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甲状腺过氧化物酶基因的一种新复合杂合型突变(Y453D和C800R)男胎甲状腺肿和甲状腺功能减退的宫内治疗:一项长期随访研究
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作者 Brgel K. Pohlenz J. +2 位作者 Holzgreve W. Bramswig J.H. 张旸 《世界核心医学期刊文摘(妇产科学分册)》 2006年第1期6-6,共1页
We report the results of intrauterine L- thyroxine therapy, and the long-term follow-up in a fetus who presented at 32 weeks’ gestation with goitrous hypothyroidism, hyperextension of the neck, and polyhydramnios. Sp... We report the results of intrauterine L- thyroxine therapy, and the long-term follow-up in a fetus who presented at 32 weeks’ gestation with goitrous hypothyroidism, hyperextension of the neck, and polyhydramnios. Spontaneous delivery was possible and hypothyroidism improved. Molecular analysis revealed a new compound heterozygous mutation (Y453D/C800R) in the TPO gene. 展开更多
关键词 甲状腺功能减退 甲状腺过氧化物酶 宫内治疗 甲状腺肿 杂合型 酶基因 随访研究 突变 复合 长期随访
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