多模板液态活检技术在三阴性乳癌基因突变检测中的应用

目的评估多模板液态活检技术在三阴性乳癌基因突变检测中的应用价值,以利于临床及时采取措施对病人进行干预。方法分析美国Cynvenio公司对211例三阴性乳癌病人进行游离DNA(cfDNA)和循环肿瘤细胞(CTC)测序的结果。采用McNemer检验及Kappa值分析其检测结果的一致性。结果 77.25%的三阴性乳癌病人能在基因检测中发现突变,TP53、PIK3CA及EGFR为检出率最高的突变类型。所有出现复发的病人均发现有cfDNA或(和)CTC突变。同一病人检测cfDNA与CTC能检出不同的突变。结论采用多模板液态活检技术对三阴性乳癌进行连续监测,能够更完整地反映病人的基因突变情况,以对病人的复发或转移风险做出更准确评估。