饮食中胆固醇对Smith-Lemli-Opitz综合征中血浆脂蛋白的影响

Smith-Lemli-Opitz综合征是在胆固醇合成减少的条件下形成的,这种胆固醇合成减少是由于编码的7-脱氢胆固醇-7还原酶的DHCR7基因突变引起的,其特征表现为先天性缺陷和智力发育迟滞。血浆及组织中胆固醇不足以及胆固醇前体7、8脱氢胆固醇(7DHC和8DHC)过剩是该病的病理机制。胆固醇通过脂蛋白运输到组织中,笔者测量了饮食中胆固醇(鸡蛋黄)对血浆脂蛋白的影响,以此对这种潜在的治疗方法进行评估。