反应 流行病学
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中国Leber遗传性视神经病变G11696A突变两个家系分析 被引量:13
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作者 赵福新 周翔天 +5 位作者 瞿佳 韦企平 童绎 杨丽 吕建新 管敏鑫 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期556-559,共4页
目的对两个中国Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍,发病年龄分别为10岁和17岁。对这两个家系... 目的对两个中国Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征进行分析。方法眼科临床检查发现在这两个家系中只有先证者1人出现视力障碍,发病年龄分别为10岁和17岁。对这两个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)全序列扩增分析。结果没有发现mtDNA G11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变位点,而发现了与LHON相关的NIM G11196A同质性突变位点的存在,在167名正常对照只发现1例G11696A突变。结论线粒体DNA全序列分析发现两个家系呈现独特的mtDNA多态性,都属于东亚单体型D4。不完全外显率和正常对照频率(1/167)表明G11696A突变本身不足以导致LHON的发生,说明其它因素在这两个LHON家系的表型表达中也起一定的作用。在这些家系mtDNA中缺乏影响重要功能突变位点的存在,排除了线粒体背景对LHON临床表型的影响。因此,核修饰基因、环境因素可能对两个中国G11696A突变家系的外显率和发病严重程度起促进作用。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 点突变 视力障碍
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三个监测点医院2001—2004年婴幼儿轮状病毒腹泻监测 被引量:13
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作者 张丽杰 方肇寅 +8 位作者 孙利炜 杜曾庆 唐景裕 曾光 Duncan Steele Paul Kilgore Xi Jiang Roger Glass 江保明 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第5期473-476,共4页
目的 了解3个监测点医院2001年8月至2004年7月住院的5岁以下婴幼儿轮状病毒腹泻流行状况。方法 以医院为基础的哨点监测,监测对象为5岁以下腹泻住院患儿。收集患儿的临床资料和粪便标本并进行轮状病毒检测和分型。结果 共检测3121份腹... 目的 了解3个监测点医院2001年8月至2004年7月住院的5岁以下婴幼儿轮状病毒腹泻流行状况。方法 以医院为基础的哨点监测,监测对象为5岁以下腹泻住院患儿。收集患儿的临床资料和粪便标本并进行轮状病毒检测和分型。结果 共检测3121份腹泻患儿的粪便标本,轮状病毒检出率为51%。94%的轮状病毒腹泻发生在2岁以下儿童。G3型为流行优势株,占69.9%,其次为G1型6.6%、G2型2.9%、G9型2.2%、G4型0.3%。P[8]型为最常见的P基因型。最常见的P-G组合型是P[8]G3,占64.0%,还有其他7种不常见的P-G组合的毒株类型。结论 轮状病毒是3个监测点医院住院腹泻患儿的主要病原,P[8]G3型为主要流行株。 展开更多
关键词 轮状病毒 腹泻 监测
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线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的基因突变 被引量:3
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作者 章豫 张娟娟 +6 位作者 冀延春 张铭连 童绎 赵福新 瞿佳 周翔天 管敏鑫 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期501-506,共6页
目的进一步分析中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征,阐明LHON的分子致病机制。方法对2例具有典型LHON临床特征的先证者和家系其他成员进行眼科学及其临床检查。... 目的进一步分析中国汉族Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)家系的临床和分子遗传学特征,阐明LHON的分子致病机制。方法对2例具有典型LHON临床特征的先证者和家系其他成员进行眼科学及其临床检查。对这2个家系先证者使用24对有部分重叠的引物进行线粒体DNA(mitochondriat DNA,mtDNA)全序列扩增分析。结果检查发现这些家系成员中视力损害的外显率分别为5.3%(1/19)、18.2%(4/22)。经mtDNA测序分析,并没有发现mtDNAG11778A、G3460A和T14484C3个常见的突变,在tRNAThr。上发现了A15951G同质性突变位点。线粒体DNA全序列分析显示2个家系呈现mtDNA多态性,都属于东亚单倍型D4b1。A15951G突变位于线粒体tRNAThr高度保守区(通用位点为71位),可能导致tRNA空间结构和稳定性发生改变,线粒体蛋白合成功能受损,最终发生视力损害。结论线粒体tRNAThr A15951G可能是与Leber遗传性视神经病变相关的致病性线粒体基因突变。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA 突变
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