腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤1例

腹腔内伴EWSR1/FUS-CREM重排恶性上皮样肿瘤是新近发现、分化不明的恶性肿瘤,形态学及免疫表型显示上皮分化,具有恶性潜能及转移倾向。本文报道1例多次复发伴肺转移的病例。镜下肿瘤界限尚清,有纤维性假包膜,肿瘤周边及细胞巢间隔见较多炎性细胞浸润,肿瘤细胞呈上皮样、多边形,胞质丰富,呈嗜酸性,核呈圆形或卵圆形,可见小核仁。肿瘤细胞上皮细胞膜抗原弥漫强阳性,广谱细胞角蛋白局灶强阳性,波形蛋白、WT1、突触素、Calretinin等阴性。分子检测示EWSR1-ATF1融合。

具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌临床病理学观察

目的:探讨具有TSC2基因突变的儿童嗜酸性实性和囊性肾细胞癌(ESC RCC)临床病理特征、免疫组织化学及分子遗传学特征和预后。方法:收集2017年至2018年2例ESC RCC临床资料,HE和免疫组织化学染色(EnVision)法进行形态学观察;荧光原位杂交检测TFE3、TFEB断裂重排基因;分子基因检测,PCR扩增,二代测序。结果:2例ESC RCC为男性,年龄分别9岁8个月和13岁,均发生在右肾。肿瘤大小5~7 cm,切面囊实性,灰红、灰白鱼肉样。显微镜下肿瘤具有纤维性包膜,肿瘤细胞突破胞膜。肿瘤细胞弥漫分布,圆形、多边性,胞质丰富,嗜伊红,可见大小不一的空泡,呈透明细胞样;部分区域类似乳头样结构,可见纤维轴心。细胞核圆形、泡状核,易见多核及巨核细胞,核分裂象未见;少量大小不一的囊样结构,囊壁可见单层瘤细胞被覆呈钉突样。间质见厚壁血管,灶状淋巴细胞浸润;较多嗜伊红坏死,可见钙化和胆固醇结晶。免疫组织化学阳性表达:PAX8(弥漫)、细胞角蛋白(CK)20、广谱细胞角蛋白(CKpan,局灶)、CD10(1例局灶/1例弥漫)、INI1、波形蛋白、CD68阳性,Ki-67阳性指数5%~10%。HMB45、S-100蛋白、Melan A、p53、结蛋白、TFE3、CK7、CK19、上皮细胞膜抗原(EMA)、CD56、嗜铬粒素A(CgA)、突触素、CD30、CD117、WT1、平滑肌肌动蛋白(SMA)阴性。分子遗传学检测:TFE3、TFEB断裂重排阴性。二代测序:例1,TSC2 p.Lys574Ter(0.198);例2,TSC2 p.Arg406Ter(0.355)。结论:ESC RCC儿童发病比较罕见,容易误诊,其具有独特的病理形态学特征、免疫表型和分子遗传学改变,预后较好。

儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床病理学观察

目的:探讨儿童NTRK重排间叶源性肿瘤临床和病理学特征,以提高对该类疾病的认识。方法:收集上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心及新加坡KK Women′s and Children′s Hospital从2017年1月至2019年9月5例手术切除标本,采用EnVision法检测免疫组织化学表型,荧光原位杂交(FISH)检测相关基因并对NTRK基因重排进行克隆性分析。结果:该组5例患儿,3例男性,2例女性。年龄从3个月到13岁,部位包括软组织(膝、胸腔、腹壁)和肾,肿瘤大小为4.5~12.5 cm。组织学检查主要呈梭形细胞肿瘤,浸润性生长,可伴有炎性细胞。免疫表型上,肿瘤细胞阳性表达Pan-TRK,分子检测均存在NTRK基因重排,包括DCTN1-NTRK1的发现。除2例目前接受靶向药物治疗,其余均为无疾病进展病例,随访时间9~29个月。结论:NTRK重排间叶源性肿瘤,其肿瘤发生部位广泛,组织学图像多变。免疫组织化学Pan-TRK可以帮助诊断,NTRK基因检测确认其存在重排是诊断的金标准,对不能完整切除或有复发、转移病例建议靶向药物治疗。

先天性中胚层肾瘤临床病理特点及分子病理研究进展

先天性中胚层肾瘤(CMN)是新生儿最常见的肾脏肿瘤。组织学上,可分为经典型、细胞型和混合型3种亚型。除了最常见的ETV6-NTRK3基因融合,新近发现大部分经典型和混合型具有表皮生长因子受体(EGFR)基因内部串联重复,少部分的细胞型和混合型具有涉及NTRK1、NTRK3或BRAF基因重组和BRAF基因内部缺失。本文对其临床病理特点及分子病理进展等方面进行综述。

间变性淋巴瘤激酶克隆号1A4抗体在儿童髓母细胞瘤中的表达及其意义

目的探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)克隆号1A4抗体在儿童髓母细胞瘤中的表达及意义。方法采用NanoString技术和测序技术对浙江大学医学院附属儿童医院2014至2017年诊治的44例儿童髓母细胞瘤标本进行分子分型鉴定,同时应用免疫组织化学EnVision二步法检测ALK在44例髓母细胞瘤整张切片中的表达,统计分析蛋白表达与分子分型的关系。结果患者年龄范围0.5~13.0岁,平均年龄5.8岁。男性28例,女性16例。经典型31例,促纤维增生/结节型5例,广泛结节型3例,大细胞/间变型5例。44例儿童髓母细胞瘤除3例无确切划分亚型外,其余41例中5例为WNT型,12例为SHH型,9例为Group 3型,15例为Group 4型。44例肿瘤组织中13例ALK免疫组织化学阳性,阳性率为29.5%,其中强阳性6例、弱阳性7例。ALK蛋白表达与WNT型相关(P<0.01)。WNT型中特征性出现核旁点状阳性。结论ALK克隆号1A4免疫组织化学可辅助儿童髓母细胞瘤分子分型,强阳性且出现核旁点状阳性提示WNT亚型。

"肾母细胞瘤的治疗建议CCCG-WT-2016方案"2019修订版病理分类应用效果分析

目的:探讨"肾母细胞瘤的治疗建议CCCG-WT-2016方案"2019修订版病理分类在临床实际工作中的应用价值。方法:收集上海儿童医学中心病理科2015年1月至2018年12月期间91例肾母细胞瘤手术标本、临床资料,经中国及新加坡两地两位高级病理医师审阅,根据修订方案病理内容分别给予病理诊断及危险度分层,并对诊断结果进行分析。结果:按照修订版病理分类标准,91例病例中(1)肾活检21例,组织学分型均为组织分化良好型(FH)型;(2)直接手术肾切除41例,组织学分型均为FH型;(3)化疗后肾及肿瘤切除18例中,12例化疗后肾切除标本中组织学危险度分层低危0例、中危10例、高危2例;6例化疗后肿瘤切除标本中危险度分层低危0例、中危5例、高危1例;(4)其他,包括转移/复发及复发化疗后转移灶共11例,均为肾母细胞瘤。除化疗后肾及肿瘤切除标本中出现2例初期诊断不一致,经过讨论后达成一致,最终所有病例诊断一致率为100%(91/91)。结论:2019修订方案中病理分类标准清晰、易操作,对指导临床治疗能提供准确的依据。