中华医学会系列杂志论文作者署名规范

为尊重作者的署名权,弘扬科学道德和学术诚信精神,中华医学会系列杂志论文作者署名应遵守以下规范一、作者署名中华医学会系列杂志论文作者姓名在题名下按序排列,排序应在投稿前由全体作者共同讨论确定,投稿后不应再作改动,确需改动时必须出示单位证明以及所有作者亲笔签名的署名无异议的书面证明。

欧洲儿童间质性肺疾病诊断程序解读

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临床-影像-基因-病理”转变。现介绍欧洲呼吸学会儿童ILD临床研究协作组2023年发表的儿童ILD诊断程序。

中华儿科杂志最新期刊评价指标公布

中国科学技术信息研究所2023年9月20日最新发布《2023年版中国科技期刊引证报告(核心版)》,中华儿科杂志核心影响因子1.772,被引频次4251,综合评价总分80.1分,均位居儿科学类期刊第1位。中华儿科杂志再次被收录为“中国科技核心期刊”,并自2002年起连续第22次获得“百种中国杰出学术期刊”称号,入选“第6届中国精品科技期刊”

FOXP4基因杂合变异导致矮小和发育迟缓综合征1例

患儿男,8岁4月龄,因“发现身高落后同龄儿5年余”就诊于河南中医药大学第一附属医院儿科医院,主要表现为言语延迟、身材矮小、行走姿势异常、脊柱侧弯和运动发育迟缓,生长激素激发试验示生长激素峰值>10μg/L,影像学检查示脑垂体顶部膨隆,基因检测结果显示患儿有新发的FOXP4基因杂合性致病变异NM_001012426:c.1618G>A,P.E540K,与已报道的4个FOXP4错义变异均位于叉头DNA结合域上。FOXP4基因杂合变异与以言语延迟和生长发育障碍等临床表型有关。

Duchenne型肌营养不良患儿心脏损伤特征随年龄变化趋势的前瞻性队列研究

目的探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿心脏损伤特征随年龄的变化趋势及其临床意义。方法前瞻性队列研究。纳入215例2019年1月至2022年11月于四川大学华西第二医院确诊为DMD、年龄为6~18岁的患儿为研究对象。收集并分析首诊时的基本临床资料、心肌标志物、常规心电图、心脏磁共振成像(CMR)、超声心动图等检查指标。将患儿按年龄分为6~<8岁、8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁共5组。对照组纳入122名正常男性儿童匹配DMD患儿相应年龄组。分年龄段对DMD患儿与对照组的一般资料和CMR检查指标进行比较,同时比较各年龄段DMD患儿行超声心动图与CMR评估左心室射血分数(LVEF)的差异,组间比较采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验。采用Pearson或Spearman相关分析法分析DMD患儿CMR检查指标与年龄的相关性。结果纳入215例DMD患儿(均为男童)和122名正常男童。6~<8岁DMD患儿75例,对照组23例;8~<10岁DMD患儿77例,对照组28例;10~<12岁DMD患儿39例,对照组23例;12~<14岁DMD患儿10例,对照组31例;14~18岁DMD患儿14例,对照组17例。DMD患儿年龄越大,肌酸激酶、肌酸激酶同工酶(CK-MB)值越低,6~<8岁组肌酸激酶为10760(7800,15757)U/L,14~18岁组为2369(1480,6944)U/L,6~<8岁组CK-MB为(189±17)μg/L,14~18岁组为(62±16)μg/L;肌钙蛋白I在<12岁各组中变化不明显,但在12~<14岁组有较明显升高,达到最高值0.112(0.006,0.085)μg/L。DMD患儿年龄越大,心电图异常比例越高,6~<8岁组为29.3%(22/75),14~18岁组为10/14。DMD患儿左心室舒张末期容积指数与年龄呈正相关(r=0.18,P=0.015),左心室每搏量指数和心输出量指数均与年龄呈负相关(r=-0.34、-0.31,均P<0.001)。DMD患儿年龄越大,LVEF越低,其中14~18岁组的LVEF低至(49.3±3.1)%。8~<10岁、10~<12岁、12~<14岁、14~18岁组的DMD患儿LVEF值均明显低于对照组[(57.9±5.2)%比(63.6±0.8)%、60.7%(55.9%,61.9%)比63.7%(60.2%,66.0%)、57.1%(51.8%,63.4%)比62.1%(59.5%,64.5%)、(49.3±3.1)%比(61.6±1.3)%,均P<0.05]。DMD患儿年龄越大,钆对比剂延迟强化(LGE)发生率越高,6~<8岁组为22%(11/51),12~<14岁组为13/14,14~18岁组均发生LGE。在6~<8岁组与8~<10岁组,超声心动图测出的LVEF均高于CMR测出的LVEF[63.2%(60.1%,66.4%)比59.1%(55.4%,62.9%)、(62.8±5.2)%比(57.9±5.2)%,均P<0.001]。结论DMD患儿在病程早期即存在心脏受累,且随着年龄增加和病程延长,心脏损伤发生率逐渐提高。

cblC型甲基丙二酸血症患儿MMACHC基因常见变异位点地域分布分析

目的了解中国各地区cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患儿MMACHC基因变异特点,探究MMACHC基因变异与新生儿筛查(简称为新筛)、生化标志物水平及预后的关系。方法回顾性病例总结。收集2005至2023年就诊于上海交通大学医学院附属新华医院的1859例cblC型MMA患儿的一般情况、实验室检查、基因检测等临床资料,根据患儿籍贯分为华北、东北、华东、华中、华南、西南、西北7组,根据新筛情况将患儿分为新筛组和非新筛组,采用Mann-WhitneyU检验及Kruskal-Wallis检验对生化标志物水平进行组间比较,采用χ^(2)检验对MMACHC基因变异频率、新筛占比、发病年龄及预后情况进行组间比较。结果1859例cblC型MMA患儿中男1019例、女840例,就诊时年龄1.0(0.1,5.0)月龄。其中1787例为复合杂合或纯合变异,另72例患儿中仅发现1个变异位点,前10位变异位点分别为c.609G>A(1238例)、c.658_660delAAG(343例)、c.80A>G(284例)、c.482G>A(239例)、c.567dupT(191例)、c.656_658delAGA(131例)、c.217C>T(109例)、c.394C>T(105例)、c.445_446delTG(51例)、c.1A>G(50例)。c.609G>A在西北地区的变异频率最低[28.8%(44/154),χ^(2)=-18.42,P<0.05]。c.567dupT在西南地区的变异频率最高[25.0%(20/80),χ^(2)=71.70,P<0.001]。c.656_658delAGA在东北地区的变异频率最高[9.3%(19/205),χ^(2)=32.08,P<0.001]。西南和华南地区非错义变异频率[91.2%(62/68)、88.5%(46/52)]和早发型患儿占比[90.0%(36/40)、94.4%(34/36)]均更高(χ^(2)=14.57、31.69,均P<0.05)。华南地区新筛患儿占比最低[22.2%(8/36),χ^(2)=98.48,P<0.05],患儿病死率最高[19.1%(4/21),χ^(2)=38.98,P<0.001]。华东地区错义变异频率[21.5%(339/1579)]、新筛患儿[54.5%(465/853)]和预后良好[36.6%(227/621)]占比均最高(χ^(2)=14.57、93.49、38.98,均P<0.05)。新筛组患儿c.482G>A变异频率高于非新筛组[8.3%(132/1586)比5.9%(122/2060),χ^(2)=7.97,P<0.05]。结论MMACHC基因变异位点在不同地域的变异频率不同,c.609G>A在西北地区的变异频率最低,c.567dupT在西南地区的变异频率最高,c.656_658delAGA在东北地区的变异频率最高。华南地区非错义变异频率较高,新筛患儿占比最低,患儿病死率最高,华东地区错义变异、新筛患儿和预后良好占比均最高,c.482G>A在新筛组患儿中的变异频率高于非新筛组患儿。

重视儿童毛细支气管炎

毛细支气管炎是儿童尤其婴幼儿常见的、仅次于肺炎的急性下呼吸道感染性疾病,其疾病负担沉重,对全球公共卫生健康构成威胁。"儿童毛细支气管炎管理临床实践指南(2024版)"是对2014年版"毛细支气管炎诊断、治疗与预防专家共识"的全面更新。指南共遴选出13个问题,形成30条指导性强并具可操作性与普适性的推荐意见供儿科临床实践参考。

中华医学会系列杂志论文作者署名规范

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中华儿科杂志2023年征订开启

中华儿科杂志2023年已经开启订阅,杂志为月刊,全年12期,出版日每月2日,订价45元/册,全年540元。订阅方式有以下3种。1.微信订阅:关注微信公众号“菁医汇”(微信号“cmayouth”,可扫描右侧上方二维码)点击底部菜单:“商城进入菁医汇商城订阅或扫描右侧下方二维码进人菁医汇商城中华儿科杂志订阅页面”。

谨防非法网站冒用本刊名义进行征、收费的声明

近期一些网站冒用中华儿科杂志名义征稿,或通过发送“录用通知”收取作者版面费。已有多位作者上当受骗。为维护广大读者和作者的权益及杂志声誉,本刊特别声明。

第六届儿童健康与成人疾病早期预防专题峰会征文通知

为了促进儿童早期发展,预防和减少成年疾病,促进全民健康,由《中华医学杂志》社有限责任公司、《中华儿科杂志》编辑委员会主办,中华医学会儿科学分会协办的“第六届儿童健康与成人疾病预防专题峰会”拟于2023年5月11-13日在贵阳召开。

新型冠状病毒相关急性脑病22例临床及短期预后特征

目的总结新型冠状病毒感染相关急性脑病的临床及短期预后特征。方法回顾性队列研究。收集2022年12月至2023年1月于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的22例新型冠状病毒相关急性脑病患儿的临床资料、影像学资料及短期预后。按照可能的临床病理机制及影像学特征分为细胞因子风暴组、兴奋毒性组及不能分类的脑病组,对各组患儿的临床特点进行描述性分析。根据末次随访儿童校正版Rankin量表(mRS)评分,分为预后良好组(≤2分)和预后不良组(>2分),两组比较采用Mann-Whitney U秩和检验或Fisher确切概率法。结果22例患儿中男10例、女12例,起病年龄为3.3(1.7,8.6)岁。11例(50%)有异常既往史,4例有异常家族史。患儿均以发热起病,21例(95%)在发热24 h内出现神经系统症状。首发神经系统症状中抽搐17例,意识障碍5例。病程中脑病表现22例,抽搐20例,言语障碍14例,不自主运动8例,共济失调3例。细胞因子风暴组3例均为急性坏死性脑病(ANE);兴奋毒性组9例,8例为急性脑病伴双相发作及后期弥散减低(AESD),1例为偏侧惊厥偏瘫综合征;不能分类的脑病组10例。天冬氨酸转氨酶升高9例,丙氨酸转氨酶升高4例,血糖升高3例,D二聚体升高3例;5例检测血清铁蛋白3例升高,9例行血和脑脊液神经丝轻链蛋白检测5例升高,18例检测血细胞因子7例升高,8例检测脑脊液细胞因子7例升高。18例头颅影像学异常,3例ANE均显示对称性、多灶性病灶,8例AESD均存在“亮树征”。22例患儿急性期均给予对症治疗及免疫治疗(免疫球蛋白或糖皮质激素),其中1例ANE予托珠单抗治疗。22例患儿随访50(43,53)d,预后良好组10例,预后不良组12例,两组在流行病学、临床表现、生化指标、启动免疫治疗的病程等方面差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论新型冠状病毒也是引起急性脑病的重要病原体,AESD和ANE为常见急性脑病综合征,早期甄别发热、抽搐、意识障碍的患儿并积极治疗是改善其预后的关键。

儿童屏幕暴露对语言能力的影响

目的:探讨2~5岁儿童屏幕暴露与语言能力之间的相关性。方法:采用方便抽样方法,对2020年11月至2021年11月于首都儿科研究所附属儿童医院儿童保健中心门诊常规体检的299名2~5岁儿童进行儿童神经心理行为检查量表(2016版)检查,并自制调查问卷对家长进行问卷调查,收集家庭人口经济学信息及屏幕暴露特征(如时间、质量)相关情况。利用单因素方差分析及独立样本 t检验比较不同屏幕暴露时间和质量儿童语言发育商差异,通过多元线性回归模型分析屏幕暴露时间和质量与语言发育商的相关性,并采用多因素Logistic回归分析分析不同屏幕暴露时间和质量儿童发生语言能力落后的风险。 结果:299名儿童中男184名(61.5%)、女115名(38.5%),年龄为(3.9±1.1)岁。儿童每日屏幕暴露时间<60、60~120、>120 min人数分别为163名(54.5%)、86名(28.8%)、50名(16.7%),语言发育商差异有统计学意义(94±13、90±13、84±14, F=8.92, P<0.001)。每日屏幕暴露时间60~120和>120 min均是语言能力发展的危险因素( OR=2.28,95% CI 1.00~5.17, P=0.043;OR=3.96,95% CI 1.86~9.17, P<0.001);共同观看为主伴有语言输入、观看教育类节目均为儿童语言能力发展的保护因素( OR=0.48,95% CI 0.25~0.91, P=0.024;OR=0.36,95% CI 0.19~0.70, P=0.003)。 结论:屏幕暴露时间过长及不良的屏幕暴露行为与儿童语言能力发展存在关联,应限制屏幕暴露时间及合理使用屏幕,促进儿童语言能力发展。

中国7岁以下儿童生长标准的修订

目的:建立中国7岁以下儿童的生长标准值。方法:横断面研究基于2015年儿童生长发育国家调查数据,采用分层随机整群抽样方法,于2015年6—11月在北京、哈尔滨、西安、上海、南京、武汉、广州、福州、昆明9个城市调查7岁以下健康儿童83628名。采用统一的测量工具按照统一的测量方法获得儿童体重、身长(身高)和头围的测量值。采用基于偏度、位置和变异的曲线平滑方法建立7岁以下男、女童年龄的体重、年龄的身长(身高)、年龄的头围、身长(身高)的体重、年龄的体质指数的生长曲线模型。将新建立的生长标准各指标的标准差单位曲线与2009年参照标准进行比较。结果:制订出7岁以下男、女童年龄的体重、年龄的身长(身高)、年龄的头围、身长(身高)的体重、年龄的体质指数的百分位数(P_(3)、P_(10)、P_(25)、P_(50)、P_(75)、P_(90)、P_(97))和标准差单位(-3、-2、-1、0、+1、+2、+3)标准值。与2009年参照标准相比,体重在P50上差值为-0.1~0.4 kg,身长(身高)在P50上差值为0.1~1.3 cm,头围在P50上差值为-0.2~0.2 cm,身长(身高)的体重在P50上差值为-0.2~0.5 kg,体质指数在P50上差值为-0.2~0.2 kg/m^(2),主要差别表现在:5.0~<7.0岁女体重在+2 s上高0.4~0.6 kg,2.0~<7.0岁男、女身高在-2 s上高0.4~1.4 cm,5.0~<7.0岁男、女体质指数在+2 s上高0.1~0.3 kg/m^(2)。结论:新建立中国7岁以下儿童生长标准,实现了对2009年参照标准的微小修订,可在全国范围内用于儿童生长监测与营养评估。

儿童慢性肾脏病营养评估及治疗临床策略研究进展

慢性肾脏病(CKD)是导致肾脏结构和功能障碍的一系列多样性疾病。营养不良既是CKD常见的并发症,又是增加CKD进展的因素。营养治疗可延缓CKD病程进展、减少并发症,同时提高生存率及生活质量。儿童CKD相关营养治疗与成人CKD不完全相同。现对儿童CKD相关指南及研究进行总结,对有关营养评估及营养治疗的内容进行综述,为临床工作提供借鉴。

TTC21B基因相关肾消耗病6例临床表型分析

目的:分析6例确诊为TTC21B基因相关肾消耗病患儿的临床特点,为临床早期诊断提供参考。方法:回顾性分析上海市儿童医院2015年1月至2020年12月经基因检测确诊为肾消耗病12型的4个家系共6例患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、基因检测结果等临床资料。结果:6例患儿中女3例、男3例,均于婴幼儿早期出现蛋白尿并进行性肾功能减退,出现蛋白尿时的年龄为18(6,25)月龄。肾功能损伤开始时年龄为22(10,36)月龄,所有患儿均在发病后10(4,65)个月内进展至终末期肾病。5例患儿出现高血压,3例肝功能异常,2例内脏反位,1例生长发育迟缓。基因检测结果提示患儿均有TTC21B基因p.C518R位点变异。结论:TTC21B基因p.C518R肾消耗病患儿在早期即出现蛋白尿,进入终末期肾病的时间早,且多伴有肝肾联合受损。

Hajdu-Cheney综合征1例

患儿女,3岁,因发现身材矮小、指甲发育异常2年就诊。临床表现为身材矮小,指、趾末端发育异常,眼距增宽,鼻梁低平,空泡蝶鞍,小脑扁桃体下疝畸形,颅底凹陷,脊髓空洞,双肾囊肿。

急性氯气中毒危重患儿6例临床分析

目的总结急性氯气中毒危重患儿的临床特征及诊疗经验,探讨有效应对策略。方法回顾性总结2019年8月一起突发群体性氯气中毒事件中就诊于首都医科大学附属北京儿童医院重症医学科的6例危重患儿的一般情况、临床表现、诊疗经过和随访结果(截至出院后1年6个月)。结果6例危重患儿中男4例、女2例,年龄4~12岁。事发时均处于距氯气源5 m以内,均以严重呼吸困难为突出表现,中毒后3.5~7.0 h行气管插管、机械通气;病情最严重的1例患儿距氯气源最近(仅1.5 m),撤离时间最长(约5 min),常规机械通气不能纠正缺氧并出现严重休克,于中毒后10 h开始静脉-动脉体外膜肺氧合(ECMO)治疗。6例患儿全部存活。随访6例患儿生长发育均未见异常;肺功能检查除1例因既往有可疑哮喘存在小气道阻力增高外,余5例未见异常;肺部CT、脑电图、颅脑磁共振成像均未见异常。结论重度氯气中毒主要表现为呼吸衰竭,常在中毒后数小时内需机械通气。常规机械通气无效时ECMO治疗可挽救生命,救治及时预后好。

中华儿科杂志编辑委员会资深编委吕善根教授逝世

中华儿科杂志编辑委员会第10、11届编委、第12~14届学术指导委员会委员,中国共产党党员、原解放军总医院专家组成员、解放军总医院儿科医学部派驻第一医学中心儿内科主任医师、教授吕善根同志,因病于2022年5月24日2时55分在北京逝世,享年90岁吕善根同志1932年5月出生,浙江宁波人,1950年人伍,1956年大连医学院(现大连医科大学)医疗系毕业。1957年至今在原解放军总医院小儿内科历任住院医师、主治医师、主任医师、教授、研究生导师、院专家组成员,1992年晋技术3级,2000年退休。