磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征治疗进展

磷脂酰肌醇3激酶δ(phosphoinositide 3⁃kinaseδ,PI3Kδ)过度活化综合征(activated phosphoinositide 3⁃kinaseδsyndrome,APDS)于2013年首次报道。APDS是一种PIK3CD基因或PIK3R1基因突变导致的常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID),临床表现为反复呼吸道感染、非肿瘤性淋巴组织增生、自身免疫性疾病及淋巴瘤等。本文详细介绍了APDS治疗方案,除常规针对免疫缺陷治疗外,如抗菌药物预防、免疫球蛋白替代治疗及造血干细胞移植等,还讨论了针对性更强的哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)抑制剂和PI3Kδ抑制剂。

原发性醛固酮增多症慢性肾损伤的研究进展

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism)是指醛固酮的过量产生,以往被认为是罕见疾病。随着诊断方法的进步,原发性醛固酮增多症已被确定为继发性高血压的最常见原因。高血压患者中原发性醛固酮增多症患病率为5%~10%,在难治性高血压患者中患病率甚至更高[1-2]。醛固酮过量会导致许多问题,包括高血压、电解质失衡以及结构和功能性靶器官变化[3]。早在20世纪五六十年代就有学者研究醛固酮与肾脏之间的关系。后来,动物实验和临床研究表明,醛固酮水平升高与肾脏疾病的进展有关,甚至有研究发现醛固酮水平与肾小球滤过率呈负相关。

全反式维A酸可促进肿瘤相关诱导配体对多种胰腺癌细胞的凋亡作用

目的:观察全反式维A酸(all-trans retinoic acid,ATRA)是否能促进肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(tumor necrosis factor related apoptosis induced ligand,TRAIL)对多种胰腺癌细胞的凋亡作用。方法:将携带TRAIL基因的pCA13质粒分别转染SW1990、Patu8988和Bx-PC3等3种胰腺癌细胞,转染24 h后加入ATRA或等体积溶剂。四甲基偶氮唑盐(methyl thiazolyl tetrazolium,MTT)法测定细胞活性,流式细胞仪检测细胞的凋亡率和TRAIL受体R1、R2的表达,末端脱氧核苷酸转移酶(terminal deoxynucleotidyl transferase,TdT)介导的dUTP末端标记法(TdT mediated dUTP nick end labeling,TUNEL)和Hoechst双染色法、透射电镜观察细胞凋亡。结果:转染pCA13/TRAIL质粒后再加入ATRA,细胞生长活性与未加ATRA组相比抑制显著(P<0.05)。流式细胞仪检测发现加入ATRA较未加药组明显促进细胞凋亡(P<0.05)。TUNEL和Hoechst双染色法后透射电镜可观察到细胞凋亡表现。但检测TRAIL-R1、TRAIL-R2的表达发现加入ATRA与未加药组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ATRA可促进TRAIL对多种胰腺癌细胞的凋亡作用,其机制与TRAIL-R1、TRAIL-R2的上调无关。

腹膜透析患者跌倒发生的现况调查

目的:探讨居家腹膜透析患者跌倒发生的危险因素,为制定居家透析患者安全管理策略提供依据。方法:选择2019年1月—12月期间在我院腹膜透析门诊长期随访符合条件的147例腹膜透析患者,每3个月常规评估时回顾性调查3个月内和1年内跌倒发生情况,并使用Logistic多元回归分析发生跌倒的危险因素。结果:1年内共有32例患者发生跌倒,共计51例次,跌倒发生率为21.8%。将所有患者根据有无发生跌倒分为未跌倒组与跌倒组,比较糖尿病(7.8%比21.9%,P=0.048)、透析龄[26.0(11.0,49.3)个月比44.4(24.1,76.8)个月,P=0.002]、内生肌酐清除率(endogenous creatinine clearance rate,CCR)[58.61(50.85,79.16)L/周比51.53(45.39,59.50)L/周,P=0.001]、血浆白蛋白[(36.6±4.1)g/L比(34.9±4.3)g/L,P=0.047]、血磷[1.6(1.4,1.9)mmol/L比1.7(1.5,2.2)mmol/L,P=0.05]、24 h尿量[700(60,1100)mL/24 h比75(0,488)mL/24 h,P=0.002]、透析液超滤量[600(300,900)mL/24 h比800(472,1160)mL/24 h,P=0.002]、降压药物种类数量(≤3种80.9%比56.3%,≥4种19.1%比43.8%,P=0.0042)、移动能力(无需帮忙98.3%比87.5%,搀扶或拐杖0比12.5%,轮椅1.7%比0,P=0.021)均为跌倒发生的危险因素。Logistic多元回归分析显示合并糖尿病[优势比(odds ratio,OR)=6.569,P=0.007]、透析龄长(OR=1.022,P=0.011)、血磷高(OR=3.372,P=0.024)、使用降压药物种类多(OR=3.601,P=0.015)、24 h尿量减少(OR=1.001,P=0.039)是跌倒发生的危险因素。结论:腹膜透析患者发生跌倒是多种因素综合作用的结果,应及早采取针对措施预防跌倒发生。

新型冠状病毒肺炎疫情下上海交通大学医学院附属瑞金医院护理人力资源管理

完善护理部应急组织架构随着新型冠状病毒肺炎疫情形势逐步严峻,护理部开始提前进行人力资源的部署,掌握现状,提前预判。医院护理部接到疫情防控任务,即刻明确现阶段院内、外护理工作重点,组建护理部应急组织架构。制定工作规范,岗位职责,根据抗疫任务实时动态调整职责,由专人负责(见图1)。

脑-肠轴与2型糖尿病相关性的研究进展

2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)是常见的慢性代谢性疾病。国际糖尿病联合会最新数据显示,截至2019年,有4.63亿成年人(20~79岁)患有糖尿病,患病率为9%。其中T2DM约占所有糖尿病的90%[1]。随着T2DM发病率的急剧升高,其发病机制已成为近年的研究重点。研究表明,遗传因素、肥胖、胰岛素抵抗、胰岛细胞功能受损、氧化应激、病毒感染、胃肠道效应等多因素在T2DM的发生、发展中起重要作用[2]。近年来,肠道微生物的相关研究成为学术研究热点。

培门冬酶治疗成人Ph/BCR-ABL1阴性急性淋巴细胞白血病药物活性与疗效

目的:观察Ph/BCR-ABL1(Philadelphia chromosome/breakpoint cluster region-Abelson 1)阴性急性淋巴细胞白血病的诱导治疗过程中培门冬酶(pegaspargase,PEG-asp)的药物活性与疗效的关系。方法:2016年10月至2018年9月收治66例成人Ph/BCR-ABL1阴性急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者,均采用联合化学治疗(化疗)方案诱导治疗,VDCP方案(长春新碱、依达比星、环磷酰胺、甲泼尼龙)16例(对照组),VDPCP方案(VDCP加PEG-asp)50例(治疗组)。检测治疗组第0、7和14天血清左旋门冬酰胺酶(L-asparaginase,L-asp)活性,比较不同时间节点的血清L-asp活性变化与疗效的关系。结果:治疗组和对照组诱导治疗的完全缓解(complete remission,CR)率分别为96%(48/50)和75%(12/16),2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。2组30个月总生存(overall survival,OS)率分别是74.6%和47.9%(P=0.050);30个月无进展生存(progress-free survival,PFS)率分别是74.2%和46.2%,差异有统计学意义(P<0.05)。在治疗组中,微小残留病变(minimal residual disease,MRD)阴性患者第14天的L-asp活性显著高于MRD阳性患者(P<0.05)。常见不良反应为Ⅳ度骨髓抑制、1~2级的肝功能异常、纤维蛋白原降低和血糖升高,在2组患者中差异无统计学意义(均P>0.05)。未见血栓形成和胰腺炎等严重不良反应,且无一例死亡。结论:在成人Ph/BCR-ABL1阴性ALL的诱导治疗过程中,治疗组CR率和PFS率均高于对照组。第14天血清L-asp活性高的患者诱导结束后MRD更易转阴。在成人Ph/BCR-ABL1阴性ALL诱导治疗中,尽早使用PEGasp可以提高疗效,且不良反应小,可作为其初发治疗的一线药物。

胆汁淤积的诊断策略

胆汁淤积是由于肝内或肝外原因导致胆汁流动障碍,胆汁的成分不能正常流入十二指肠,从而反流入循环血液,造成一系列病理生理改变[1]。胆汁淤积临床上往往有黄疸、尿色深、粪色浅、皮肤瘙痒和消化道不适等症状。血液生化检测可有胆汁酸、脂质、碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)和γ-谷氨酰转肽酶(gamma glutamyl transpeptidase,GGT)等明显升高。肝脏组织病理学可见肝细胞有淤胆和羽毛状变性、毛细胆管扩张和胆栓形成等改变。

《中国当代医药》杂志征稿、征订启示

《中国当代医药》杂志是国家卫生和计划生育委员会主管,中国保健协会、当代创新（北京）医药科学研究院主办的医药卫生专业期刊,本刊已被美国化学文摘（CA）数据库、万方数据数字化期刊群、中国核心期刊（遴选）数据库、中国知网、中国学术期刊网络出版总库、中文科技期刊数据库全文收录,系中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊。现为旬刊,国内统一连续出版物号：CN11-5786/R.

应重视弥漫性肺泡出血综合征的诊治策略

弥漫性肺泡出血综合征（diffuse alveolar hemorrhage syndrome,DAHS）是以痰中带血、咯血、呼吸困难、进行性贫血和胸部X线或CT影像呈弥漫性肺泡浸润为特征的临床综合征[1]。DAHS临床较为少见,多数起病急骤,病因复杂,如感染、中毒、药物、化学物质、细胞毒药物、自身免疫系统性疾病、系统性血管炎、血液系统疾病、造血干细胞移植等均可导致DAHS。

《外科理论与实践》杂志征稿、征订启事

《外科理论与实践》杂志是上海交通大学医学院附属瑞金医院编辑出版的一本外科专业刊物,国内外公开发行。创刊于1996年。本刊以普通外科和肿瘤外科学的基础和临床研究为重点。

冠状动脉双源CT与冠状动脉造影成像对急诊胸痛患者诊断冠心病的价值

目的:以常规冠状动脉造影(CAG)为"金标准",探讨急诊胸痛患者双源CT(DSCT)冠状动脉血管成像诊断冠心病的价值,分析DSCT诊断冠心病的准确度、灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。方法:对115例以胸痛为主诉的急诊就诊、临床怀疑冠心病拟行CAG的患者[男60例,女55例,平均年龄(66.37±10.29)岁]进行DSCT冠状动脉成像,统计分析DSCT对诊断冠状动脉不同程度狭窄冠心病的准确度、灵敏度及特异度,并与CAG结果对比。结果:共获得92例有诊断价值的病例,DSCT诊断冠状动脉中重度狭窄的准确度为94.6%,灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为96.7%、90.6%、95.1%和93.5%。对于诊断轻度狭窄冠心病的灵敏度为70.6%,特异度为63.9%,阳性预测值为34.3%,阴性预测值为91.2%。结论:DSCT冠状动脉成像可作为临床冠心病可疑患者CAG手术前的预筛手段,当患者的冠状动脉为中重度狭窄时,诊断的准确度、灵敏度、特异度较高,DSCT与CAG有很好的一致性,其对是否需进一步CAG检查有较大的指导意义。DSCT对于冠状动脉轻度狭窄患者的阴性预测值较高,提示如果DSCT判定患者无冠状动脉病变,基本上无进一步行CAG的必要。

阿司匹林抵抗与基因多态性的研究

自20世纪70年代研究发现阿司匹林可通过抑制环氧化酶（COX）而抵抗血小板的聚集后,不久阿司匹林便应用于许多血管栓塞性疾病。现在阿司匹林作为抗血小板药物已经广泛应用于血栓性疾病和心血管疾病的一级和二级预防。但是,随着研究的深入,

吸烟致冠状动脉慢血流现象研究

目的:评估吸烟对冠状动脉造影正常者血流速度的影响。方法:连续性选择冠状动脉造影正常的男性患者123例,依据吸烟情况,分为吸烟组(57例)和非吸烟组(66例)。计算左前降支、左回旋支和右冠状动脉的心肌梗死溶栓(TIMI)血流帧数及全冠状动脉的平均TIMI血流帧数,分析缓慢血流及其相关危险因素。结果:与非吸烟组比较,吸烟组的TIMI血流帧数(左前降支41.43±15.29比36.5±11.75,左回旋支29.48±9.95比23.43±12.54,右冠状动脉25.33±10.92比20.63±11.28,均P﹤0.05)和全冠状动脉平均TIMI血流帧数(31.23±13.11比27.12±9.68,P﹤0.05)均显著增高。吸烟、肥胖、糖尿病和高脂血症为冠状动脉缓慢血流的独立危险因素。结论:吸烟者的冠状动脉尽管形态正常,但是其血流速度已受损。

白三烯与咳嗽变异性哮喘

1972年由Glauser提出咳嗽变异性哮喘（cough variantasthma,CVA）,这是一种特殊类型的支气管哮喘（简称哮喘）,其发病机制和病理生理学表现与典型哮喘相似,但以咳嗽为唯一或主要临床表现,无明显喘息、气促等症状或体征,有呼吸道高反应性。CVA被认为是由嗜酸粒细胞（Eos）、肥大细胞和T细胞等多种炎症细胞参与的慢性、非特异性、变态反应性呼吸道炎症，各年龄均可患病。

弥散性血管内凝血治疗指南

概述 弥散性血管内凝血（DIC）治疗的关键是通过强有力的手段治疗原发病,在许多DIC患者,通过恰当地治疗原发病,DIC将自然痊愈。例如,对伴DIC的严重感染和脓毒症患者,可使用抗菌药物及（或）外科引流。但在某些患者,

不同剂量石杉碱甲对血管性痴呆患者的长期疗效分析

目的:分析不同剂量石杉碱甲对血管性痴呆患者的长期疗效。方法:随机将156例血管性痴呆患者分成4组,分别给予不同剂量石杉碱甲(0.05 mg 2次/d、0.10 mg 3次/d、0.15 mg 3次/d)及吡拉西坦口服对照组,连续52周。分别在治疗0、6、12及52周进行简易精神状态量表(MMSE)、Barthel指数(BI)及汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、汉密尔顿抑郁量表(HRSD)的评定。结果:在治疗6、12、52周后MMSE评分石杉碱甲各剂量组与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),但MMSE评分的差值石杉碱甲高剂量组与低剂量组、中剂量组及对照组比较有明显差异(P<0.01)。在治疗6周后BI评分石杉碱甲各剂量组与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),但在治疗12、52周后BI评分及治疗后的差值石杉碱甲高剂量组与低剂量组、中剂量组及对照组比较有明显差异(P<0.01)。在治疗12周后HRSD评分石杉碱甲各剂量组与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),但在治疗52周后HRSD评分及治疗后的差值石杉碱甲高剂量组与低剂量组、中剂量组及对照组比较有明显差异(P<0.01)。在治疗12、52周后HAMA评分及治疗后的差值石杉碱甲各剂量组与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论:石杉碱甲对血管性痴呆的疗效与剂量呈正相关。高剂量石杉碱甲能延缓患者的认知下降。随患者的认知改善,抑郁状态及日常生活能力亦得到改善。

急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征发病机制的研究进展

急性肺损伤（acutelunginjury，ALI）和急性呼吸窘迫综合征（acuterespiratorydistresssyndrome，ARDS）是指由心源性以外的各种肺内外致病因素所导致的急性、进行性缺氧性呼吸衰竭。虽然目前ALI／ARDS发病机制以及相应的治疗手段已经取得了一些进展．但是发病率和病死率仍较高．其病死率高达30％～40％。ALI／ARDS的发病机制十分复杂．涉及的环节多．受损的靶细胞多。

非霍奇金淋巴瘤靶点治疗及其临床应用前景

非霍奇金淋巴瘤（non-Hodgkin’s lymphoma，NHL）是造血系统常见的恶性肿瘤。21世纪初世界卫生组织（World Health Organization，WHO）将NHL划分成30余种亚型，迄今已达50～60余种亚型。其中弥漫大B细胞淋巴瘤（difluse large B cell lymphoma，DLBCL）是最常见的一种亚型，占30％～40％。2008年Pulte等收集美国国家癌症研究所（National Cancer Institute．NCI）的监测、

29例心尖部肥厚型心肌病患者的临床特征

心尖部肥厚型心肌病（ApHCM）是肥厚型心肌病中一种较为少见的特殊类型,肥厚的心肌主要位于前侧壁心尖部,常不伴有左室流出道动力性梗阻和压力阶差。本文回顾性分析了我院29例ApHCM患者的临床表现、心电图特点,同时通过门诊复查,随访患者的预后。