广州地区汉族人群多巴胺受体基因多态性

目的 探讨广州地区汉族人群多巴胺 D2 (DRD2 )、D3(DRD3)、D5 (DRD5 )受体基因的多态性分布规律。方法 用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性和聚合酶链反应 -等位基因特异性扩增技术对141名广州地区汉族人的 DRD2、DRD3、DRD5基因多态性进行了检测 ,并与其他人群做了比较。结果DRD2基因 3′端非翻译区的 Taq A突变点 A1(Taq - )、A2 (Taq + )等位基因频率分别为 48%和5 2 % ;A1A1、A1A2和 A2 A2基因型频率分别为 17%、5 2 %和 31%。 DRD3基因第 1外显子 Bal 突变点A1、A2等位基因频率分别为 73%和 2 7% ;A1A1、A1A2和 A2 A2基因型频率分别为 5 3%、39%和 8%。DRD3基因第 5内含子 Msp 突变点等位基因 1(Msp - )、2 (Msp + )的频率分别为 6 2 .5 %和 37.5 % ;1- 1、1- 2和 2 - 2基因型频率分别为 35 %、5 5 %和 10 %。而且发现在广州地区汉族人群 DRD3基因 Bal 突变点与 Msp 突变点不存在连锁不平衡关系 (χ2 =0 .16 5 ,P>0 .0 5 )。 DRD5基因 T978C突变点 T、C等位基因频率分别为 5 1%和 49% ;T/ T、T/ C和 C/ C基因型频率分别为 2 3.6 %、5 4.6 %和 2 1.8%。结论 广州地区汉族人群中 DRD2、DRD3和 DRD5基因具有高度多态性 。

单胺氧化酶B和NAD(P)H醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病的关系

目的 探讨参与多巴胺代谢的单胺氧化酶 B(monoam ine oxidase B,MAO- B)内含子 13A/ G多态性、NAD(P) H醌氧化还原酶基因 [NAD(P) H:quinone oxidoreductase,NQO1]c DNA6 0 9C/ T多态性与帕金森病 (Parkinson's disease,PD)遗传易感性的关系。方法 应用等位基因特异 PCR扩增分析 MAO-B基因的多态性 ,用 PCR- RFL P分析 NQO1基因多态性。结果 MAO- B A/ G等位基因频率、各基因型频率 PD组与对照组差异无显著性。NQO1基因 T等位基因频率 PD组 (5 2 % )高于正常对照组 (43% ) ,带 T碱基的 NQO1基因型频率 PD组显著高于正常对照组 (P<0 .0 5 ) ,其患 PD的相对危险度 (odds ratio,OR)为 3.8。在带有 A等位基因 MAO- B基因型的个体 ,带有 T碱基因 NQO1基因型在 PD组占 91.2 % ,对照组占 6 4.4% ,其患 PD的 OR值为 5 .7(P=0 .0 0 1)。结论 NQO1基因的 T等位基因是 PD的危险因素。MAO- B基因的 A等位基因型与 NQO1基因的 T等位基因的基因型可相互协同 ,增加 PD发生的风险。