年龄相关性黄斑变性黄斑部色素上皮层及玻璃膜中含有的可螯合铁增加

目的：观察铁是否与年龄相关性黄斑变性(AMD)的发病机制有关。方法：尸解的AMD(渗出性及非渗出性)眼及健康眼黄斑用3，3’-二氨基联苯-普鲁蓝染色，并用数字化计算机图像处理进行定量分析。为明确铁是否具可螯合性，切片一部分用螯合剂去铁胺处理，相邻的切片则不用，以做比较。结果：与健眼的黄斑部相比，AMD影响的黄斑中铁的总含量有统计学意义的增高，且其中一部分铁具螯合性。铁存在于仅患有玻璃疣、地图样萎缩、渗出性AMD病患者的黄斑部色素上皮层及Bruch膜的病理性区域中，偶尔也出现在正常区域。结论：在年龄相关性眼病的研究中，氧化应激已被证实为AMD的发病机制之一。通过Fenton反应，增多的铁浓度产生了高度活跃的羟基，并最终引发了氧化应激导致AMD。AMD眼增加的铁浓度中，含有部分的具螯合性的铁池。这样，用铁螯合剂治疗AMD就可考虑为一潜在的手段。但目前临床上还无数据提示用铁熬合剂对AMD患者有好处。这里提供的数据表明进一步研究死后眼组织的铁含量和视网膜中铁的转运机制是有根据的。

在13q染色体缺损综合征中双侧视网膜母细胞瘤、小眼球和眼球缺损

1例从13q14至13q32染色体缺失的男婴在怀孕35周后出生。体检结果显示多发性心脏异常，包括室间隔缺损、主动脉上瓣狭窄和卵圆孔未闭、生长缺陷、第五指弯曲、双侧第5趾重叠、脐疝和腹股沟疝、双侧肾积水、睾丸未降和小阴茎、低位耳和听力缺陷、小颌、高上腭。双侧髋关节脱位，猿皱褶和一个右侧副乳头。