赤道几内亚比奥科岛G6PD缺乏症分子流行病学研究

目的探讨非州西部赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型。方法在2012年1月至5月期间,用荧光斑点法对2 187名比奥科岛当地居民进行G6PD缺乏症筛查。采用高分辨熔解曲线(High-resolution melting,HRM)分析G6PD缺乏的标本的c.202 G>A与c.376 A>G。对HRM筛选不出突变的G6PD酶学缺乏的样本,针对非洲的其他突变类型:c.542 A>T(rs5030872)、c.680 G>A(rs137852328)、c.968 T>C(rs76723693)进行PCR-DNA测序。结果赤道几内亚比奥科岛人群的G6PD缺乏症总发生率为8.54%(189/2 187),其中男性84例(9.04%,84/929),女性105例(8.34%,105/1 258),男女检出率比为1.08:1。在189例G6PD缺乏标本中共检出两种基因类型,其中包括G6PD A-变异体(c.376 A>G/c.202 G>A)186例(98.41%,186/189G6PD Betica(c.376 A>G/c.968T>C)3例(1.59%3/189)。结论赤道几内亚比奥科岛是G6PD缺乏症高发区,基因型比较单一。HRM技术可用于非洲地区G6PD缺乏症的临床诊断和流行病学研究。

赤道几内亚Bioko岛的恶性疟原虫多药抗性基因(pfMDR-1)的研究

目的对赤道几内亚Bioko岛上恶性疟原虫多药抗性基因(pfMDR-1)进行分析,为Bioko岛的疟疾防控和治疗提供依据。方法2012年雨季期间采集的恶性疟原虫感染患者样本151份,用巢式PCR技术特异性扩增N86Y、E130K、Y184F、S1034C、N1042D、V1109I、D1246Y耐药分子标记的pfMDR-1基因片段,然后进行测序分析。结果虫株中共发现了4种不同的单倍型:YEY/SNVD、NEF/SNVD、YEF/SNVD和NEY/SNVD。91.39%(138/151)的样本发现了耐药性位点突变,包括3.31%(5/151)的86Y,29.80%的184F,和58.29%(88/151)的双重突变86Y/184F。结论结果表明赤道几内亚Bioko岛上的恶性疟原虫株存在较高比例耐药基因突变和耐药复合基因突变,为当地的抗疟疾选用药物提供指导。