抗谷氨酸脱羧酶抗体相关僵人综合征33例临床与预后分析

目的:分析抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体相关僵人综合征(SPS)患者的临床特点和预后。方法:回顾性分析北京协和医院2015年1月至2023年7月诊治的抗GAD抗体相关SPS患者的人口学特征、临床表现、辅助检查结果、治疗和预后。结果:共33例患者,其中女性26例(78.8%),男性7例(21.2%),起病年龄(42±12)岁,病程24.0(10.5,37.5)个月。合并肿瘤2例(6.1%),包括侵袭性胸腺瘤和小细胞肺癌各1例。29例(87.9%,29/33)患者表现为躯干及四肢近端僵硬,14例(42.4%,14/33)患者呈发作性痉挛,18例(54.5%,18/33)患者由声光等刺激诱发。神经科体格检查发现33.3%(11/33)的患者巴宾斯基或夏道克征阳性。部分患者(36.4%,16/33)合并边缘性脑炎/癫痫或小脑性共济失调(称为复杂型SPS)。脑脊液白细胞计数中位数为2×10 6/L[四分位数:1×10 6/L,6×10 6/L;范围:(0~30)×10 6/L],28.0%(7/25)的患者脑脊液白细胞轻度升高。66.7%(14/21)的患者多通道表面肌电图检查结果提示在放松状态下主动肌与拮抗肌同步收缩。极期改良Rankin量表(mRS)评分为4(3,4)分。全部患者均接受苯二氮?类药物或巴氯芬对症治疗。30例(90.9%,30/33)患者接受一线免疫治疗,3例(9.1%,3/33)患者接受利妥昔单抗二线免疫治疗,14例(42.4%,14/33)患者接受吗替麦考酚酯长程免疫治疗。随访时间16(10,42)个月,最佳中位mRS评分为2分,66.7%(22/33)的患者功能预后良好(mRS评分≤2分),复发率30.0%(9/30),末次随访中位mRS评分为2分,53.3%(16/30)的患者预后良好。患者预后与性别、年龄、临床类型、脑脊液白细胞水平均无显著相关性(均 P>0.05)。 结论:SPS为抗GAD抗体相关神经免疫病的主要表型之一,以中年女性多见,呈慢性病程。合并肿瘤者罕见。临床可分为单纯型SPS和复杂型SPS,确诊依靠典型的症状体征、抗GAD抗体检测和肌电图检查。免疫治疗对本病有效,初始免疫治疗效果良好,复发患者的预后欠佳。

本刊有关文稿中法定计量单位的书写要求

本刊发表的学术论文执行GB3100~3102—1993《量和单位》中有关量、单位和符号的规定及其书写规则,具体使用参照中华医学会杂志社编写的《法定计量单位在医学上的应用》第3版(人民军医出版社2001年版)一书。注意单位名称与单位符号不可混合使用,如ng·kg^(-1)·天^(-1),应改为ng·kg^(-1)·d^(-1);组合单位符号中表示相除的斜线多于1条时,应采用负数幂的形式表示,如ng/kg/min应采用ngkgl min的形式。

癫痫性猝死的病理学研究进展

癫痫性猝死(SUDEP)是指癫痫患者突发、意料之外且原因不明的死亡,是癫痫患者死亡风险显著增高的重要原因。由SUDEP所致的癫痫突发死亡已成为重大的公共卫生问题。随着尸检病例的积累和病理学研究的发展,SUDEP的病理学亦有一些新的发现。通过检索相关文献,现就SUDEP的病理学研究进展做一综述。

阿尔茨海默病早期诊疗迈入“精准医学”新时代

近年来,阿尔茨海默病(AD)的早期精准诊断与治疗领域取得了显著进展,给传统模式带来了革命性的变革。针对这些创新发展,中华医学会神经病学分会痴呆与认知障碍学组从我国医疗体系与患者需求出发,制订并发布了《阿尔茨海默病源性轻度认知障碍诊疗中国专家共识2024》。该共识搭建了一个系统、综合的诊疗框架,不仅为实际临床诊疗提供了切实可行的指导方案,也为AD精准防治的新阶段奠定基础。基于此,我们就AD早期诊疗的生物标志物、临床诊断标准、疾病分期以及早期干预策略发展做了深入评论,旨在帮助临床及科研工作者构建一个全面的AD早期精准诊疗体系,并强调在AD早期精准识别和管理的重要性,推动AD早期诊疗工作进入“精准医学”的新时代。

中华神经科杂志系列指南巡讲在成都成功举行

由《中华医学杂志》社有限责任公司、中华医学会中华神经科杂志编辑委员会主办,四川大学华西医院承办的中华神经科杂志系列指南巡讲,已于2024年7月6日在四川省成都市成功举行。主要来自四川省的近280名代表参加了此次指南巡讲。

常用脑影像技术在脑卒中诊断中的应用指南

脑卒中具有高发病率、高复发率、高死亡率和高致残率的特点,居全球疾病前3位,早期识别和诊治是改善脑卒中转归的重要举措,而影像技术在其中具有重要地位。中华医学会神经病学分会及其脑血管病学组成立诊断指南制订专家委员会,结合国内外脑卒中诊治的最新指南和临床研究结果,根据我国脑卒中的实际临床诊治需求,在原来指南基础上进行修订,制订了《常用脑影像技术在脑卒中诊断中的应用指南》。

本刊有关文稿中法定计量单位的书写要求

本刊发表的学术论文执行GB3100~3102-1993《量和单位》中有关量、单位和符号的规定及其书写规则,具体使用参照中华医学会杂志社编写的《法定计量单位在医学上的应用》第3版(人民军医出版社2001年版)一书。

本刊对文稿中参考文献书写格式的要求

本刊参考文献执行CB/T7714-2015《信息与文献参考文献著录规则》。采用顺序编码制著录,依照其在文中出现的先后顺序用阿拉伯数字标出,并将序号置于方括号中,排列于文后。内部刊物、未发表资料(不包括已被接受的待发表资料)、个人通信等请勿作为文献引用,确需引用时,可在正文相应处注明。

不典型失神的临床、发病机制及病因学研究进展

不典型失神属于全面非运动性癫痫发作,是发育性癫痫脑病的发作特征之一,好发于伴有认知及智力障碍的患者。相较于典型失神发作,不典型失神在发病机制、病因、电-临床特点、治疗、预后等方面都更为复杂。文中旨在总结不典型失神发作的临床特点及病因学研究进展,增加临床医生对其认识并提供基于病因的诊疗新思路。

视神经脊髓炎谱系疾病患者与多发性硬化患者接触性热痛刺激诱发的脑功能磁共振成像对比研究

目的比较视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)患者与多发性硬化(MS)患者在接触性热痛刺激(CHS)下的脑区激活差异,探讨NMOSD与MS疼痛相关脑网络特征。方法收集2022年9—12月在川北医学院附属医院神经内科就诊且符合诊断标准的NMOSD患者14例(NMOSD组)、MS患者12例(MS组),同期招募性别、年龄等相匹配的健康对照12名(健康对照组)。对受试者行视觉模拟量表(VAS)评分评估疼痛;采用CHS给予疼痛刺激,同时行任务态功能磁共振成像(fMRI)扫描以评估其脑区激活差异。结果(1)NMOSD组激活程度强于健康对照组的脑区包括:左距状裂周围皮质、双侧内侧额上回;NMOSD组激活程度弱于健康对照组的脑区包括:左内侧和旁扣带脑回、右顶上回、左中央后回、右补充运动区(均P<0.05)。(2)MS组激活程度弱于健康对照组的脑区包括:左尾状核、左内侧和旁扣带脑回、左中央旁小叶、右顶上回、左中央后回、左楔前叶、右补充运动区、右颞上回、右丘脑,未见激活程度强于健康对照组的脑区(均P<0.05)。(3)NMOSD组激活程度强于MS组的脑区包括:左距状裂周围皮质、右丘脑,未见激活程度弱于MS组的脑区(均P<0.05)。(4)NMOSD组躯体疼痛VAS评分与内侧额上回的激活存在相关性(r=0.66,P<0.05)。结论NMOSD组、MS组与健康对照组CHS-fMRI结果显示有多个脑区激活,表明疼痛的产生及处理由多个脑区共同参与,存在痛觉相关脑网络。NMOSD患者与MS患者痛觉相关脑网络均发生了改变,且两种疾病之间的痛觉相关脑网络存在差异。

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本刊对来稿中统计学处理的要求

1.统计学符号:按照GB/T3358.1-2009《统计学词汇及符号》的有关规定,统计学符号一律采用斜体排印。常用的有:(1)样本的算术平均数用英文小写(中位数用英文大写M);(2)标准差用英文小写s;(3)标准误用英文小写s;(4)t检验用英文小写t;(5)F检验用英文大写F;(6)卡方检验用希文小写χ^(2);(7)相关系数用英文小写r;(8)自由度用希文小写V;(9)概率用英文大写P。

本刊关于论文发表后撤稿的规定

一、撤稿的目的纠正论文中的误。二、撤稿的原因(1)已经证实论文存在较严重的不可信、学术不端(包括捏造数据和篡改数据)或者非主观的错误,以至于该论文所报道的发现和结果不可信。(2)论文存在飘窃问题(3)论文所报道的研究违反医学伦理规范。(4)重复发表。

短链脂肪酸在帕金森病发病机制中的作用研究进展

近年来,多项研究结果显示肠道微生物及其代谢产物的失调在帕金森病的发生、发展中起重要作用,并与帕金森病临床症状的严重程度密切相关。短链脂肪酸是肠道微生物的主要代谢产物,可能通过调节炎性反应、神经元的自噬与凋亡、血脑屏障和肠道屏障的完整性等参与帕金森病的发病机制。文中综述了短链脂肪酸在帕金森病发病机制中的作用研究进展,以期为帕金森病的治疗提供新的思路。

成人单纯疱疹病毒性脑炎后抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体合并抗谷氨酸脱羧酶抗体双阳性脑炎1例

单纯疱疹病毒性脑炎(HSE)是一种常见的病毒性脑炎,常为单相病程。文中报道1例于2020年10月就诊于北京大学深圳医院,以精神行为异常为主要表现的HSE患者,经足量抗病毒治疗病情好转。患者2个月后再发精神行为异常伴记忆力下降,诊断为抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体抗体合并抗谷氨酸脱羧酶(GAD)抗体双阳性脑炎,利妥昔单抗治疗有效。由HSE继发的抗NMDA受体抗体合并抗GAD抗体双阳性脑炎目前临床尚未见报道。报道本病例旨在提高临床医师对HSE后自身免疫性脑炎的认识。

超时间窗急性缺血性脑卒中再灌注治疗的研究进展

既往急性缺血性脑卒中患者的再灌注治疗有严格的时间窗限制,但随着组织窗影像学评估方案日益成熟,再灌注治疗时间窗不断被延长。目前静脉溶栓治疗时间窗已延长至发病后9 h,并且有望进一步延长至24 h。同时后循环大血管闭塞、大血管闭塞伴大核心梗死及远端中等直径血管取栓治疗的临床研究均在火热进行中。文中就组织窗影像评估方案的种类和超时间窗卒中患者静脉溶栓的用药种类、针对不同类型血管闭塞的取栓治疗及超时间窗桥接治疗的最新研究进展进行综述,以期为超时间窗卒中的临床诊疗工作提供一些参考。

遗传性痉挛性截瘫35型临床表型及基因型分析

目的报道8例遗传性痉挛性截瘫35型(SPG35)患者,总结SPG35的临床及遗传学特点。方法对2006年9月至2021年6月就诊于上海交通大学附属第六人民医院和上海交通大学医学院附属瑞金医院的8例SPG35患者进行临床资料采集、体格检查、影像学检查、全外显子测序、一代测序和家系共分离验证,并进一步对该疾病的临床、遗传学和发病机制作一总结。结果8例先证者中7例为幼年起病,1例为成年起病,临床均表现为进行性加重的行走困难。其中2例临床表现为单纯型痉挛型截瘫,余6例不仅有运动系统功能的损害,还伴有认知功能障碍和吞咽困难等其他表型。基因检测共发现了13个脂肪酸2-羟化酶(FA2H)基因(NM24306)突变,其中6个为已知突变,7个为本文新报道突变。结论SPG35是一种常染色体隐形遗传的神经系统退行性疾病,其致病基因为FA2H基因,临床表现存在一定的异质性,基因型与表型相关性尚不十分明确。

癫痫及偏头痛相关诊断标准解读

国际头痛学会相继提出“偏头痛癫痫”和“发作性癫痫性头痛”等概念和诊断标准,并在临床上广泛应用。笔者认为上述诊断标准均有值得商榷之处。头痛可以作为癫痫发作的症状,也常见于癫痫发作后,偏头痛和癫痫可以共病。从癫痫专业角度来看,偏头痛癫痫也许是一种局灶性癫痫。医学观点百家争鸣,癫痫和头痛亚专业组应加强对话,科学地制订癫痫和偏头痛相关诊断标准。

抑郁患者一级亲属的结构网络改变及其与抑郁发病的相关性研究

目的:探究抑郁患者一级亲属的大脑结构网络变化及其与抑郁发作之间的关系。方法:前瞻性收集江苏大学附属医院2017年5月至2018年6月收治的抑郁患者健康一级亲属200名纳入研究,同期在社区通过问卷形式收集无抑郁家族史的健康对照者(HC/FH-组)50名作为健康对照。所有研究对象入组后均接受系统磁共振成像扫描和相关量表评估,随后进行长达3年的纵向随访(每3个月1次)。采用精神障碍诊断与统计手册第4版结构化访谈内容评估受试者在随访期间是否发生抑郁。将随访期间发生抑郁的一级亲属纳入一级亲属发生抑郁组(DD/FH+),而未发生抑郁的一级亲属则纳入一级亲属未发生抑郁组(HC/FH+)。通过24项汉密尔顿抑郁评定量表(HDRS)和Holmes和Rahe社会再适应评定量表分别评估受试者的抑郁严重程度和是否经历重大压力生活事件。构建Logistic回归模型探究脑结构网络属性对于抑郁的预测效能。基于Pearson相关分析探究受试者的脑结构网络与HDRS评分之间的相关性。结果:HC/FH-组(50例)、HC/FH+组(115例)以及DD/FH+组(21例)的支线连接(17.62±1.34、17.03±1.39、15.82±1.12,F=13.63,P<0.001)、全局效率(0.24±0.03、0.23±0.03、0.22±0.03,F=4.73,P=0.010)、右侧脑岛节点效率(0.20±0.02、0.21±0.01、0.20±0.01,F=4.62,P=0.011)、左侧海马节点效率(0.27±0.01、0.27±0.01、0.24±0.02,F=18.56,P<0.001)、左侧杏仁核节点效率(0.24±0.02、0.24±0.02、0.23±0.01,F=3.40,P=0.036)差异存在统计学意义。Logistic回归模型显示支线连接(OR=0.55,95%CI 0.38~0.78,P=0.001)和左侧海马节点效率(OR=0.58,95%CI 0.40~0.81,P<0.001)可以预测最终抑郁的发生情况,并且具有良好的预测效能,受试者工作特征曲线下面积分别为0.75、0.78。相关分析结果显示DD/FH+组基线时支线连接(r=-0.58,P=0.006)和左侧海马节点效率(r=-0.60,P=0.004)与其第一次随访时的HDRS评分相关。结论:抑郁患者的健康一级亲属中,存在支线连接和左侧海马节点效率改变的个体更容易发生抑郁。