线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征的临床、影像学特征及线粒体基因A3243G位点点突变异质性分析(附1家系报告)

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征的临床、影像学特征及线粒体基因突变异质性。方法通过对1例以头痛及卒中样发作起病的MELAS患者及其家系成员的临床诊治,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理学检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家系患者临床表型是否与致病基因异质性相关。结果先证者存在典型的MELAS临床症状,其生化指标、肌肉活检和影像学资料均符合MELAS诊断标准,但血液标本线粒体基因一代测序结果显示突变比例未高于其突变阈值。因先证者小女儿发病,取其尿液标本行基因检测,测序结果提示先证者小女儿线粒体基因组存在chrM:3243A>G(tRNA Leu1)突变,尿液标本突变负荷为97%。随后对先证者的血液及尿液行二代深度测序,结果显示血液及尿液突变负荷分别为5.0%、51%。结论MELAS综合征患者临床表现复杂多样,拟诊MELAS的患者应行基因检测。当线粒体病患者血液中突变率较低,或对于突变较低的仅有单一症状和无症状的患者,需要取材多种组织行基因检测,避免漏诊的发生。

多颅神经、臂丛、腰骶丛广泛受累的神经淋巴瘤病1例

神经淋巴瘤病(NL)是一种罕见而严重的疾病,临床表现多样。现报道1例表现为缓慢进展的多颅神经、臂丛和腰骶神经丛广泛受累的弥漫大B细胞淋巴瘤患者如下。1病例男性,79岁,因“右上肢疼痛、麻木、无力9个月,双下肢疼痛4个月”于2021年2月15日入院。患者9个月前出现右上肢麻木、无力、疼痛,伴有声音嘶哑、饮水呛咳,4个月前出现右小腿疼痛,渐发展为双下肢无力、疼痛,后出现排尿困难,需持续导尿;2个月前不能独立行走,于外院行18F-脱氧葡萄糖(FDG)PET-CT检查未见异常(图1A)。

Rathke囊肿术后继发可逆性胼胝体压部病变综合征1例

可逆性胼胝体压部病变综合征(RESLES)是一种由各种因素引起胼胝体改变的神经影像学综合征,临床表现复杂多样。以往关于Rathke囊肿术后继发RESLES的报道罕见,现报道1例以提高临床医师对RESLES的认识。1病例患者,男,25岁,因“急起头痛2 d,加重6 h”于2022年1月15日入院。患者2 d前无明显诱因下出现头痛,无恶心呕吐,6 h前因头痛加剧遂来院就诊,个人史及家族史无特殊。

《临床神经病学杂志》正式加入OSID开放科学计划

《临床神经病学杂志》从2019年8月起正式加入OSID(Open Science Identity)开放科学计划。将通过在文章上添加开放科学二维标识码(OSID码),为读者和作者提供一个与业界同行和专家进行学术交流研究成果的途径,同时提供系列增值服务,提升论文的科研诚信。投稿本刊的作者请查看本刊投稿须知,注册“OSID作者助手”工具账号,使用工具创建OSID码,按照要求将稿件中加入OSID码一起投到本刊。

《临床神经病学杂志》2022年征订启事

《临床神经病学杂志》系国家级神经病学专业性学术期刊。国内统一刊号CN 32-1337/R, 国际标准刊号ISSN 1004-1648。曾荣获第二届全国优秀科技期刊奖及连续多次江苏省优秀期刊奖,并已入选中国科技核心期刊。2005年、2006年先后被美国化学文摘(CA)、俄罗斯文摘杂志(РЖ)、波兰哥白尼索引(IC)以及美国《乌利希国际期刊指南》四大数据库收录。

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波的演化机制研究进展

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)又称Rolandic癫痫,是儿童期常见的特发性局灶性癫痫综合征,多伴有不同程度的认知障碍及语言能力的下降,通常预后良好。目前认为BECT是从轻到重的脑功能损害的连续谱系疾病,称为癫痫失语谱系疾病(EAS)。EAS病因复杂,发病机制目前仍不完全清楚,但多方面已取得一定的进展,本文从遗传学、脑功能、EEG方面进行综述,以增进临床医师对EAS的认识。

1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶制备的帕金森病模型小鼠对帕金森病自主神经功能障碍的适用性研究

目的探讨1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)诱导的帕金森病(PD)小鼠模型对PD自主神经功能障碍研究的适用性。方法将20只2月龄小鼠随机分为MPTP组和对照组,每组10只。MPTP组皮下注射MPTP(20 mg/kg)联合腹腔注射丙磺舒(250 mg/kg),每周2次,连续5周;对照组注射相同剂量、频次的生理盐水及丙磺舒溶液。于第2、3、4、5、6周评估小鼠自主神经功能(胃肠功能、泌尿功能、心血管功能),同时采用转棒、爬竿测试评价小鼠的运动功能。采用免疫组化法测量中脑黑质阳性多巴胺能神经元的数量,Western blotting法检测酪氨酸羟化酶(TH)的表达。结果与对照组相比,MPTP组第4~6周排便颗粒数显著减少,第5~6周粪便含水量显著降低(P<0.05~0.01)。与对照组相比,MPTP组第5~6周1 h排尿次数显著增多,平均单次尿量显著下降(均P<0.01)。两组小鼠各时间点心率及连续RR间隔差的均方根(RMSSD)差异无统计学意义(均P>0.05)。两组小鼠第2~5周运动功能差异无统计学意义,第6周MPTP组小鼠转头时间及爬杆时间显著延长,而转棒时间显著减少(均P<0.05)。MPTP组小鼠黑质区域多巴胺能神经元数量及中脑TH表达均显著降低(t=19.00,P<0.001;t=3.67,P<0.01)。MPTP组小鼠中脑多巴胺能神经元数量与排便颗粒数、粪便含水量以及平均单次尿量呈正相关(r=0.6930,P<0.05;r=0.6718,P<0.05;r=0.8149,P<0.05),与1 h排尿次数呈负相关(r=-0.7155,P<0.05)。结论慢性MPTP诱导的小鼠模型可用于PD早期胃肠道功能及泌尿系统功能的研究,但不适用于心血管功能的研究。

《临床神经病学杂志》编辑部志谢2020年度审稿专家

在2020年度,《临床神经病学杂志》得益于各位编委和审稿人的大力支持,保质保量地完成了审稿任务。本刊编辑部在此向以下各位审稿专家表示诚挚的谢意!

2型糖尿病亚临床性周围神经病变的危险因素分析

目的探讨2型糖尿病患者亚临床性周围神经病变(sDPN)的危险因素。方法对2018年1月至12月在上海仁济医院南院区住院并完成EMG检查、且无糖尿病周围神经病(DPN)临床和体征的135例2型糖尿病患者进行分析。神经传导功能检查异常诊断为sDPN。采用t检验或秩和检验及χ2检验比较无DPN组和sDPN组患者的各项临床指标,采用Logistic多因素回归分析探索与sDPN相关的独立危险因素。结果 135例无DPN症状和体征的2型糖尿病患者中,47例患者神经传导功能检查异常诊断为sDPN。与无DPN组患者相比,sDPN组患者年龄更高,长病程比例更高,空腹C肽水平更低,高尿白蛋白/肌酐比值(UACR)比例更高(均P<0.05)。低空腹C肽和高UACR是sDPN发病的独立危险因素(OR=2.233,95%CI:1.156~4.312;OR=3.255,95%CI:1.305~8.120)。结论高龄、糖尿病病程长,空腹C肽水平低、UACR高均可增加2型糖尿病患者并发sDPN的风险,尤其是大量白蛋白尿和低空腹C肽的2型糖尿病患者,即使没有DPN的症状和体征,也应考虑有sDPN的发病风险。

急性前循环大血管闭塞性醒后卒中直接取栓和桥接治疗的对照研究

目的比较急性前循环大血管闭塞性醒后卒中直接机械取栓与桥接治疗的临床疗效。方法回顾性分析2017年7月至2020年3月间收治的颅内前循环大动脉闭塞醒后卒中患者189例,根据不同治疗方法分为直接取栓组(n=141)和桥接治疗组(n=48)。对比两组患者术前基线资料、取栓术后NIHSS评分、术后7 d NIHSS评分、住院期间NIHSS评分改善例数和90 d mRS评分≥3分例数。结果直接取栓组和桥接治疗组患者间年龄、性别、高血压病、糖尿病、心房颤动、吸烟史、饮酒史比率、低密度脂蛋白胆固醇水平及基线NIHSS评分差异均无统计学意义(均P>0.05)。直接取栓组术后24 h NIHSS评分、术后7 d NIHSS评分高于桥接治疗组,但两组间差异无统计学意义(均P>0.05),且住院期间NIHSS评分比率和90 d mRS≥3分例数比率在两组间的分布差异无统计学意义(均P>0.05)。结论直接取栓和桥接治疗对急性前循环大血管闭塞的醒后卒中临床疗效相似。

心率变异性对原发性震颤和早期震颤型帕金森病的诊断价值

目的研究心率变异性(HRV)对原发性震颤(ET)和早期震颤型帕金森病(PD)的诊断价值。方法对26例ET患者(ET组)、30例早期震颤型PD患者(早期震颤型PD组)和23例健康对照者(健康对照组)进行24 h ECG检查,比较HRV指标的差异。结果与健康对照组比较,早期震颤型PD组全程NN间期的标准差(SDNN)、相邻NN之差的均方根(RMSSD)、低频功率(LF)和高频功率(HF)显著降低(均P<0.01),LF/HF差异无统计学意义(P>0.05);ET组RMSSD显著降低(P<0.05),SDNN、LF、HF和LF/HF差异无统计学意义(均P>0.05)。与早期震颤型PD组比较,ET组SDNN、LF和HF均显著升高(均P<0.01),RMSSD、LF/HF差异无统计学意义(均P>0.05)。结论震颤型PD患者存在交感和迷走神经的双重损害,早期几乎所有的HRV参数均显著降低。HRV可能有助于区分震颤型PD及ET。

Andersen-Tawil综合征1例报告并文献复习

目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床表型。结果本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对称性肌无力,入院期间肌无力发作时伴血钾降低;动态ECG提示频发室性期前收缩;EMG检查显示复合肌肉动作电位波幅在运动诱发试验运动后即刻上升6%,30 min下降17%,60 min下降25%,90 min下降35%;头颅MRI Flair示左侧额顶叶交界区脑白质内点状高信号影;基因检测(NGS)提示染色体17q24的KCNJ2基因出现错义突变:c.224C>T(p.Thr75Met),诊断为ATS。予补钾治疗后患者肌力恢复正常,出院后继续服用醋钾唑胺片,随访发现患者周期性麻痹的发作频率、严重程度及持续时间明显改善。结论ATS作为一个多系统累积的离子通道病,其临床表现高度变异,临床上要更加关注患者临床表型,从而有利于表型及机制的完善。

《临床神经病学杂志》第七届编辑委员会成立

截至2018年底,《临床神经病学杂志》第六届编辑委员会的任期已经届满。为更好地促进期刊的发展,《临床神经病学杂志》成立了第七届编辑委员会。期待新一届编委会能够继续帮助和支持编辑部的工作,为本刊献计献策。自《临床神经病学杂志》第六届编辑委员会成立以来,编委会全体成员对《临床神经病学杂志》的编辑出版工作作出了极大的贡献。

以头痛并发热为主要表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作1例报告

以头痛并发热为主要表现的线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)病例较为少见,容易被误诊为病毒性脑炎。现报告并分析1例本院近期收治的此病例如下。1病例患者,男,16岁,身高159 cm,体质量45 kg。主因"头痛3 d,发热1 d"于2019年2月17日入院。患者入院前3 d无明显诱因下出现头痛,为全脑闷胀痛,伴恶心、呕吐,非喷射性呕吐,伴视物模糊,无视物成双、抽搐发作。

交叉性垂直凝视麻痹合并瞳孔异常1例报告

交叉性垂直凝视麻痹,又称垂直性half-and-a-half综合征,是指一侧单眼上视麻痹,对侧眼下视麻痹,临床上极为罕见[1-3]。本院近年收治了1例单侧中脑-丘脑交界区梗死致交叉性垂直凝视麻痹合并瞳孔异常的患者,尚未见相关文献报道,现报告如下。1病例男,60岁,因'突发视物双影5 d'于2016年2月25日入院。患者入院前5 d于晨起时发现复视,以上下视时明显,不能独立行走。于外院诊断为'多发性脑梗死'。

桥本脑病的临床特点及随访观察(附33例报告)

目的探讨桥本脑病(HE)的临床表现、实验室检查、影像学特征和预后,以增强对本病的认识。方法回顾性分析2012年1月至2018年4月于南京脑科医院住院的33例HE患者资料,采用2016年的新诊断标准,总结分析其临床表现、实验室检查、电生理及影像学特征,并对所有患者的治疗和预后进行随访观察。结果 HE常见症状包括认知功能减退(21例),精神行为异常(15例),癫痫发作(5例),卒中样发作(6例),共济失调或步态异常(5例),头痛(4例),肌强直、震颤和肌张力障碍者(3例)。28例给予类固醇激素治疗,其中23例患者治愈,3例症状改善但是留有残留症状,2例无效。在未接受类固醇激素治疗的5例中,2例症状缓解,3例症状持续加重。出院后进行了5～62个月的随访,33例患者中有13例患者复发,复发率达39.4%。结论 HE发病机制尚不清,临床容易漏诊和误诊。类固醇激素治疗有效,复发率高,应重视HE的早期诊断和治疗。抗甲状腺球蛋白抗体和抗甲状腺过氧化物酶抗体升高可能是影响HE复发的重要危险因素。

颈内动脉迂曲的研究进展

血管迂曲作为常见的血管形态改变,可发生于全身各动静脉。颈内动脉(ICA)迂曲首次被认识是在19世纪末期,当时耳鼻喉科Bmwn医生做咽喉部手术时误伤了扭曲的颈动脉引起严重的大出血,此后该病被相关的学者们所逐渐关注[1]。近年来,脑卒中患者头颈部检查常发现ICA颅外段(EICA)血管迂曲,其形成和发展的机制目前研究尚不完全明确,是否与缺血性脑卒中发生相关也仍有很大争议。本文就颈动脉迂曲的定义及分类、病因、危险因素、临床表现和治疗进行系统综述,以帮助临床工作者全面看待ICA迂曲临床管理。

DLG2、RBMS3和NAP5基因多态性与中国北方地区汉族帕金森病的相关性

目的探究DLG2、RBMS3和NAP5基因的3个单核苷酸多态性(SNPs)(rs7479949、rs2053288和rs12612615)以及NAP5基因的1个插入缺失标记(In Del)(rs778533301)与中国北方地区帕金森病(PD)的相关性。方法采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术,对中国北方地区汉族332名健康个体和331例PD患者的rs7479949、rs2053288、rs12612615和rs778533301位点进行遗传多态性调查,并将获得的对照组及PD组数据进行相关统计分析。结果本研究成功对3个SNPs及NAP5基因的In Del位点进行了基因型分型,除了rs778533301位点未观察到多态性外,其他3个SNPs位点在PD组和对照组均显示出明显的遗传多态性分布,但两组间比较等位基因频率和基因型频率差异无统计学意义(均P> 0. 05)。结论 DLG2基因的rs7479949、RBMS3基因的rs2053288以及NAP5基因的rs12612615和rs778533301位点在中国北方地区汉族群体中与PD无相关性。

本刊关于参考文献书写格式的要求

本刊参考文献按GB/T 7714-2015《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录,依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出,应尽量避免引用摘要作为参考文献。确需引用个人通讯时,可将通讯者姓名和通讯时间写在括号内插入正文相应处。参考文献中的作者,1~3名全部列出,3名以上只列前3名,后加＂,

4H综合征的临床表现与分子诊断(附1例报告)

目的探讨4H综合征的临床表现与分子诊断。方法回顾性分析1例基因诊断明确的4H综合征患者的临床资料,并结合文献资料分析其临床特点。结果患儿,男,6岁8个月,双手抖动1年,自幼精神、运动发育落后,行走不稳,出牙延迟。眼科检查示近视、视神经萎缩。头颅MRI示两侧大脑半球广泛对称性脑白质病变。基因检查示POLR3A复合杂合变异(c.1781T>G,c.2693del T)。诊断为4H综合征。结论 4H综合征早期临床表现为精神、运动发育迟缓、出牙延迟,主要临床特点为脑白质髓鞘化不良、近视、共济失调,基因学特点为POLR3A或POLR3B突变。