Prader-Willi综合征2例的临床及遗传学分析

目的探讨Prader-Willi综合征(Prader-Willi Syndrome,PWS)的临床特征及遗传学特点。方法回顾性分析2例于河北省人民医院确诊为PWS患儿的临床资料及基因学特点,并对相关文献进行讨论复习。结果病例1,男,年龄6岁3个月,因身材矮小就诊,智力轻度低下,构音障碍,脊柱侧弯,隐睾,小阴茎,长颅、窄面、杏仁眼、小嘴,薄上唇、嘴角向下,皮肤白皙。婴儿期肌张力低下、喂养困难,后逐渐食欲亢进,1.5岁行双侧隐睾手术,但效果不佳。病例2,男,年龄4岁,主因肥胖就诊,食欲亢进,体质量增长过快,语言、认知功能落后,构音不清,脊柱侧弯。婴儿早期曾有喂养困难,2岁行双侧隐睾手术效果不佳。分别采用甲基化特异性聚合酶链反应及甲基化特异性多重链接探针扩增技术进行了基因检测:结果均检测到PWS关键区域(15q11-13)的父源片段丢失,确诊为PWS。结论PWS是一种较为罕见的遗传性疾病,临床表现复杂多样,各年龄段特点不同,对不明原因婴儿期肌张力低下、喂养困难;儿童期矮小、肥胖患儿,需警惕该病,可通过分子遗传学技术明确诊断。

儿童高嗜酸粒细胞增多症并发Loffler心内膜炎致死1例

目的探讨儿童高嗜酸粒细胞增多症(hypereosinophilia,HE)并发Loffler心内膜炎的临床特征,旨在分析HE并发Loffler心内膜炎的病因、临床分期及预后。方法回顾性分析河北医科大学第二医院诊治的1例儿童高嗜酸粒细胞增多症并发Loffler心内膜炎的病例,分析其临床特点及发生原因及临床分期。结果本研究中该病例为少年男性,因间断腹痛腹泻40余天,呼吸困难10 d,进食极差3 d就诊,血常规提示为HE,超声提示Loffler心内膜炎,患儿存在严重心力衰竭,多脏器功能受累,经积极治疗后仍出现多脏器功能衰竭,最终因患者出现多脏器衰竭、心室颤动死亡。结论Loffler心内膜炎是HE的严重并发症,发病率低,临床罕见,早期干预可降低病死率。

2型糖尿病患者血尿酸水平与血浆致动脉硬化指数的关系

目的探讨2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者血尿酸水平与血浆致动脉硬化指数(atherogenic index of plasma,AIP)之间的相关性。方法回顾性分析2019年8月至2021年8月在秦皇岛市第一医院住院的485例T2DM患者,以AIP=0.06为切分点分为致动脉硬化表型组(病例组:AIP≥0.06,n=326)和非致动脉硬化表型组(对照组:AIP<0.06,n=159)。比较两组间年龄、性别、体质量指数、尿酸、甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、糖化血红蛋白、吸烟史、冠心病史,统计分析采用独立样本t检验和χ^(2)检验,并进行Pearson相关分析和多因素Logistic回归分析。结果病例组体质量指数(27.7±3.6)kg/m^(2)、收缩压(138.4±17.5)mmHg、尿酸(351.6±93.0)μmol/L、甘油三酯(3.0±3.4)mmol/L以及男性(61.6%,201/326)、冠心病史(24.3%,79/326)、吸烟史(33.5%,109/326)比例均显著高于对照组[(25.8±3.5)kg/m^(2)、(132.2±17.7)mmHg、(291.6±73.8)μmol/L、(1.0±0.3)mmol/L、51.6%(82/159)、15.7%(25/159)、19.5%(31/159)],高密度脂蛋白胆固醇(1.1±0.3)mmol/L显著低于对照组(1.3±0.3)mmol/L,差异均有统计学意义(t=5.43,P<0.001;t=3.64,P<0.001;t=7.70,P=0.001;t=10.40,P<0.001;χ^(2)=4.47,P=0.034;χ^(2)=4.60,P=0.032;χ^(2)=10.11,P=0.001;t=5.18,P<0.001)。病例组高尿酸血症的患病率(21.5%,70/326)是对照组(5.0%,8/159)的4.3倍。AIP与体质量指数(r=0.300,P<0.001)、尿酸(r=0.343,P<0.001)、收缩压(r=0.117,P=0.010)、舒张压(r=0.119,P=0.009)、甘油三酯(r=0.724,P<0.001)、总胆固醇(r=0.226,P<0.001)呈正相关,与高密度脂蛋白胆固醇(r=-0.185,P<0.001)呈负相关。Logistic回归分析结果显示,在排除了其他因素的干扰作用后,尿酸仍然与AIP有关(OR=3.727,95%CI=1.702~8.158,P=0.001),尿酸水平升高,AIP升高的危险度增加。结论T2DM患者血尿酸水平和AIP相关,高尿酸是T2DM患者AIP的独立危险因素。

lncRNA调控miRNA在骨关节炎中的研究进展

非编码RNA被认为是可以通过软骨内成骨的方式调控关节软骨,其由微小RNA(mRNA-interfering complementary RNA,miRNA)和长链非编码RNA(long non-coding RNAs,lncRNA)组成。有越来越多的实验证据揭示了非编码RNA在软骨细胞分化中的作用,以及包括骨关节炎在内的几种骨骼疾病的发病机制。在过去的几年中,日益完善的DNA测序方法和大量的表观遗传修饰极大地帮助我们理解骨关节炎的病理生理机制。近期研究发现RNA与RNA结合蛋白相互作用,调控基因转录和蛋白翻译,并参与骨关节炎的各种病理过程,有望成为骨关节炎的治疗靶点。

中华医学会杂志社手机端阅读应用软件“中华医学期刊”上线通知

由中华医学会杂志社研发的“中华医学期刊”于2019年正式登陆各大安卓应用商城以及苹果商城。这是中华医学会杂志社在移动互联网时代下,为读者提供期刊论文移动阅读的重要方式。该手机应用汇聚中华医学会系列期刊的优质资源,为读者、作者提供一站式的服务。

感染性心内膜炎术后可溶性细胞间黏附分子1、可溶性P-选择素和凝血功能的表达及其临床意义

目的探讨细菌性感染性心内膜炎(infectious endocarditis,IE)术后辅助性T细胞17(T helper cell 17,Th17)相关因子、可溶性细胞间黏附分子1(soluble intercellular adhesion molecule-1,sICAM-1)、凝血功能的表达及其意义。方法选取2016年12月至2018年12月首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科手术治疗且符合纳入标准的IE患者进行前瞻性分析,38例IE患者作为观察组;选取同期健康体检者30名为对照组。采用双抗夹心酶联免疫吸附(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)法测定两组血清Th17相关因子[白细胞介素1β(interleukin-1β,IL-1β)、白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)、白细胞介素17(interleukin-17,IL-17)及白细胞介素21(interleukin-21,IL-21)]、sICAM-1及凝血功能指标[可溶性P-选择素(P selectin,sP-SLT)]浓度,并对两组间相关指标的浓度差异进行统计学分析比较。结果观察组患者术前血清IL-1β、IL-6、IL-17及IL-21浓度[(29.88±6.49)、(14.89±3.31)、(21.89±3.01)、(563.26±67.36)ng/L]显著高于对照组[(16.56±4.11)、(7.52±2.34)、(12.91±1.01)、(423.38±56.49)ng/L],差异有统计学意义(t值分别为10.30、10.74、17.20、49.48,P均<0.05)。观察组术前血清sICAM-1、sP-SLT浓度[(1247.57(581.39,1794.66)μg/L、(60.29±6.61)mg/L]显著高于对照组[(837.28(405.68,954.47)μg/L、(27.37±5.56)mg/L],差异有统计学意义(Z=12.37、t=22.30,P均<0.05)。术后感染性心内膜炎患者血清IL-1β、IL-6、IL-17及IL-21浓度[(16.19±4.07)、(7.73±2.40)、(13.83±0.94)、(425.33±52.12)ng/L]较术前[(29.88±6.49)、(14.89±2.31)、(21.89±3.01)、(563.26±67.36)ng/L]均显著降低,差异有统计学意义(t值分别为11.02、13.25、15.76、9.98,P均<0.05)。术后感染性心内膜炎患者血清sICAM-1、sP-SLT1浓度[(901.46(472.15,1276.58)μg/L、(30.70±5.31)mg/L]较术前[(1057.26±463.06)μg/L、(60.29±6.61)mg/L]显著降低,差异有统计学意义(Z=11.16、t=21.51,P均<0.05)。结论在IE患者中Th17相关因子、sICAM-1及sP-SLT呈高浓度表达,同时术后上述因子浓度降低,提示以上因子可能作为辅助诊断、评估IE患者病情及预后的相关因子。

高频振荡通气联合乌司他丁对烟雾吸入性肺损伤后呼吸窘迫患者的血清炎症因子和呼吸功能及内皮功能的影响

目的探讨高频振荡通气联合乌司他丁对烟雾吸入性肺损伤后呼吸窘迫患者的血清炎症因子、血气指标、内皮功能的影响。方法选择2016年1月至2019年1月解放军联勤保障部队第九一〇医院收治因烟雾吸入性肺损伤所致急性呼吸窘迫综合征的入院患者62例作为研究对象。采用前瞻性队列研究方法,应用随机数字表将患者分为对照组31例和观察组31例。对照组患者给予高频振荡通气治疗,观察组在对照组的基础上再给予静脉泵入乌司他丁治疗,30万U/次,溶于50 ml生理盐水,每8小时1次。干预前、干预后48 h进行急性生理学与慢性健康状况评分系统(acute physiology and chronic health evaluation,APACHE)Ⅱ评分,采用酶联免疫吸附法检测血清白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)、IL-8、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、一氧化氮、内皮素1,采用血气分析仪测定动脉氧分压(arterial blood oxygen partial pressure,PaO2)、二氧化碳分压(arterial partial pressure of CO2,PaCO2)、氧合指数,应用脉搏指示连续心排血量监测记录血管外肺水指数(extra-vascular lung water index,EVLWI)、肺毛细血管渗透性指数(pulmonary vascular permeability index,PVPI),记录不良反应发生情况。结果观察组干预48 h后IL-6[(66.8±15.2)ng/L]、IL-8[(70.3±10.4)ng/L、TNF-α[(24.6±3.5)ng/L]较干预前[(89.3±21.0)ng/L、(288.4±33.5)ng/L、(101.3±9.0)ng/L]显著下降,差异有统计学意义(t值分别为5.704、21.215、30.281,P均<0.05),且明显低于对照组[(90.4±22.4)ng/L、(162.4±16.6)ng/L、(62.3±4.4)ng/L],差异有统计学意义(t值分别为4.906、12.324、19.252,P均<0.05)。对照组和观察组干预48 h后氧合指数[(208.5±55.4)mmHg和(315.3±49.8)mmHg]、PaO2[(101.6±12.4)mmHg和(118.8±10.3)mmHg]较干预前[(114.8±24.6)mmHg和(112.3±20.5)mmHg,(70.6±10.5)mmHg和(70.3±10.2)mmHg]明显升高(t值分别为15.663和22.387、11.216和16.214,P均<0.05),PaCO2[(44.7±7.4)mmHg和(39.3±4.8)mmHg]、EVLWI[(12.42±3.66)ml/kg和(9.70±2.33)ml/kg]、PVPI[(2.34±0.48)和(1.82±0.35)]较干预前[(47.8±5.6)mmHg和(48.3±6.5)mmHg、(16.58±4.05)ml/kg和(16.60±4.10)ml/kg、2.86±0.55和2.90±0.53]明显降低(t值分别为3.655和7.372、3.516和6.521、3.571和8.024,P均<0.05),观察组干预48 h后氧合指数、PaO2明显高于对照组(P<0.05),PaCO2、EVLWI、PVPI明显低于对照组(t值分别为7.106、4.213、4.037、7.122、3.976,P均<0.05)。对照组和观察组干预48 h后一氧化氮[(76.65±30.25)μmol/L和(54.15±20.36)μmol/L]、内皮素1[(58.32±20.26)ng/L和(42.23±21.15)ng/L]、APACHEⅡ评分[(10.05±2.84)分和(7.14±2.74)分]较干预前[(90.30±33.33)μmol/L和(89.62±34.64)μmol/L、(71.64±28.35)ng/L和(70.36±26.56)ng/L、(23.46±4.13)分和(23.60±4.20)分]明显降低(t值分别为3.761和8.063、4.031和7.376、6.193和11.531,P均<0.05),观察组干预48 h后一氧化氮、内皮素、APACHEⅡ评分明显低于对照组(t值分别为3.759、3.515、3.715,P均<0.05)。两组患者治疗期间均未发生药物不良反应。结论高频振荡通气联合乌司他丁治疗烟雾吸入性肺损伤后呼吸窘迫能够抑制炎症递质的过度释放及改善血管内皮功能,进而减少毛细血管渗漏,降低EVLWI,提高氧合指数。

维生素D在膜性肾病患者中的水平及与蛋白尿的相关性

目的探讨维生素D在膜性肾病患者中的水平及其与蛋白尿的相关性。方法选取2012年5月至2017年5月石家庄市第一医院肾内科收治的膜性肾病患者80例,应用随机数字表分为两组,每组40例。对照组单纯给予醋酸泼尼龙口服治疗,研究组给予醋酸泼尼龙及活性维生素D口服治疗。对所有患者随诊1年,每个月对患者血尿素氮(BUN)、血清肌酐(SCr)、C反应蛋白(CRP)、胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、钙(Ca)、磷(P)、甲状旁腺激素(PTH)、尿蛋白、1,25-二羟维生素D3[1,25(OH)2D3]、转化生长因子β(TGF-β1)等相关生化指标进行记录分析。结果治疗前对照组患者1,25(OH)2D3水平为(3.67±3.67)μg/L,研究组患者为(3.69±3.70)μg/L,差异无统计学意义(t=1.259,P>0.05);治疗1年后,对照组患者1,25(OH)2D3水平为(4.87±2.92)μg/L,研究组患者为(19.58±12.12)μg/L,研究组明显高于对照组,差异有统计学意义(t=12.384,P<0.05)。血清1,25(OH)2D3水平跟血钙、血浆白蛋白、足细胞、TGF-β1呈正相关(r值分别为0.301、0.387、0.342、0.181,P<0.05);血清1,25(OH)2D3与患者体内的血磷含量、总胆固醇、24 h尿蛋白定量呈负相关(r值分别为-0.265、-0.033、-0.265,P<0.05)。血浆白蛋白是血清1,25(OH)2D3水平的独立影响因素(P<0.05)。结论膜性肾病患者体内血浆白蛋白是影响1,25(OH)2D3的独立危险因素,维生素D与蛋白尿水平呈负相关,活性维生素D治疗膜性肾病患者蛋白尿效果较好。

非霍奇金淋巴瘤患儿诱导化疗期间的营养评估

目的评估初诊非霍奇金淋巴瘤(non-hodgkinlymphoma,NHL)患儿诱导化疗期间的营养状况,了解其营养不良发生率,以便及时予以营养干预。方法选取2017年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心的257例初治NHL患儿为研究对象,采用营养状况和生长风险筛查工具对患儿的营养风险进行评估,根据身高比体质量进行营养不良情况的分级;测量患儿初诊和诱导化疗结束时的体质量、身高等人体学指标及血红蛋白、前白蛋白、白蛋白等实验室指标。结果中度营养风险223例(86.8%),高度营养风险34例(13.2%)。患儿初治后较治疗前营养状况下降:治疗前轻度营养不良13例、中度1例,超重4例、肥胖3例;治疗后轻度营养不良32例、中度9例、重度5例,超重3例、肥胖2例。96例行营养支持(37.4%),其中肠外营养15例、肠内营养81例。体质量[化疗前(29.50±15.13)kg与化疗后(27.60±14.30)kg]和体质量指数[化疗前(17.20±3.28)kg/m^2与化疗后(16.10±3.13)kg/m^2]明显下降,差异有统计学意义(t=12.404、13.949,P均<0.01)。实验室指标除前白蛋白外,血红蛋白[(109.00±15.78)g/L]、白蛋白[(37.40±4.38)g/L]、淋巴细胞总数[(1.58±1.26)×10^9/L]均低于化疗前血红蛋白[(117.90±21.06)g/L]、白蛋白[(39.60±6.70)g/L]、淋巴细胞总数[(2.98±2.87)×10^9/L](t值分别为6.514、4.834、7.420,P均<0.01)。结论NHL患儿初治后存在较高的营养不良发生率,对患儿及早进行营养风险筛查及优化营养治疗,是改善患儿临床疗效的途径之一。

TP与FAC辅助化疗对原发灶分子分型Luminal A伴有腋淋巴结转移灶三阴性乳腺癌患者的效果影响

目的 探讨紫杉醇或多西他赛联合顺铂（TP）与环磷酰胺、吡柔比星和氟尿嘧啶（FAC）在原发灶分子分型Luminal A,腋淋巴结转移灶三阴性乳腺癌患者中的应用.方法 选取2012年1月至2014年1月南京鼓楼医院集团宿迁市人民医院收治的49例原发灶分子分型Luminal A,腋淋巴结转移灶三阴性乳腺癌患者临床资料.采用平衡随机分组法将49例患者分为TP组与FAC组,25例患者应用TP方案行静脉化疗,24例患者应用FAC,所有患者化疗6个周期,化疗后评价临床疗效及不良反应,并对两组患者的生存率进行比较.结果 TP组患者有效率为64.0％,其中完全缓解4例,部分缓解12例,疾病稳定7例,疾病进展2例.不良反应主要为胃肠道反应、粒细胞减少.中位无进展生存时间为12.4个月,中位总生存时间为34.1个月.FAC组患者有效率为33.3％,其中完全缓解2例,部分缓解6例,疾病稳定11例,疾病进展5例.不良反应主要为胃肠道反应、粒细胞减少和房性期前收缩.中位无进展生存时间为7.2个月,中位总生存时间为20.7个月.TP组患者治疗有效率高于FAC组（χ^2=4.608,P=0.032）,无进展生存时间及总生存时间较FAC组延长（χ^2值分别为8.317、8.563,P值分别为0.004、0.003）.结论 对于原发灶分子分型Luminal A,腋淋巴结转移灶三阴性的乳腺癌患者,TP方案较FAC方案能更好的提高患者的生存率,而且不良反应可耐受,或许是此类患者更优化的化疗方案.

彩色多普勒超声联合血液凝血功能检查对孕妇产后血栓前状态诊断及血栓发生预测的价值．

目的研究彩色多普勒超声联合血液凝血功能检查对孕妇产后血栓前状态诊断及血栓发生预测的价值。方法在产前1周及产后1周内分别完成下肢彩色多普勒超声检查和凝血功能检查。两次检查中均出现两项及两项以上异常定义为血栓联合诊断阳性，两次超声检查均出现＂暴风雪＂征定义为超声诊断阳性。随访分娩后30 d内血栓形成情况。使用配对计数资料三维χ2检验比较联合诊断组及超声诊断组诊断的准确性。结果238例研究对象被纳入研究，联合诊断阳性76例，阴性162例；超声诊断阳性103例，阴性135例。至随访时间结束，联合诊断组阳性研究对象发生下肢深静脉血栓28例（36.84%）；超声诊断组阳性研究对象发生下肢深静脉血栓21例（20.39%），两组差异有统计学意义（χ2＝5.952，P＝0.015）。联合诊断组预测妊娠孕产妇发生下肢深静脉血栓发生的敏感性（90.32%）、特异性（76.81%）均高于超声诊断组（67.74%，60.39%），差异均有统计学意义（χ2值分别为4.00、22.69，P均〈0.05）。结论彩色多普勒超声联合血液凝血功能检查可诊断妊娠产妇血栓前状态，对预测下肢深静脉血栓形成具有较高的敏感性和特异性。

非小细胞肺癌组织中程序性死亡受体配体1表达与调节性T细胞浸润的相关性研究

目的 探讨非小细胞肺癌组织中程序性死亡受体配体1（PD-L1）与调节性T细胞（Treg）浸润的相关性.方法 选取2013年12月至2015年12月我院收治的非小细胞肺癌患者79例,检测癌组织及癌旁组织中PD-L1水平和Treg浸润情况,观察其与临床病理特征的关系并分析PD-L1水平和Treg浸润的相关关系.结果 癌组织中PD-L1高表达（53.2％,42/79）和Treg高浸润（50.6％,40/79）显著高于癌旁组织[3.8％ （3/79）、5.1％ （4/79）],差异均有统计学意义（x2值分别为9.761、9.002,P均＜0.05）;Ⅲ、Ⅳ期癌组织中PD-L1高表达（87.5％,28/32）和Treg高浸润（84.4％,27/32）显著高于Ⅰ、Ⅱ期肺癌组织[29.8％ （14/47）、27.7％ （13/47）],差异均有统计学意义（x2值分别为8.958、7.274,P均＜0.05）,有淋巴结转移肺癌组织中PD-L1高表达（85.3％,29/34）和Treg高浸润（88.2％,30/34）显著高于无淋巴结转移[28.9％（13/45）、22.2％（10/45）],差异均有统计学意义（x2值分别为8.146、9.056,P均＜0.05）;癌组织中PD-L1高水平与Treg高浸润呈正相关（r=0.762,P＜0.05）.结论 非小细胞肺癌组织中PD-L1高表达和Treg高浸润与淋巴结转移和分期有关,且PD-L1高表达与Treg高浸润呈正相关关系.

NLR、PLR与酪氨酸激酶抑制剂治疗晚期肺腺癌患者预后的相关性分析

目的 分析外周血中性粒细胞与淋巴细胞比值（NLR）、血小板与淋巴细胞比值（PLR）及酪氨酸激酶抑制剂治疗晚期肺腺癌效果、预后的相关性.方法 回顾性分析40例病理明确诊断的晚期肺腺癌患者的临床病理特征及随访资料.采用Spearman检验进行相关性分析,样本率的比较使用χ^2检验.采用Kaplan-Meier方法进行生存分析,应用Log-rank检验比较不同分组患者生存差异.采用COX回归模型分析可能影响患者预后的因素.结果 通过ROC曲线,计算出NLR和PLR的最佳截断点分别为3.74和205.1.NLR〈3.74组,客观缓解率（ORR）为86.9%（20/23）,中位无进展生存时间（PFS）为9.02个月,中位总生存时间（OS）为12.37个月.NLR≥3.74组,ORR为35.2%（6/17）,中位PFS为3.15个月,中位OS为5.12个月.相较NLR≥3.74组,NLR〈3.74组有较高的ORR（P=0.036）、PFS（P=0.011）和OS（P=0.021）,差异有统计学意义.PLR〈205.1组,ORR为85.7%（18/21）,中位PFS为9.67个月,中位OS为14.35个月.PLR≥205.1组,ORR为42.1%（8/19）,中位PFS为3.21个月,中位OS为9.25个月.相较PLR≥205.1组,PLR〈205.1组有较高的ORR（P=0.045）和PFS（P=0.018）,差异有统计学意义.COX多因素分析显示,NLR是PFS（RR=1.091,95%CI 1.004~1.185,P=0.039）、OS（RR=0.986,95%CI 0.932~1.148,P=0.021）的独立预后指标.PLR是PFS（RR=1.100,95%CI 0.996~1.005,P=0.024）的独立预后指标.结论 NLR、PLR是影响晚期肺腺癌患者预后的独立因素.

应激性心肌病诊治一例

女，68岁，因突发胸痛2d来诊。患者入院前2d因母亲突然离世，伤心过度后出现胸痛，位于心前区，呈绞痛，伴大汗，乏力，无放射痛，无发热，咳嗽，无黑朦，晕厥，上述症状持续数小时后缓解，之后患者于轻微活动或情绪激动时出现上述胸痛症状，休息后可缓解，遂于当地医院就诊。心电图示：

乳腺癌患者癌组织中生存素和人表皮生长因子受体2的表达及临床意义

目的 探讨乳腺癌患者癌组织中生存素和人表皮生长因子受体2的表达及临床意义.方法 选择我院2010年10月至2016年12月收治的87例乳腺癌患者的临床资料进行分析,均经病理诊断确诊为乳腺浸润性导管癌.采集癌旁正常组织（距肿瘤组织超过5 cm）作为对照组.采用免疫组化SP法检测乳腺病变组织中生存素和人表皮生长因子受体2的表达,并将不同临床病理特征乳腺癌患者中的表达进行比较.分析生存素和人表皮生长因子受体2的相关性.结果 乳腺癌组患者癌组织生存素阳性率为69.0%（60/87）,对照组为4.6%（4/87）,两组比较差异有统计学意义（P=0.000）.乳腺癌组患者癌组织中人表皮生长因子受体2阳性率为46.0%（40/87）,对照组为0（0/87）,两组比较差异有统计学意义（P=0.000）.生存素的表达与乳腺癌患者的年龄、肿瘤直径、组织分级无关,而与淋巴结是否转移有关（P〈0.05）.人表皮生长因子受体2的表达与乳腺癌患者的年龄、肿瘤直径无关,而与组织分级、淋巴结是否转移有关（P均〈0.05）.Spearman相关性分析结果表明,人表皮生长因子受体2与生存素呈正相关（r=0.412,P〈0.05）.结论 生存素和人表皮生长因子受体2与乳腺癌的发生发展有关,且两者在乳腺癌的发生发展过程中具有协调作用,并在肿瘤侵袭转移过程中发挥重要作用.

哮喘患者整合素β4的表达及与Th1／Th2平衡的相关性研究

目的：观察整合素β4（ integrinβ4）在哮喘患者急性发作期及缓解期的表达及其与Th1／Th2细胞因子间的相互关系，探讨integrinβ4与哮喘患者免疫功能之间的关系。方法收集深圳市第七人民医院2013年5月至2015年6月门诊或住院的哮喘患者35例，采用ELISA和Western-blotting法对哮喘急性发作期、缓解期患者血清中IL-4、干扰素γ（ IFN-γ）和integrinβ4蛋白进行检测，分析比较哮喘患者急性发作期及缓解期IL-4、IFN-γ、integrinβ4蛋白的水平。结果哮喘缓解期患者血清integrinβ4蛋白表达水平（0．633±0．032）较急性发作期（0．375±0．107）明显升高，两者比较差异有统计学意义（t＝3．31， P＜0．01）。哮喘缓解期IFN-γ水平[（49．3±6．4） g／L]较哮喘急性发作期[（16．7±7．2） g／L]明显升高，两者比较差异有统计学意义（t＝3．11，P＜0．05），而血清IL-4分别为（25．3±3．6） ng／L 与（43．7±11．2） ng／L，两者比较差异有统计学意义（ t＝3．23，P＜0．05）。 integrinβ4蛋白表达水平与IL-4／IFN-γ比值呈直线负相关（哮喘急性发作期：r＝－0．749，P＝0．05；哮喘缓解期：r＝－0．745，P＝0．015）。结论血清integrinβ4水平和Th1／Th2细胞因子间存在负相关，和哮喘患者免疫功能密切相关，integrinβ4可能参与哮喘患者气道炎症的发生与发展。

促红细胞生成素配合单唾液酸四己糖神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病效果分析

目的观察促红细胞生成素（EPO）配合单唾液酸四己糖神经节苷脂（GM1）治疗新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的效果。方法纳入HIE患儿70例，根据治疗方案的不同分为研究组和对照组，每组均为35例。研究组采用EPO联合GM1治疗：患儿入院后，即按照300U／（kg·周）EPO皮下注射，每周3次，连续给药2周；GM1每日剂量为20mg，静脉注射，连续给药2周。对照组采用GM1治疗：患儿出生后即给予GM1静脉注射，每日剂量为20mg，连续给药2周。新生儿出生后的第14天，对所有患儿进行新生儿神经行为评估（NBNA）。在新生儿出生后的第10个月，对所有患儿进行Gesell量表以及Bayley婴幼儿发展量表的评定。结果研究组症状改善总有效率97．14％（34／35）明显高于对照组82．86％（29／35），两组比较差异有统计学意义（χ2=3．97，P〈0．05）。出生后的第14天研究组HIE患儿的行为能力、被动肌张力、主动张力、原始反射以及一般评估得分分别是（10．20±1．67）、（8．28±1．60）、（8．11±1．51）、（4．57±1．97）、（6．12±1．46）分，对照组分别为（9．32±1．51）、（7．33±1．54）、（7．14±0．98）、（3．46±1．58）、（5．05±1．35）分，两组比较差异均有统计学意义（t值分别为2．31、2．53、3．19、2．60、3．18，P均〈0．05）。出生后10个月研究组患儿的大运动能区、精细运动能区、语言能区、个人社交能区以及社会适应能区的五大能区的DQ分值分别为（90．01±7．76）、（90．32±6．77）、（93．03±6．28）、（94．88±5．19）、（92．87±7．36）分，对照组分别为（84．91±6．51）、（86．92±6．56）、（88．13±5．85）、（88．87±6．14）、（88．04±7．03）分，两组比较差异均有统计学意义（t值分别为2．98、2．13、3．38、4．42、2．81，P均〈0．05）。出生后10个月研究组智能发育指数评分与运动发育指数评分分别为（92．87±7．05）、（94．45±5．78）分，对照组分别为（89．23±6．89）、（90．26±6．03）分，两组比较差异均有统计学意义（t值分别为2．18、2．97，P均〈0．05）。结论EPO联合GM1治疗HIE具有较好的临床效果，并且促进HIE患儿神经系统症状的早期恢复，对患儿神经系统发育有远期影响。

保留盆腔自主神经对根治性子宫切除术后肛门直肠功能的长期影响

目的：探讨保留盆腔自主神经的根治性子宫切除术（ NSRH）对术后肛门直肠功能的长期影响。方法以符合条件的56例宫颈癌患者为研究对象，应用数字表随机分为根治性子宫切除术（ RH）组和NSRH组。比较术后1年的排便功能和肛门直肠测压结果。结果两组各剔除2例，纳入随访各26例。与RH组相比，NSRH组的便秘和慢性腹泻发生率均显著降低[2例（7．7％）、8例（30．8％），1例（3．8％）、6例（23．1％）]，差异均有统计学意义（χ2值分别为4．457、4．127，P均＜0．05），NSRH组和RH组与术前比较排便功能自我评价无明显改变、较差、很差分别为10例（38．5％）、5例（19．2％），7例（26．9％）、3例（11．5％），9例（34．6％）、18例（69．2％），差异有统计学意义（χ2＝6．267，P＝0．044），NSRH组与RH组比较，肛管最大缩榨压较高[（132．7±43．6）、（119．5±45．3） mmHg]，初始感觉阈值和初始排便阈值较低[（38．6±10．5）、（45．8±12．4） mmHg，（78．3±33．2）、（90．6±40．9） mmHg]，差异均有统计学意义（ t值分别为2．116、2．326、2．208，P均＜0．05]。结论 RH会导致更为严重的长期肛门直肠功能紊乱，NSRH更有助于保护排便功能。

体外冲击波碎石治疗输尿管结石的影响因素分析

目的 总结分析体外冲击波碎石(ESWL)治疗输尿管结石的影响因素.方法 回顾性分析2010年1月至2012年12月在北京航天总医院行ESWL治疗的287例输尿管结石患者的临床资料.分析ESWL治疗效果与患者性别、年龄、结石大小、结石部位、病程以及结石床息肉增生之间的相互关系.结果 采用Partial correlation过程和x2检验计算得出患者年龄、病程、结石大小是影响ESWL治疗效果的影响因素.患者年龄与ESWL治疗效果之间的OR值为1.905,表明随着患者年龄的增长,每增加10岁,其ESWL成功率会降低1.905倍;患者病程长短与ESWL治疗效果之间的OR值为2.809,表明随着患者病程的时间延长,每增加1个月,其ESWL成功率会降低2.809倍;患者结石大小与ESWL治疗效果之间的OR值为2.277,表明患者结石直径在1.1～2.0 cm之间的比直径在0.6～1.0 cm之间的其ESWL成功率要降低2.277倍.ESWL失败患者行输尿管镜碎石取石术,术中发现患者结石床息肉增生与病程长短之间差异有统计学意义(P＜0.01);而与性别、年龄、结石部位、结石大小之间无关(P均＞0.05).结论 患者的年龄、结石大小、病程长短、结石部位均是影响ESWL治疗效果的因素.其中的病程长短与结石床息肉增生有着密切联系,这也是导致病程越长ESWL效果越不理想的原因.对患者行ESWL治疗前全面评估各项指标,对于预判治疗效果有非常重要的指导意义.

关节腔注射罗哌卡因复合右美托咪定或吗啡用于膝关节镜术后镇痛效果比较

目的：比较罗哌卡因复合右美托咪定或吗啡关节腔注射用于膝关节镜术后镇痛的临床效果。方法择期行膝关节镜手术患者60例，应用随机数字表法分为3组，罗哌卡因组、罗哌卡因复合右美托咪定组和罗哌卡因复合吗啡组，每组20例。罗哌卡因组关节腔注射0.25％罗哌卡因20 ml；罗哌卡因复合右美托咪定组关节腔注射0.25％罗哌卡因＋1μg／kg右美托咪定混合液20 ml；罗哌卡因复合吗啡组关节腔注射0.25％罗哌卡因＋2 mg吗啡混合液20 ml。于术后2、4、8、12、18、24 h观察患者屈膝关节90°状态下视觉模拟评分法（ VAS）评分，记录术后镇痛时间及术后24 h芬太尼用量，并随访心动过缓、低血压、恶心、呕吐、皮肤瘙痒及尿潴留等并发症发生情况。结果罗哌卡因复合右美托咪定组在术后8、12 h VAS评分分别为（3.23±0.45）、（3.18±0.47）分、罗哌卡因复合吗啡组为（3.20±0.46）、（3.13±0.45）分，分别低于罗哌卡因组[（4.01±0.74）、（3.93±0.71）分]；而在术后18、24 h，罗哌卡因组分别为（3.85±0.62）、（3.72±0.57）分、罗哌卡因复合右美托咪定组为（3.83±0.57）、（3.71±0.55）分，分别高于罗哌卡因复合吗啡组[（3.07±0.43）、（3.02±0.41）分]，差异均有统计学意义（F组间＝124.65、P＝0.021，F组内＝11.65、P＝0.004，F交互＝67.65、P＝0.024）。罗哌卡因复合右美托咪定组镇痛时间为（668.3±133.4） min，罗哌卡因复合吗啡组为（1412.8±275.67） min，均长于罗哌卡因组[（402.3±81.5） min]（P 均＜0.05）；罗哌卡因复合吗啡组镇痛时间长于罗哌卡因复合右美托咪定组（ P＜0.05）。在术后24 h，3组间芬太尼用量比较差异有统计学意义（F＝34.47，P＜0.001），罗哌卡因复合右美托咪定组用量（32.6±7.3）μg、罗哌卡因复合吗啡组用量（12.8±3.7）μg均明显少于罗哌卡因组（151.3±28.5）μg （P均＜0.05），罗哌卡因复合吗啡组用量少于罗哌卡因复合右美托咪定（ P＜0.05）。3组均末见明显相关不良反应。结论关节腔注射右美托咪定或吗啡均能增强局部罗哌卡因用于膝关节镜术后镇痛的效果，但吗啡效果优于右美托咪定。