胚胎植入前基因检测的研究进展

胚胎植入前基因检测(pre-implantation genetic testing,PGT)是辅助生殖领域的一种新方法,从染色体的单细胞筛查,发展到分子水平与特定基因序列检测(基因变异),实现了全染色体筛查(非整倍体)和分子水平筛查(从特定基因变异到整体筛查)。胚胎学研究发现嵌合体是普遍存在的,影响了胚胎的异常程度和决定胚胎是否移植。最新研究提出的使用人类胚胎培养液中游离DNA进行诊断的方法,对临床具有指导和参考价值。