肺肉芽肿性多血管炎伴普通型裂褶菌感染1例

肉芽肿性多血管炎是一种进行性坏死性肉芽肿性血管炎,病变主要累及小动脉、小静脉及毛细血管,属于自身免疫性疾病。普通型裂褶菌为机会性致病真菌,主要经呼吸道传播,常继发于其他基础病。本文介绍1例19岁男性患者,因咳嗽、发热、肺部占位就诊确诊为肉芽肿性多血管炎继发普通型裂褶菌感染的病例,并对其相关组织病理学特征进行阐述和讨论,以加深病理医师对该病的认识。

关于杜绝和抵制第三方机构代写代投稿件的通知

近期中华医学会杂志社学术期刊出版平台在后台监测到部分用户使用虚假的手机号和Email地址注册账号,这些账号的投稿IP地址与作者所在单位所属行政区域严重偏离,涉嫌第三方机构代写代投。此类行为属于严重的学术不端,我们已将排查到的稿件信息通报各编辑部,杂志社新媒体部也将对此类账号做封禁处理,相关稿件一律做退稿处理。

腺泡状横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的细胞病理学特征分析

目的探讨腺泡状横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的细胞学诊断及鉴别诊断。方法收集广州金域医学检验中心病理科2019年1月至2022年12月横纹肌肉瘤转移至浆膜腔的病例3例,回顾分析3例横纹肌肉瘤在浆膜腔积液中的形态特点、免疫组织化学及其中2例的分子检测结果,并复习相关文献。结果肿瘤细胞以高核质比细胞为主,也可胞质丰富,散在分布或条索状及巢团状排列,细胞核染色质细腻,呈圆形、卵圆形及不规则形,可见核分裂象及凋亡。免疫组织化学结蛋白、MyoD1、Myogenin均阳性。例2、例3分子检测示PAX3-FOXO1融合改变。结论横纹肌肉瘤转移浆膜腔积液细胞形态具有多样性,多呈现高核质比的小细胞形态,似小细胞癌,也可似胞质丰富的间皮或腺癌细胞,综合患者年龄、临床情况、免疫组织化学及分子检测可明确诊断,避免漏诊及误诊。

SMARCA4缺失性肺腺癌42例临床病理学分析

目的探讨SMARCA4缺失性肺腺癌临床病理学特征及基因突变情况。方法收集郑州大学第一附属医院病理科2021年1月至2023年4月诊断为肺腺癌且伴有SMARCA4缺失病例42例,回顾性分析HE切片、免疫组织化学染色,总结临床病理特征,并随访患者生存情况。对部分病例进行二代测序。结果42例SMARCA4缺失性肺腺癌,穿刺标本35例,手术标本7例。男性38例,女性4例,男女比例为9.5∶1.0。年龄42~78岁,平均年龄62岁。吸烟者33例,平均吸烟时长37年。有呼吸系统症状25例(59.5%)。TNM分期Ⅰ期4例(9.5%),Ⅱ期2例(4.7%),Ⅲ期18例(42.9%),Ⅳ期18例(42.9%)。肿瘤组织均为非黏液腺癌,无贴壁模式,大部分为低分化腺癌,组织形态多样,可见横纹肌样形态细胞、瘤巨细胞及坏死。肿瘤细胞胞质大部分嗜酸性,胞质内有嗜酸性小球,间质可见炎性细胞浸润及胆固醇结晶。免疫组织化学:29例(69.0%,29/42)表达甲状腺转录因子1(TTF1),10例(40.0%,10/25)表达Napsin A,20例(100.0%,20/20)INI1未缺失;40例(95.2%,40/42)肿瘤细胞BRG1完全缺失,2例(4.8%,2/42)为BRG1部分缺失;PD-L1(22C3)59.2%(16/27)阳性。二代测序检测发现表皮生长因子受体、ROS1、MET、RET及KRAS突变,6例(6/8)SMARCA4突变,7例(7/15)p53、4例(4/8)STK11及1例(1/8)KEAP1突变。驱动基因改变多见于女性患者(P<0.05)。随访1~25个月,4例死亡,20例进展。结论SMARCA4缺失性肺腺癌缺乏特征性的组织形态,大部分表达TTF1,少数病例有驱动基因的改变,有必要对肺腺癌常规进行BRG1免疫组织化学检测,筛选出此类病例,以便采用更精准的治疗。

伴体细胞型实性肿瘤成分的纵隔生殖细胞肿瘤1例

在2015年世界卫生组织胸部肿瘤分类中,纵隔生殖细胞肿瘤(germ cell tumours of the mediastinum)纳入了伴体细胞型实性肿瘤成分的纵隔生殖细胞肿瘤(germ cell tumours with somatic-type solid malignancy),该病十分罕见,现报道1例伴体细胞型实性肿瘤成分的纵隔生殖细胞肿瘤,以期使病理医师了解其临床病理学特征。

本刊对学术论文英文摘要写作质量的要求

中文学术期刊学术论文中英文摘要的书写事项简要如下:1.英文摘要是应用符合英文语法的文字语言,以提供文献内容梗概为目的,不加评论和补充解释,简明、确切地论述文献重要内容的短文。2.英文摘要必须符合“拥有与论文同等量的主要信息”的原则。

原发性心脏血管肉瘤13例临床病理学特征及分子遗传学分析

目的探讨原发性心脏血管肉瘤(primary cardiac angiosarcoma,PCAS)的临床病理学特征及分子遗传学特点,分析KDR突变与PCAS临床病理特点的相关性。方法选择首都医科大学附属北京安贞医院病理科2007年1月至2021年12月间13例PCAS,分析临床病理特征、诊断、鉴别诊断及预后等,行二代测序,基于所得结果对KDR(VEGFR2)进行免疫组织化学染色,结合国内外文献分析讨论。结果男性8例,女性5例,平均年龄45岁。肿瘤原发于右心房10例、左心房2例、右心室1例。组织学形态以低分化为主(11例),梭形或圆形细胞增生呈实片状,细胞明显异型,核分裂象易见,伴大片坏死;高-中分化2例,可见血管腔形成,5例两种分化构象同时存在。免疫表型上,CD34、CD31、Fli1、ERG及波形蛋白均呈弥漫强阳性,上皮样血管肉瘤广谱细胞角蛋白阳性,Ki-67阳性指数3%~90%不等,且Ki-67阳性指数与血管肉瘤分化程度及分级具有正相关性(P<0.05)。所有病例均经手术治疗,至随访结束,1例存活,2例失访,余10例平均生存期4.6个月。最终对筛选后的7例样本行二代测序,结果KDR与NF1突变的均3例,VEGFR2表达与PCAS分化程度及分级无明显相关性(P>0.05),且VEGFR2的免疫组织化学无法区分PCAS是否发生KDR突变。结论PCAS好发于右心房,组织形态以低分化为主,Ki-67阳性指数有助于肿瘤分化程度及分级的判断。PCAS的发生发展可能与KDR突变所涉及的通路有关,但KDR突变与PCAS临床病理特点无明确相关性,且免疫组织化学染色不能代替基因检测来判断肿瘤是否发生KDR突变。

RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的临床病理学特征

目的探讨RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的临床病理学特征及治疗与预后。方法选取2018年8月至2020年4月江南大学附属医院存档的非小细胞肺癌标本1089例,采用多种基因融合检测试剂盒(荧光PCR法)检测1089例石蜡包埋组织标本中RET、表皮生长因子受体、间变性淋巴瘤激酶、ROS1、KRAS、BRAF和HER2等基因状态。采用免疫组织化学法检测患者组织标本中PD-L1和错配修复相关蛋白的表达。分析患者RET基因融合与年龄、性别、吸烟史、分期、分化程度、病理学类型以及PD-L1、错配修复蛋白等表达的相关性。结果1089例非小细胞肺癌患者中共发现RET基因融合阳性患者22例(2.02%),男性和女性各11例,中位年龄63.5岁。22例RET基因融合阳性患者有20例腺癌,其中腺泡亚型11例,实体亚型5例,贴壁生长型4例;另有鳞状细胞癌(非角化型)和肉瘤样癌(多形性癌)各1例。临床分期Ⅰ~Ⅱ期6例,Ⅲ~Ⅳ期16例。伴有淋巴结转移16例,远处转移11例。RET基因融合阳性患者中有1例伴HER2突变。RET基因融合阳性肺癌患者中PD-L1的阳性比例分数≥1%的占54.5%(12/22)。未发现RET基因融合阳性非小细胞肺癌患者的错配修复蛋白表达存在缺陷。4例RET基因融合阳性患者(腺泡亚型2例、实体亚型2例)接受了普拉替尼靶向治疗,观察到其中2例患者从靶向治疗中获益。结论RET基因融合阳性患者的组织学亚型倾向于腺泡亚型以及实体亚型。RET基因融合阳性患者往往发生于临床分期较晚的患者,通常伴有淋巴结转移。RET基因融合阳性患者可从RET特异性抑制剂靶向治疗中获益。

人工阅片协同人工智能TPS辅助阅片系统在尿液脱落细胞学中的应用价值

目的探讨人工阅片协同人工智能TPS辅助阅片系统在尿液脱落细胞学中的应用价值。方法收集河南省人民医院2015—2022年3033例尿液脱落细胞学样本,液基薄层细胞学制片,显微镜下人工阅片,并将玻片利用扫描仪进行数字化呈现,采用人工智能TPS辅助阅片系统进行智能识别及分析,以2022版尿脱落细胞学巴黎报告分类系统为评判标准,将非典型尿路上皮细胞及以上级别作为阳性标准,评估人工智能辅助阅片系统以及人机协同阅片方式在尿脱落细胞学上的识别准确率、灵敏度及特异度;其中有组织病理对照者1100例,以其为金标准,分析不同阅片方式识别准确率、灵敏度、特异度、假阴性率及假阳性率。结果人工智能辅助阅片系统的准确率为77.18%,灵敏度90.79%,特异度为69.49%;人机协同的方式准确率为92.89%,灵敏度99.63%,特异度89.09%。对照组织病理学结果,发现人工阅片准确率为79.82%,灵敏度74.20%,特异度95.80%;人工智能辅助阅片系统准确率为93.45%,灵敏度93.73%,特异度92.66%;人机协同的方式准确率为95.36%,灵敏度95.21%,特异度95.80%,无论从细胞学还是组织学方面对照,人机协同阅片复核方式均具有更高的诊断准确率及灵敏度,假阴性率下降。结论人工智能TPS辅助阅片系统实现了尿液脱落细胞学智能化阅片,人工阅片协同人工智能TPS辅助阅片系统可有效提高阅片的灵敏度及准确率,降低漏诊风险。

淀粉样关节病引发腕管综合征1例

患者女,68岁。因腕管综合征保守治疗无效,行手术松解治疗。术后病理发现淀粉样物沉积;刚果红染色阳性;临床实验室检查血Kappa轻链及Kappa/Lambda异常升高。最终诊断为淀粉样关节病。

肝脏黏液性囊性肿瘤2例

肝脏黏液性肿瘤是一种囊性、上皮性肿瘤, 罕见, 每年每20万~100万人中发生1例, 占肝脏囊肿约5%, 几乎只发生于女性, 发病年龄28~76岁, 完全切除后, 预后良好。我们报道2例肝脏黏液性囊性肿瘤, 总结临床特征, 探讨鉴别诊断要点。2例患者均为女性, 年龄分别为32和64岁, 均予手术切除。组织学呈囊性结构, 囊壁衬覆黏液上皮, 呈单层柱状、立方或扁平状, 上皮下为卵巢样间质, 手术切除预后良好。

婴儿心脏CIC重排肉瘤1例

原发于婴儿心脏的恶性肿瘤极为罕见,该文报道1例发生于婴儿心脏的CIC重排肉瘤。患儿女,11个月,因纳差12 d,气短3 d、加重1 d入院。影像学检查示右心室占位、心包积液;手术大部分切除肿瘤。镜下肿瘤细胞呈巢片状分布,由圆形、卵圆形细胞及少量胖梭形细胞构成,胞质透亮或嗜酸性,核形不规则,部分核仁突出,核分裂象易见,伴地图状坏死;免疫组织化学CD99斑块状阳性,Fli1、WT1弥漫阳性;荧光原位杂交检测示CIC断裂重排,EWSR1未见重排。

KIF3复合体在疾病发生发展中的作用

KIF3复合体是一种依赖于微管的驱动蛋白,参与细胞内物质运输、有丝分裂等重要生物学过程。本文总结KIF3复合体的结构和生理功能(介导初级纤毛的发生、调控神经元发育等),及其与各种疾病发生的关系,以期为今后更进一步了解KIF3复合体与研究疾病发生发展机制提供新的思路。

第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类胶质神经元和神经元肿瘤解读

2021年第5版WHO中枢神经系统肿瘤新分类的胶质神经元和神经元肿瘤部分引入更多分子遗传学标准;新增了少突胶质细胞瘤样特征和核簇的弥漫性胶质神经元肿瘤、黏液样胶质神经元肿瘤、多结节空泡状神经元肿瘤;废弃了间变性神经节细胞胶质瘤;副神经节瘤归入颅神经及椎旁神经肿瘤。本文对以上变更作简要解读。

伴有核极向倒置特征的乳头状肾肿瘤临床及分子病理学特征

目的探讨伴有核极向倒置特征的乳头状肾肿瘤(papillary renal neoplasm with reverse polarity,PRNRP)临床病理特征、免疫表型、分子改变及预后。方法对解放军东部战区总医院病理科2013—2019年诊断的9例PRNRP进行光镜观察、免疫组织化学、荧光原位杂交、基因测序等,并进行随访,复习相关文献。结果患者男性5例,女性4例,年龄49~70岁,平均年龄60.1岁,平均随访29个月,1例因其他原因死亡,其余均无病生存。镜下肿瘤细胞排列成具有纤维血管轴心的乳头状,表面覆盖单层立方或柱状细胞,胞质颗粒嗜酸性,最突出的特点是肿瘤细胞核位于远离基底膜的胞质顶部,且大小一致,排列整齐,未见或极少见核仁。9例PRNRP免疫组织化学均弥漫阳性表达细胞角蛋白7、E-cadherin,不同程度表达P504s,CD10和CD117阴性,Ki-67阳性指数1%~3%,与普通乳头状肾细胞癌不同,9例PRNRP均特征性的阳性表达GATA3。荧光原位杂交检测,8例PRNRP不存在第7、17号染色体三倍体。KRAS基因测序证实8/9例中存在KRAS基因错义突变。结论PRNRP是一种具有可被识别的形态学特征的乳头状肾细胞癌亚型,并具有特征性的免疫表型和分子改变,生物学行为惰性,是否将其定义为“癌”还需要更多的数据积累,明确诊断PRNRP对患者的治疗方案选择以及预后预测具有重要意义。

胰腺导管腺癌肿瘤免疫相关的病理学特点及临床意义

目的:研究胰腺导管腺癌(PDAC)肿瘤免疫相关的病理学特点及其临床意义。方法:收集中国科学院大学附属肿瘤医院2010年1月至2020年12月192例PDAC患者的病理样本及临床信息,对肿瘤免疫微环境进行形态学评估,免疫组织化学标记肿瘤免疫相关蛋白,结合患者治疗及生存信息,统计分析诸因素之间相互关系及对预后的影响。结果:192例PDAC中,非特殊型腺癌163例(163/192,84.90%),腺鳞癌18例,(18/192,9.37%),其他少见亚型共11例(11/192,5.73%);110例(110/192,57.29%)见神经累犯,86例(86/192,44.79%)见血管侵犯;84例(84/182,46.15%)伴重度慢性炎;52例(52/192,27.08%)肿瘤浸润免疫细胞数量(TII-N)多,60例(60/192,31.25%)主要为淋巴细胞、浆细胞浸润,34例(34/192,17.71%)主要为粒细胞浸润,98例(98/192,51.04%)为混合浸润;缺乏CD3 +T细胞者124例(124/192,66.31%),缺乏CD8 +T细胞者152例(152/192,79.58%);主要组织相容性复合物Ⅰ类分子(MHC-Ⅰ)表达下调156例(156/192,81.25%);PD-L1阳性[综合阳性评分(CPS)≥1]者46例(46/192,23.96%)。统计学分析发现TII-N与脉管瘤栓( P=0.035)、神经累犯( P=0.002)、分期( P=0.004)及长期饮酒( P=0.039)呈显著负相关;免疫细胞种类(TII-T)与胰腺慢性炎呈正相关( P=0.002),与肿瘤分化呈负相关( P=0.024);CD8 +T细胞与CD3 +T细胞( P=0.032)、MHC-Ⅰ表达( P<0.001)、PD-L1表达( P=0.001)呈正相关,与长期吸烟呈负相关( P=0.016)。单因素分析发现组织学非特殊型( P=0.013)、TII-N多( P<0.001)为PDAC的良性预后因素,脉管瘤栓( P=0.032)、神经累犯( P=0.001)、分期晚( P=0.003)及长期饮酒( P=0.004)为其不良预后因素。COX多因素回归分析发现TII-N是PDAC的独立良性因素,而神经累犯为其独立的不良预后风险因素。 结论:PDAC中,TII-N与多种因素相关,它是PDAC独立的良性预后因素;长期饮酒及吸烟可能导致PDAC患者的肿瘤免疫功能受抑。

伴EWSR1易位的胸腺玻璃样变透明细胞癌一例

原发性胸腺透明细胞癌罕见,本文回顾性分析1例胸腺原发性透明细胞癌临床病理学资料并复习总结相关文献。镜下观察肿瘤细胞分叶状排列,具有明显的玻璃样变间质,肿瘤细胞胞质大多呈透明样,核异型性不明显,核仁小而清晰。荧光原位杂交结果显示EWSR1基因断裂。排除具有透明细胞改变的纵隔原发或转移性肿瘤后,最终病理诊断为胸腺透明细胞癌玻璃样变亚型。胸腺透明细胞癌玻璃样变亚型是第5版WHO胸部肿瘤分类新提出的亚型,其特点是伴有明显玻璃样变间质并具有EWSR1基因易位。大部分胸腺原发性透明细胞癌预后差,患者多在术后2年内发生转移或死亡。胸腺透明细胞癌玻璃样变亚型预后尚无单独数据报道,但细胞形态学温和,推测预后可能较好。

原发性皮肤CD30阳性T细胞淋巴增生性疾病一例

患者女,54岁。2019年因“右前臂结节”就诊,组织病理提示:肿瘤细胞在真皮内呈结节状分布,累及皮下脂肪组织,肿瘤细胞以淋巴细胞样大细胞为主。免疫组织化学:CD30阳性、间变性淋巴瘤激酶(ALK)阴性,T细胞受体(TCR)重排结果阳性,诊断为原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤。患者先后进行3次病理活检,2014年诊断为淋巴瘤样丘疹病。2015年诊断为淋巴瘤样丘疹病(C型)。历时5年,患者由淋巴瘤样丘疹病逐渐进展为原发性皮肤间变性大细胞淋巴瘤。

纺锤体检测点蛋白BUB1B在三阴型乳腺癌中的表达及意义

目的高通量筛选三阴型乳腺癌(triple negative breast cancer,TNBC)预后相关的重要分子标志物,探讨纺锤体检测点蛋白BUB1B表达与TNBC临床病理特征及预后相关性。方法收集2009—2017年四川大学华西医院诊断TNBC的临床病理资料和预后信息。选取符合纳入标准的新鲜样本47例,肿瘤原发灶石蜡样本139例。对新鲜肿瘤样本进行转录组测序(RNA-seq)与基因表达综合数据库(gene expression omnibus,GEO)数据集GSE38959和GSE65194差异分析并取交集,进行富集分析和蛋白相互作用(protein-protein interaction,PPI)分析。利用Kaplan-Meier Plotter数据库分析目的基因的表达水平与TNBC预后的关系。采用免疫组织化学染色验证其在TNBC中的表达情况及与临床病理特征和预后的相关性。结果利用edgeR对47例TNBC肿瘤组织与其中12例正常组织进行差异分析得到1559个上调基因和1376个下调基因,与GEO2R对GSE38959和GSE65194差异分析后的差异基因取交集后得到131个基因。富集分析主要富集在细胞周期、JAK-STAT信号通路、p53信号通路。利用Cytoscape分析得到Degree最高的10个基因:TOP2A、BUB1B、MKI67、PLK1、RRM2、PCNA、KPNA2、SMC4、PBK、IGF1。Kaplan-Meier Plotter数据库中分析发现BUB1B表达与TNBC预后显著相关[总生存期,HR=0.52,95%CI(0.35~0.77),P=0.001;无远处转移生存期,HR=0.72,95%CI(0.52~0.98),P=0.038]。139例肿瘤原发灶石蜡样本免疫组织化学的结果显示BUB1B低表达与TNBC预后不良具有显著相关性[HR=0.41,95%CI(0.18~0.95),P=0.024]。结论BUB1B蛋白低表达与TNBC预后不良相关,其预后相关分子机制和潜在治疗靶点有待进一步研究。

结外NK/T细胞淋巴瘤预后因素的研究进展

结外NK/T细胞淋巴瘤(ENKTL)是一种与EB病毒密切相关、恶性程度较高的非霍奇金淋巴瘤(NHL),多种因素影响其预后。既有的ENKTL预后模型(国际预后指数、韩国预后指数)对疾病预后判断价值有限,且不能适应当代的非蒽环类药物治疗时代。因此,本文根据国内外研究进展,对EB病毒、分子遗传学和肿瘤微环境相关的预后因素进行综述,以寻求建立更有效的预后模型和发现新的治疗靶点,提高ENKTL患者的生存率。