高血压患者及大鼠线粒体ATPase 6基因的克隆、表达与突变研究

目的：研究正常血压与高血压鼠以及正常血压与高血压患者的差异基因。方法：用差别杂交法（Differentialhybridization）筛选正常人心脏cDNA文库的部分克隆，得到多个在自发性高血压鼠（SHR）心肌和高血压患者外周白细胞中高表达的线粒体基因。重组质粒，PCR－SSCP和测序，进行基因突变分析。结果：SHR鼠心肌线粒体ATPase6基因构象改变,8701位碱基由G→A（G8701A），编码的第59位氨基酸密码子由丙氨酸变成苏氨酸；A8708G，编码的第61位氨基酸由组氨酸变成精氨酸。高血压病患者外周血白细胞线粒体ATPase6基因8584位碱基突变（G8584A），编码的第20位氨基酸由丙氨酸变成苏氨酸，这一变化与SHR线粒体ATPase6基因改变相一致。结论：高血压病患者外用血白细胞线粒体ATPase6基因G8584A突变很可能在高血压病心肌肥厚的发生、发展中具有意义，并可能是高血压病的特异性改变。