ODF1在胃肠道神经内分泌肿瘤中的表达及临床意义

目的探讨ODF1在胃肠道神经内分泌肿瘤(NEN)中的表达及与临床病理特征和预后的关系。方法收集2008-01—2021-12;胃肠道NEN标本254例,包括168例神经内分泌瘤(NETs)和86例神经内分泌癌(NEC)。采用免疫组化法检测ODF1在上述组织中的表达,分析其与临床病理特征和预后的关系。结果ODF1在168例NETs中全部弥漫阳性表达,在86例NEC中的阳性表达率为24.4%,而且均为局灶阳性染色。ODF1在胃肠道NETs和NEC中的表达差异有统计学意义(P<0.05)。ODF1的表达随着NEN分级增高、T分期增加、淋巴结转移和TNM分期增加而降低(P<0.05)。ODF1的表达与患者性别和年龄无关(P>0.05)。Kaplan-Meier生存分析和单因素COX分析显示ODF1阳性NEC患者的预后较好,多因素COX分析显示ODF1表达不是NEC独立的预后因子。结论ODF1在胃肠道NETs中表达显著高于NEC。ODF1水平随着NEN分级增高、T分期增加、淋巴结转移和TNM分期增加而降低,对预后预测有一定价值。

正常组织在免疫组织化学染色对照设置中的应用

日常工作中影响免疫组织化学染色结果的因素繁多,对照组织的设置是验证免疫组织化学染色结果是否可靠的有效方法。2015年国际特设专家委员会就诊断免疫组织化学阳性对照的设计原则及应用提出了规范化的建议,并推荐18种病理诊断常用抗体对照组织及染色结果的判读标准[1]。据此本实验室优先选用表达抗原的正常组织作为常用的外部阳性对照组织,并将其分为三类:正常阑尾组织、扁桃体组织及羊膜卷组织集。

甲状腺母细胞瘤临床病理分析及文献复习

目的探讨甲状腺母细胞瘤的临床病理特征、免疫表型及基因改变。方法对我院收治的1例甲状腺母细胞瘤进行HE染色、免疫组化检查和二代测序并复习相关文献。结果患者男性,23岁,颈部肿物迅速增大2月。PET-CT考虑甲状腺癌伴广泛静脉内癌栓形成。显微镜下肿瘤以圆形幼稚未分化细胞组成的胚芽成分为主,混杂原始甲状腺上皮及梭形间质等多胚层成分。甲状腺上皮大部分呈条索状分布,局灶见原始滤泡;胚芽由成片的胞质稀少、核大深染的幼稚细胞组成,呈明显的神经上皮分化;间质疏密不等,密集区细胞与原始胚芽成分移行,疏松区间质细胞呈长梭形或星芒状。免疫组化:甲状腺上皮表达SALL4、TTF-1和PAX-8;胚芽成分Syn、NSE、Nestin、CD56和SALL4阳性;Ki-67约60%。NGS提示患者存在DICER1基因体细胞及杂合性胚系突变。结论甲状腺母细胞瘤是第5版《WHO(2022)甲状腺肿瘤病理分类》最新命名的肿瘤实体,病理诊断需要综合组织学、免疫组化和DICER1基因突变。

乳腺柱状细胞病变的临床病理观察

由于乳腺X线照相普查能检测到微钙化灶的存在,目前临床发现越来越多的柱状细胞病变(columnar cell lesions,CCL)。CCL包括柱状细胞改变(columnar cell change,CCC)、柱状细胞增生(columnar cell hyperplasia,CCH)和乳腺平坦型上皮非典型增生(flat epithelial atypia,FEA)[1-2]。

面部Merkel细胞癌1例临床病理分析并文献复习

患者女性,87岁。2个月前患者无意中发现右侧面部肿物,约黄豆大小,无红肿、疼痛,无破溃,未做治疗,肿块逐渐增大至约蚕豆大小。“2型糖尿病”病史7年,应用“诺和灵30R早16U晚12U”降糖。入院测空腹血糖13.97 mmol/L,糖化血红蛋白9.50%。体检:右侧面部见一隆起型肿块,皮表色红,无破溃,触之质硬,大小约2.5 cm×1.5 cm,活动度差,无压痛。全身未触及肿大淋巴结。病理检查巨检。

左下肢皮肤微囊型淋巴管畸形1例

患者男性,24岁。左下肢淡黄色丘疹、水疱近20余年。儿时无意发现,未作任何处理。平时不痛不痒,有时因摩擦可出血结痂,水疱内有液体流出,近期因皮损增大而就诊。既往体健,否认家族遗传及传染病史。实验室检查;肝、肾功能、血、尿常规等检查均未见异常。查体:左下肢膝盖内侧可见聚集的微囊性水疱,部分散在,直径0.1~0.4 cm,呈淡黄色,表面光滑发亮。皮肤无破溃(图1)。手术切除,切除组织送病检。

腹股沟区血管肌纤维母细胞瘤1例

患者男性,62岁,3年前无明显诱因发现右侧腹股沟一包块,大小约2 cm×3 cm,未入阴囊,活动后突出明显,平卧休息后可缩小,无发热、乏力、腹痛、腹泻等症状。B超示右侧皮下可探及4.4 cm×1.8 cm囊肿肿物,考虑腹股沟疝(图1)。于全麻下行“腹腔镜疝修补术”。病理检查巨检:灰白灰红色不整形组织1块,体积4 cm×3 cm×1 cm。

恶性胸腔积液在多基因联合检测及个体化治疗中的应用

肺癌是世界上发生率和死亡率最高的恶性肿瘤之一,在我国肺癌五年生存率仅为19.8%^([1-2]),大约70%的患者确诊时已处于晚期,预后不良^([3-4])。有文献报道^([5-7])约17%的肺癌患者首诊的临床症状为胸腔积液。近年来非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的治疗方法,尤其是针对特异性分子改变的靶向治疗取得了较大进展^([8])。2021年NCCN指南更加明确了NSCLC在治疗前应检测多基因状态的临床要求,同时检测多个基因变异已经逐步应用于临床^([9-10])。本研究探讨多基因突变联合检测方法在肺腺癌胸腔积液细胞块中的应用和意义。

脂肪组织三种常规制片方法改进效果分析

脂肪组织制片质量一直是常规病理制片的常见问题之一[1]。主要原因是脂肪组织中含有大量的油脂成分,影响切片的正常制作。传统的处理办法通常是将组织放在脱水机中退回重新处理,这样不仅费时、 费力,而且不一定能得到满意的结果。为此我们结合实际工作,对脂肪组织脱水前、中、后三个不同阶段利用不同的脱脂方法进行研究对比,最终得到满意结果。

TIM-3经调控炎性小体活化抑制抗肿瘤免疫

T细胞含免疫球蛋白和黏蛋白分子3 (TIM-3)与肿瘤终末分化及慢性病毒感染相关,可在T细胞上表达,产生γ-干扰素,为免疫检查点分子新宠。尽管其他几种类型的免疫细胞也可阳性表达,但肿瘤微环境中CD8+T细胞上TIM-3的表达被认为是T细胞功能障碍的主要标志。阻断TIM-3单克隆抗体的多项临床试验正在进行,然而抗肿瘤活性的确切机制尚未完全明了。为此,作者应用条件性基因敲除和单细胞RNA测序,观察到肿瘤生长显著减少。

卵巢成熟性囊性畸胎瘤腺癌变1例

患者,女,33岁,发现盆腔包块约3年,3个月前患者阴道出血、淋漓不净,量少于平素月经量,无腹痛、腹胀、腹泻、便秘等不适,于1个月前在当地医院行盆腔彩超示:盆腔巨大包块(右侧附件区10.9 cm×7.1 cm无回声),口服消炎药10天及红金消结片20天后,阴道不规则出血停止。为求进一步治疗来我院检查,盆腔彩超示:子宫大小正常,其内未见明显异常,盆腔囊实性包块(以囊性为主):考虑卵巢囊实性占位性病变,不排除卵巢癌,盆腔少量积液.

膀胱软斑病合并泌尿系统结石1例

患者女性,73岁,无明显诱因出现右侧腰部疼痛4天,性质呈持续性胀痛,伴有尿痛及肉眼血尿,每次小便量少,无畏寒、发热,无腹胀、腹痛。腹部超声:双肾结石;右侧输尿管结石;膀胱充盈可,壁不光滑,壁上见几处低回声凸向膀胱腔,较大一处位于后壁,大小约3.5 cm×1.0 cm,边界欠清,外形不规则,内回声不均质,加彩后可探及彩色血流信号(图1)。尿常规提示有尿路感染。行膀胱镜活检,送病理检查。

十二指肠炎性纤维性息肉1例并文献复习

目的 探讨罕见发生于十二指肠的炎性纤维性息肉(inflammatory fibroid polyp, IFP)的临床病理特点。方法 回顾性分析1例十二指肠IFP的临床特征、病理学形态、免疫组织化学及分子检测结果,并复习国内外相关文献。结果 本例患者女性,57岁,腹胀4年,偶有腹痛、腹泻,CT示十二指肠突向腔内肿物,胃镜显示十二指肠息肉样隆起性肿物,镜下可见肿物位于黏膜下层,肿瘤细胞短梭形,均匀分布于疏松水肿、黏液样间质中,间质可见丰富小血管及嗜酸性粒细胞浸润,免疫组化结果显示肿瘤细胞CD34、血小板衍生生长因子受体α(PDGFRA)、Vimentin阳性,SMA、SMMS-1、Desmin、ALK、DOG-1、CD117、S-100、EMA、Fli-1、CD68、β-catenin和CKpan均呈阴性表达,Ki-67增殖指数1%。分子检测结果示KIT基因无突变,PDGFRA基因18外显子突变。患者行超声内镜下肿物切除术,术后随访4个月无复发。结论 十二指肠IFP是一种罕见的胃肠道良性间叶源性肿瘤,病理形态及免疫表型无特异性,分子检测可见PDGFRA基因突变,正确认识本病十分重要,可以为临床选择合适的手术方式提供帮助。

MDM2/CDK4在脂肪肉瘤中蛋白表达及分子遗传特征分析

目的 探讨MDM2/CDK4在脂肪肉瘤(LPS)中蛋白表达及分子遗传特征。方法 收集LPS病例25例,分别采用免疫组化法(IHC)和荧光原位杂交法(FISH)检测MDM2/CDK4在LPS的蛋白表达和基因扩增位情况,分析LPS的病理及分子遗传特征。结果 25例LPS患者年龄22~78岁,中位年龄61岁,男女比例为15∶10,肿瘤直径范围0.8~23 cm,平均直径8.9 cm。肿瘤类型包含ALT/WDLPS、DDLPS、MLPS、PLPS。IHC分别检测MDM2和CDK4蛋白,其阳性率分别为64.0%(16/25)、68.0%(17/25),阳性共表达率为52.0%(13/25)。FISH分别检测MDM2和CDK4基因扩增,其阳性率分别为24.0%(6/25)、24.0%(6/25),共扩增阳性率为24.0%(6/25)。MDM2蛋白的表达与MDM2基因扩增之间不存在相关性(R=0.226,P=0.277),CDK4蛋白的表达与CDK4基因扩增之间不存在相关性(R=-0.016,P=0.939)。结论 在LPS的诊断过程中,MDM2/CDK4蛋白表达可见于多种类型LPS,MDM2/CDK4蛋白表达阳性测情况下须进行FISH检测,FISH检测是LPS辅助诊断的可靠依据。

真菌阳性对照蜡块制备技术的探讨

真菌(fungus)也称霉菌,广泛存在于自然界,大部分为非致病性,少数可感染人体形成真菌病[1]。在临床病理诊断中,如能证实真菌感染,可为临床医生对患者进行抗感染治疗提供依据。在HE切片上不容易观察到组织细胞内的真菌,通过特殊染色就可以很好地显示出真菌,可为真菌感染的病理诊断提供证据。在特殊染色技术中,为保证染色结果的可靠性,需要在染色时加做外部阳性对照。

子宫多发性平滑肌瘤合并具有透明细胞特征的上皮样平滑肌瘤1例

患者女性,39岁,发现子宫肌瘤5年,大小3 cm左右,定期随访,未予特殊处理。肌瘤逐渐增大,入院查体一般情况尚可。MRI示:子宫多发肌瘤(大者长径约5.5 cm),右侧卵巢巧克力囊肿(2 cm)。B超:子宫多发肌瘤(子宫前壁56 mm×56 mm不均质回声,子宫底及后壁见多个不均质回声,最大径8~50 mm)。妇检:子宫增大如孕2个月余,质硬,表面凹凸不平,余未见异常。术中探查发现:子宫前壁及子宫后壁分别扪及大小不等的肌瘤样肿物。

肢端黑色素瘤伴前哨淋巴结转移2例临床病理学分析

目的探讨肢端黑色素瘤(acral melanoma,AM)的临床病例特征、鉴别诊断及前哨淋巴结(sentinel lymph node,SLN)转移机制。方法收集2019—2021年间内蒙古自治区乌海市人民医院2例确诊为AM伴SLN转移患者的临床资料,回顾性分析其组织病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果2例患者均为男性,平均年龄63岁,原发灶分别位于左足跟及右手示指;组织病理学特征:病例1真皮内肿瘤细胞以短梭形为主,侵及皮下组织,为肢端雀斑样黑色素瘤;病例2以上皮样细胞为主呈结节状融合并充满真皮,向下垂直浸润生长并侵及骨组织,为结节型黑色素瘤;二者均伴有同侧前哨淋巴结转移。免疫组织化学:2例肿瘤细胞均伴有S-100、HMB45、MelanA广泛表达。2例均经手术切除并予以化疗,但前哨淋巴结仍反复转移。结论大多AM确诊时已是晚期,易发生同侧SLN转移,预后差;及时准确的诊断对于AM治疗及判断预后具有重要意义。

肺纤毛黏液结节性乳头状肿瘤的临床病理学特征

纤毛黏液结节性乳头状肿瘤(ciliated muconodular papillary tumors,CMPTs)于2002年被Ishikawa[1]首次报道,是一种最近被公认的罕见肿瘤。目前文献报道中以日本及韩国、中国居多。纤毛粘液结节性乳头状肿瘤预后较好,因此术中冷冻及术后石蜡切片中正确地认识此病对于术式的选择及预后指导至关重要。

上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤1例临床病理观察

目的分析上皮样炎性肌纤维母细胞肉瘤(EIMS)的临床及病理特征,旨在提高对本病的认识及鉴别。方法对1例EIMS进行免疫组化染色,荧光原位杂交检测ALK基因重排,观察其病理特点并复习文献。结果患者女,56岁,腹痛2月余。肿物位于肠系膜,直径约15 cm,切面黏液样外观。镜下见肿瘤富于黏液背景,瘤细胞呈弥漫或团块状分布,细胞呈上皮样,圆形、多边形、短梭形,胞质丰富、核偏位,核分裂活跃,间质内见显著炎细胞浸润。免疫组化显示,ALK(5A4)及ALK(1A4)阳性均特征性定位于肿瘤细胞核膜。FISH检测显示ALK基因重排阳性。此外,该例肿瘤还表达vimentin、Desmin、D2-40、WT-1、CD99。术后约2个月后复发,生存期约5个月。结论EIMS是罕见的一种软组织恶性肿瘤,恶性度极高,临床表现无特异性,诊断主要依赖病理形态学及免疫组化染色。

肺绒毛膜癌免疫组化诊断线索及陷阱

目的探讨肺绒毛膜癌的临床病理特点及免疫组化特征,避免误诊。方法回顾性分析20例肺绒毛膜癌的临床特征、病理特点及相关免疫组化表型。结果20例肺绒毛膜癌单核滋养层细胞免疫组化标志物:GATA3(6/6,100%)、p63(4/4,100%)、p40(11/13,84.6%)(+);CK-pan(20/20,100%)、HCG(20/20,100%)、CK7(9/9,100%)、CD10(1/1,100%)单核滋养层细胞和合体滋养层细胞均呈弥漫强(+);CK5/6(1/5,20.0%)、SALL-4(1/13,7.7%)、CEA(1/4,25%)、PLAP(2/4,50%)、vimentin(1/6,16.7%)弱(+);TTF-1(0/15)、NapsinA(0/5)、CD30(0/7)、OCT-4(0/6)、CD56(0/5)、AFP(0/3)均为(-)。结论肺绒毛膜癌易误诊为鳞状细胞癌或巨细胞癌,特别是在活检标本中,诊断需要结合患者临床特征及病例的形态学特点,GATA-3、CK7、p63、p40、CK5/6的免疫组化结果可以有较好的提示作用。