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全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因的连锁定位研究 被引量：1
1
作者 黄希顺 尹景岗 +11 位作者 魏建科 顾仁骏 卢宏 魏华 黄素娟 贾福军 李冲 霍卫红 LemuelRacacho 王家勤 郭学鹏 DennisBulman 《中华神经科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第4期239-242,共4页
目的定位全身性癫癎伴高热惊厥附加症的致病基因. 方法采用全基因组扫描的连锁分析方法对全身性癫癎伴高热惊厥附加症4个家系进行研究.结果在染色体5q34多点连锁分析显示最大LOD值为3.815.染色体单体型分析将连锁范围缩小至D5S820至D5S1... 目的定位全身性癫癎伴高热惊厥附加症的致病基因. 方法采用全基因组扫描的连锁分析方法对全身性癫癎伴高热惊厥附加症4个家系进行研究.结果在染色体5q34多点连锁分析显示最大LOD值为3.815.染色体单体型分析将连锁范围缩小至D5S820至D5S1476之间4.0厘摩(cM)的区域.结论全身性癫癎伴高热惊厥附加症致病基因定位在染色体5q34. 展开更多
关键词 高热惊厥 附加症 全身性癫痫 定位研究 致病基因定位 全基因组扫描 连锁分析 单体型分析 染色体 LOD值 癫癎
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