免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制...免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制得以揭示,使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用,以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。展开更多
目的探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)在X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)患儿诊治中...目的探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)在X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)患儿诊治中的临床价值。方法回顾性纳入2010年1月—2023年1月在南京医科大学附属儿童医院初诊为XLH的83例患儿,收集初诊及随访数据,探讨TmP/GFR与佝偻病严重程度、钙磷代谢指标及磷酸盐治疗量的相关性。根据是否发生肾钙质沉着症将患儿分为肾钙质沉着组(n=47)和非肾钙质沉着组(n=36),比较两组患儿的临床资料。采用多因素logistic回归分析探讨XLH患儿并发肾钙质沉着症的影响因素。使用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症的预测价值。结果83例XLH患儿初诊时TmP/GFR为(0.78±0.21)mmol/L,个体差异很大(范围:0.28~1.24 mmol/L)。TmP/GFR与XLH患儿佝偻病严重程度无显著相关性(P>0.05)。甲状旁腺激素与TmP/GFR呈负相关(rs=-0.020,P=0.008),血磷(rs=0.384,P<0.001)、血钙(rs=0.251,P<0.001)及25羟维生素D(rs=0.179,P<0.001)与TmP/GFR呈正相关,TmP/GFR与碱性磷酸酶(rs=-0.002,P=0.960)及磷元素治疗剂量(rs=0.012,P=0.800)无显著相关性。肾钙质沉着组的血钙和TmP/GFR均明显低于非肾钙质沉着组(P<0.05),而甲状旁腺激素和尿钙浓度均明显高于非肾钙质沉着组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,TmP/GFR和尿钙浓度与XLH患儿并发肾钙质沉着症密切相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,TmP/GFR、尿钙浓度以及两者联合检测预测XLH患儿并发肾钙质沉着症的曲线下面积分别为0.696、0.679、0.761。结论TmP/GFR可以作为诊断儿童XLH的一项重要指标,然而它并不具备反映佝偻病严重程度及活动性的能力,无法作为判断传统治疗疗效的指标。尿钙浓度和TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症具有良好的预测价值,可为临床评估XLH患儿发生肾钙质沉着症的风险提供参考。展开更多
目的评估儿童非霍奇金淋巴瘤(non‐Hodgkin lymphoma,NHL)长期生存者的生活质量,探讨其相关人口学因素。方法回顾性收集初诊年龄<18岁,在中山大学肿瘤防治中心接受NHL诊治,至随访时长期生存,目前年龄≥18岁者的临床和人口学特征资料...目的评估儿童非霍奇金淋巴瘤(non‐Hodgkin lymphoma,NHL)长期生存者的生活质量,探讨其相关人口学因素。方法回顾性收集初诊年龄<18岁,在中山大学肿瘤防治中心接受NHL诊治,至随访时长期生存,目前年龄≥18岁者的临床和人口学特征资料。使用健康调查简表(The MedicalOutcomesStudy 36-Item Short Form HealthSurvey,SF-36)和欧洲癌症研究与治疗组织生活质量问卷(Quality ofLifeQuestionnaire-Core 30,QLQC30)中文版的症状子量表进行调查。以美国普通成年人口(美国常模)及中国香港普通成年人口(中国香港常模)为对照,将NHL长期生存者SF-36量表各维度得分与之进行比较分析;分析NHL长期生存者SF-36量表各维度得分与其人口学特征的相关性。根据QLQ-C30量表得分对NHL长期生存者目前的症状进行评价。结果随访资料完整的23例NHL患者纳入研究,病理分型包括弥漫大B细胞淋巴瘤10例,伯基特淋巴瘤4例,T细胞淋巴母细胞瘤5例,B细胞淋巴母细胞瘤3例,自然杀伤/T细胞淋巴瘤1例,均接受过含蒽环类和烷化类药物化疗方案的治疗。目前中位年龄为26.2(16.9~55.8)岁,初诊中位年龄为10.4(2.4~17.6)岁,其中,6例已婚已育,2例患有其他慢性疾病。长期生存者的总体健康状况与美国常模相比,生理职能、一般健康状况、情感职能和精神健康评分差异无统计学意义(P>0.05),其他维度评分优于常模(P<0.05);与中国香港常模相比得出的结果类似。初诊年龄与SF-36量表社会功能、生理职能、一般健康状况呈负相关(P<0.05);目前年龄与生理机能呈正相关,与一般健康状况呈负相关(P<0.05);患者的城乡分布与一般健康状况呈负相关(P<0.05)。此外,儿童NHL长期生存者QLQ-C30症状得分较低,症状多集中在轻度,中重度症状较少。结论儿童NHL长期生存者的总体健康状况较好,与一般人群无明显差异;患者的初诊年龄是影响生活质量的主要人口学因素。展开更多
目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)患儿脑电图(electroencephalogram,EEG)背景演变与脑损伤程度之间的相关性。方法回顾性研究56例确诊为HIE并完善了连续视频脑电监测(continuous video electroenceph...目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)患儿脑电图(electroencephalogram,EEG)背景演变与脑损伤程度之间的相关性。方法回顾性研究56例确诊为HIE并完善了连续视频脑电监测(continuous video electroencephalogram,cVEEG)与头部磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)的患儿,根据临床症状分为轻度组(3例)、中度组(36例)、重度组(17例),各组进行EEG背景分度及MRI脑损伤评分,分析EEG背景演变与脑损伤程度之间的关系。结果与中度组患儿相比,重度组胎龄小、生后5 min Apgar评分低、复苏评分高、脐动脉血或生后1 h内动脉血剩余碱低、机械通气比例高及短期不良结局发生率高(P<0.05)。轻中度组患儿头部MRI以无脑损伤(67%,2/3)和分水岭区损伤(67%,16/24)为主,62%(13/21)EEG在生后第3天内改善至轻度异常;重度组患儿头部MRI以基底节/丘脑+脑干(24%,4/17)和全脑型损伤(71%,12/17)为主,至生后第3天仍均为中重度异常。在生后第1天、第2天、第3天及第7~14天4个时间段EEG背景分度与临床症状分度、MRI评分及短期结局均具有相关性(P<0.01)。EEG分度与MRI评分的相关系数在生后第3天最高(rs=0.751,P<0.001),与临床症状分度(rs=0.592,P=0.002)及短期结局(rs=0.737,P<0.001)的相关系数在生后第7~14天最高;重度异常EEG患儿中无脑电活动者MRI评分最高,惊厥持续状态者次之,持续低电压者最低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论HIE患儿的EEG背景分度与脑损伤程度之间有良好的相关性,可帮助早期评估脑损伤程度及预后。展开更多
文摘免疫出生错误(inborn errors of immunity,IEI)是由遗传因素导致免疫结构或功能障碍所致的一类疾病,可累及固有免疫和适应性免疫。2022年IEI新分类包含485种IEI,分为十大类疾病。近年来随着分子生物学的快速发展,许多IEI的具体发病机制得以揭示,使得基因治疗在该类疾病的临床前和临床研究成为可能。该文综述基因治疗在IEI中的研究和应用,以进一步提高临床医生对IEI诊治的认知。
文摘目的探讨肾磷阈,即肾小管最大磷重吸收率与肾小球滤过率的比值(ratio of tubular maximum reabsorption of phosphate to glomerular filtration rate,TmP/GFR)在X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)患儿诊治中的临床价值。方法回顾性纳入2010年1月—2023年1月在南京医科大学附属儿童医院初诊为XLH的83例患儿,收集初诊及随访数据,探讨TmP/GFR与佝偻病严重程度、钙磷代谢指标及磷酸盐治疗量的相关性。根据是否发生肾钙质沉着症将患儿分为肾钙质沉着组(n=47)和非肾钙质沉着组(n=36),比较两组患儿的临床资料。采用多因素logistic回归分析探讨XLH患儿并发肾钙质沉着症的影响因素。使用受试者操作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC曲线)评估TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症的预测价值。结果83例XLH患儿初诊时TmP/GFR为(0.78±0.21)mmol/L,个体差异很大(范围:0.28~1.24 mmol/L)。TmP/GFR与XLH患儿佝偻病严重程度无显著相关性(P>0.05)。甲状旁腺激素与TmP/GFR呈负相关(rs=-0.020,P=0.008),血磷(rs=0.384,P<0.001)、血钙(rs=0.251,P<0.001)及25羟维生素D(rs=0.179,P<0.001)与TmP/GFR呈正相关,TmP/GFR与碱性磷酸酶(rs=-0.002,P=0.960)及磷元素治疗剂量(rs=0.012,P=0.800)无显著相关性。肾钙质沉着组的血钙和TmP/GFR均明显低于非肾钙质沉着组(P<0.05),而甲状旁腺激素和尿钙浓度均明显高于非肾钙质沉着组(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,TmP/GFR和尿钙浓度与XLH患儿并发肾钙质沉着症密切相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,TmP/GFR、尿钙浓度以及两者联合检测预测XLH患儿并发肾钙质沉着症的曲线下面积分别为0.696、0.679、0.761。结论TmP/GFR可以作为诊断儿童XLH的一项重要指标,然而它并不具备反映佝偻病严重程度及活动性的能力,无法作为判断传统治疗疗效的指标。尿钙浓度和TmP/GFR对XLH患儿并发肾钙质沉着症具有良好的预测价值,可为临床评估XLH患儿发生肾钙质沉着症的风险提供参考。
文摘目的评估儿童非霍奇金淋巴瘤(non‐Hodgkin lymphoma,NHL)长期生存者的生活质量,探讨其相关人口学因素。方法回顾性收集初诊年龄<18岁,在中山大学肿瘤防治中心接受NHL诊治,至随访时长期生存,目前年龄≥18岁者的临床和人口学特征资料。使用健康调查简表(The MedicalOutcomesStudy 36-Item Short Form HealthSurvey,SF-36)和欧洲癌症研究与治疗组织生活质量问卷(Quality ofLifeQuestionnaire-Core 30,QLQC30)中文版的症状子量表进行调查。以美国普通成年人口(美国常模)及中国香港普通成年人口(中国香港常模)为对照,将NHL长期生存者SF-36量表各维度得分与之进行比较分析;分析NHL长期生存者SF-36量表各维度得分与其人口学特征的相关性。根据QLQ-C30量表得分对NHL长期生存者目前的症状进行评价。结果随访资料完整的23例NHL患者纳入研究,病理分型包括弥漫大B细胞淋巴瘤10例,伯基特淋巴瘤4例,T细胞淋巴母细胞瘤5例,B细胞淋巴母细胞瘤3例,自然杀伤/T细胞淋巴瘤1例,均接受过含蒽环类和烷化类药物化疗方案的治疗。目前中位年龄为26.2(16.9~55.8)岁,初诊中位年龄为10.4(2.4~17.6)岁,其中,6例已婚已育,2例患有其他慢性疾病。长期生存者的总体健康状况与美国常模相比,生理职能、一般健康状况、情感职能和精神健康评分差异无统计学意义(P>0.05),其他维度评分优于常模(P<0.05);与中国香港常模相比得出的结果类似。初诊年龄与SF-36量表社会功能、生理职能、一般健康状况呈负相关(P<0.05);目前年龄与生理机能呈正相关,与一般健康状况呈负相关(P<0.05);患者的城乡分布与一般健康状况呈负相关(P<0.05)。此外,儿童NHL长期生存者QLQ-C30症状得分较低,症状多集中在轻度,中重度症状较少。结论儿童NHL长期生存者的总体健康状况较好,与一般人群无明显差异;患者的初诊年龄是影响生活质量的主要人口学因素。
文摘目的探讨新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)患儿脑电图(electroencephalogram,EEG)背景演变与脑损伤程度之间的相关性。方法回顾性研究56例确诊为HIE并完善了连续视频脑电监测(continuous video electroencephalogram,cVEEG)与头部磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)的患儿,根据临床症状分为轻度组(3例)、中度组(36例)、重度组(17例),各组进行EEG背景分度及MRI脑损伤评分,分析EEG背景演变与脑损伤程度之间的关系。结果与中度组患儿相比,重度组胎龄小、生后5 min Apgar评分低、复苏评分高、脐动脉血或生后1 h内动脉血剩余碱低、机械通气比例高及短期不良结局发生率高(P<0.05)。轻中度组患儿头部MRI以无脑损伤(67%,2/3)和分水岭区损伤(67%,16/24)为主,62%(13/21)EEG在生后第3天内改善至轻度异常;重度组患儿头部MRI以基底节/丘脑+脑干(24%,4/17)和全脑型损伤(71%,12/17)为主,至生后第3天仍均为中重度异常。在生后第1天、第2天、第3天及第7~14天4个时间段EEG背景分度与临床症状分度、MRI评分及短期结局均具有相关性(P<0.01)。EEG分度与MRI评分的相关系数在生后第3天最高(rs=0.751,P<0.001),与临床症状分度(rs=0.592,P=0.002)及短期结局(rs=0.737,P<0.001)的相关系数在生后第7~14天最高;重度异常EEG患儿中无脑电活动者MRI评分最高,惊厥持续状态者次之,持续低电压者最低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论HIE患儿的EEG背景分度与脑损伤程度之间有良好的相关性,可帮助早期评估脑损伤程度及预后。