表型与“正常”表型

医学上谈到的疾病"表型(phenotype)"是指人类个体在疾病状态下可以观察和测量到的症状、体征以及实验室异常检测结果的总和, 此外还包含个体的功能学改变。这些特征可以在疾病的不同阶段以不同形式表现出来, 也可以是疾病的标志性或特有性表征。例如, 普遍认为21-三体的主要临床表现("表型")包括中重度智力低下、生长发育迟缓、小头畸形、眼距宽、塌鼻、低位耳、小阴茎、肌张力异常、通贯掌及先天性心脏病等。

我国危重新生儿专业的成就与展望

围产医学对新生儿救治至关重要。20世纪70年代,围产医学诞生,并于80年代引入我国,对我国危重新生儿专业发展产生了深远影响。本文籍严仁英教授诞辰110周年、中华医学会围产医学分会成立35周年之际,总结我国危重新生儿专业走过的历程和主要成就,并对未来进行展望。

中华医学会系列杂志版权声明

中华医学会系列杂志上刊载的所有内容,包括但不限于版面设计、数字资源、文字报道、图片、声音、录像、图表、标志、标识、广告.商标、商号、域名、软件、程序、版面设计、专栏目录与名称、内容分类标准以及为注册用户提供的任何或所有信息,均受《中华人民共和国著作权法》《中华人民共和国商标法》《中华人民共和国专利法》及适用之国际公约中有关著作权、商标权、专利权及/或其它财产所有权法律的保护,为中华医学会及/或相关权利人专属所有或持有。中华医学会授权《中华医学杂志》社有限责任公司管理和经营。

人型支原体、解脲脲原体和微小脲原体定植与不良妊娠和分娩结局的相关性:系统综述和meta分析

人型支原体、解脲脲原体和微小脲原体(统称为生殖道支原体)常在孕妇的泌尿生殖道定植。现有多项研究显示, 生殖道支原体定植与几种不良妊娠结局相关, 包括早产、低出生体重(low birth weight, LBW)、胎膜早破(premature rupture of membranes, PROM)、未足月胎膜早破(preterm premature rupture of the membranes, PPROM)、自发性流产(spontaneous abortion, SA)和围产期或新生儿死亡(perinatal or neonatal death, PND)。但也有部分研究认为, 当被视为正常阴道微生物群的一部分时, 人型支原体可能只在细菌性阴道炎(bacterial vaginosis, BV)的影响下才具有致病性。目前相关研究的结论很不一致。2022年8月26日, Jonduo等[1]发表了一篇系统综述, 探讨了人型支原体、解脲脲原体和微小脲原体定植及合并BV时与不良妊娠和分娩结局的关系, 其结论发表在BMJ Open。

经阴道宫颈环扎术后发生未足月胎膜早破危险因素的回顾性队列研究

目的探讨经阴道宫颈环扎术后发生未足月胎膜早破(preterm premature rupture of membranes,PPROM)的发生率及危险因素。方法本研究为回顾性队列研究。选取2021年1月至2022年1月在福建省妇幼保健院行经阴道宫颈环扎术的170例宫颈机能不全的单胎妊娠孕妇。根据宫颈环扎术后是否发生PPROM分为PPROM组(n=28)和未发生PPROM组(n=142)。采用两独立样本t检验、秩和检验、χ2检验或Fisher精确概率法比较组间一般情况、宫颈环扎术前及术后情况、妊娠并发症或合并症等,变量筛选的检验水准设为α=0.1,然后采用多因素logistic回归分析影响环扎术后发生PPROM的危险因素。结果经阴道宫颈环扎术后PPROM发生率为16.5%(28/170)。Logistic回归分析结果显示,宫颈锥切手术史(OR=11.966,95%CI:1.695~84.468)、环扎缝线材料为Mersilene RS22缝线(OR=3.318,95%CI:1.064~9.252)、环扎术后宫颈闭合线长度<2.5 cm(OR=3.486,95%CI:1.116~10.888)、术后宫颈分泌物支原体培养阳性(OR=4.856,95%CI:1.487~15.861)为环扎术后PPROM的独立危险因素(P值均<0.05)。结论经阴道宫颈环扎术后PPROM的发生率较高,对妊娠结局存在不利影响;宫颈锥切手术史、使用Mersilene RS22缝线施行宫颈环扎术、环扎术后宫颈闭合线长度<2.5 cm以及术后宫颈分泌物支原体培养阳性可能增加环扎术后PPROM的发生风险。

围产期大肠埃希菌感染的相关因素

大肠埃希菌是新生儿感染性疾病的重要致病菌,可导致新生儿脑膜炎、败血症等多种疾病,严重危害新生儿健康,但目前缺少有效的筛查及防治措施。本文对大肠埃希菌在孕妇及新生儿定植率、定植及母婴间传播的危险因素、对妊娠结局的影响,尤其对新生儿的危害等问题进行了简要综述。提示临床中可以对有高危因素的孕妇重点关注,对可能产生的不良妊娠结局提高警惕;对于定植孕妇娩出的新生儿,若发生早期败血症及脑膜炎等,需首先考虑大肠埃希菌可能,对于抗生素的选择有指导意义。

杆状体肌病胎儿的产前诊断及遗传学分析1例

本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0, 因孕13周^(+5)超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周^(+2)行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕29周^(+2)引产。对引产胎儿及家系全外显子组测序(whole exon sequencing, WES), 结果WES检出KLHL40基因c.602G>A(p.W201^(*))和c.1516A>C(p.T506P)复合杂合变异, 导致杆状体肌病8型, 分别遗传自母亲和父亲。

产褥热的防治发展历史

在医学和科技蓬勃发展的今天,败血症仍然是威胁人类生命的重要疾病之一。近现代败血症的主要表现形式是坏疽及分娩后的产褥热(puerperal fever)[1]。

关于重视引用国内文献的意见

引用参考文献是反映论文的科学性及学术水平的重要依据,也是作者尊重他人研究成果的体现,并可向读者进一步提供有关信息。作者引用的参考文献应限于其亲自阅读过的、主要的、发表于正式出版物的原始文献。现在部分作者在撰写论文、综述等时,只引用国外文献(或非中文语种的文献),似乎很流行、很时髦。诚然,在医学的许多研究领域,国内的研究水平确实有待提高,有引用国外文献的必要。但是,不引用国内相关文献,起码存在以下问题:(i)很有可能作者并没有阅读国内文献,这样,作者阅读的文献就不全面,作者所撰写论文、综述等的科学性、先进性就值得商榷。

本刊对来稿中参考文献著录格式调整的说明

为适应期刊国际化的需要,根据统一安排,自2021年第1期起,本刊将对参考文献格式进行一定调整。现将调整后的有关要求公布如下,请作者在投稿时注意。根据调整后的要求,原著录语言为中文的参考文献,需要提供对应的翻译(具体见例2)。请查阅原文,提供原作者、题名、刊名的英文。如原文没有,可查阅刊载该文的中英文目录。以往对于数字对象唯一标识符(DOI)的要求不做调整。

新生儿重症监护病房快速床旁基因分型预防氨基糖苷类抗生素耳毒性

氨基糖苷类药物是治疗新生儿脓毒症的常用抗生素。MT-RNR1基因m.1555A>G变异易导致严重的氨基糖苷类诱导的耳毒性(aminoglycoside-induced ototoxicity,AIO)。新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)的患儿需要快速判断、选择抗生素并避免AIO,而目前的基因检测需要几天时间,因此并不可行。McDermott等[1]开发了一种m.1555A>G变异的快速床旁检测(point-of-care-test,POCT),旨在指导NICU中紧急情况下抗生素的使用,避免AIO。其研究结果于2022年3月22日在线发表在JAMA Pediatrics。

孕期接种新型冠状病毒疫苗与不良围产结局的关系

孕妇是重症新型冠状病毒(COVID-19)感染的高危人群, 感染COVID-19后相关并发症及不良妊娠结局的发生风险也较高。许多国家都已接受孕期接种COVID-19疫苗的建议, 但仍存在顾虑。2022年3月24日JAMA 在线发表的2项大规模回顾性队列研究均显示, 孕期接种与未接种COVID-19疫苗的孕产妇不良围产结局发生率相似。

肥胖对子代常见先天性畸形的影响及可能机制的研究进展

孕前肥胖会增加子代先天性畸形, 包括神经系统畸形、先天性心脏病、先天性肾脏和泌尿系统异常、唇腭裂、肛门直肠闭锁等的发生风险。这可能与肥胖机体存在的高胰岛素抵抗、慢性炎症状态以及高氧化应激反应等代谢异常, 以及肥胖孕妇营养素如叶酸的相对缺乏等有关。因此, 建议肥胖女性计划妊娠, 注意微量元素如叶酸等的补充, 将自身健康调整到最佳状态后再妊娠。

宫内高雄激素环境对子代健康的影响及其机制研究进展

母体不良内分泌环境严重影响子代各系统生长发育。本文综述了近年来宫内高雄激素环境对子代健康影响的人群队列、动物实验以及相关机制研究,为未来高雄激素暴露与子代慢性疾病发生的研究方向、机制探寻、早期干预提供新视角。

胎儿完全型大动脉转位围产期多学科诊治:37例分析

目的探讨胎儿完全型大动脉转位(D-transposition of great arteries, D-TGA)的围产期多学科诊治效果。方法本研究为回顾性分析。2016年1月至2020年12月在青岛大学附属妇女儿童医院产前超声诊断37例D-TGA胎儿(其中2例是双胎之一), 接受围产期多学科(胎儿医学科、遗传科、产科、超声科、儿童心脏科和新生儿科等)诊治, 总结诊治效果。采用描述性统计分析。结果研究期间胎儿D-TGA的检出率为0.059%(37/62 413)。37例D-TGA中室间隔完整型D-TGA占56.8%(21/37), 合并室间隔缺损的D-TGA占43.2%(16/37)。37例D-TGA胎儿颈项透明层厚度均正常;4例胎儿唐氏综合征血清学筛查高风险;31例孕妇行无创胎儿游离DNA检测, 26例孕妇行胎儿染色体核型分析和染色体微阵列分析, 检出异常2例。D-TGA胎儿中引产19例(51.4%), 其中因医学因素引产10例, 非医学因素引产9例。活产胎儿18例(48.6%, 18/37)中, 1例生后复查超声显示D-TGA合并室间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉瓣二叶畸形, 生后发生严重缺氧及酸中毒, 家属放弃治疗。另外17例接受手术治疗, 手术日龄为(10.2±6.0)d, 住院时间为(26.3±9.3)d, 手术均成功, 术后随访(3.3±1.2)年, 心功能均良好。结论胎儿D-TGA围产期多学科诊治有助于提高生后救治成功率, 改善预后。

《中华围产医学杂志》稿约

《中华围产医学杂志》是中国科学技术协会主管、中华医学会主办、北京大学第一医院承办的围产医学专业学术期刊。本刊以广大产科、新生儿科及妇儿保健科医师为主要读者对象,报道围产医学领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对产科.

关于重视引用国内文献的意见

引用参考文献是反映论文的科学性及学术水平的重要依据,也是作者尊重他人研究成果的体现,并可向读者进一步提供有关信息。作者引用的参考文献应限于其亲自阅读过的、主要的、发表于正式出版物的原始文献。

新生儿复苏中的团队训练

良好的团队训练显著影响新生儿复苏时医护人员的表现,进而影响新生儿的结局。2016年起美国《新生儿复苏教程》也正式纳入了关于团队培训的10个要点,归纳起来为3个核心要素:团队协作、沟通与交流、领导力。本文尝试从这3个要素在目前团队工作中的应用研究现状及主要培训方法做阐述,为我国新生儿复苏的规范化团队培训提供参考。

双绒毛膜双胎妊娠孕期体重增长特征的探索性研究

目的探索双绒毛膜双胎孕妇孕期体重增长趋势和适宜体重增长值。方法回顾性分析2011年8月至2019年12月在北京大学第三医院分娩且无严重母儿合并症的755例双绒毛膜双胎孕妇的临床资料,依据中国卫生行业标准将所有孕妇按孕前体重指数(body mass index,BMI)分为3组:低体重组(BMI<18.5 kg/m2,40例)、正常体重组(BMI为18.5~24 kg/m2,509例)和超重肥胖组(BMI≥24 kg/m2,206例)。采用方差分析、χ2检验及Kruskal-Wallis检验对3组孕妇的孕期BMI、辅助生殖及孕期增重速度等资料进行比较。通过随机效应模型联合限制性立方样条,建立孕期体重随孕周增长的回归模型,估计孕4~39周孕妇增重的百分位数。结果低体重组、正常体重组和超重肥胖组孕期总增重的中位数分别为17.0 kg(15.0~20.5 kg)、17.0 kg(14.0~21.0 kg)、15.0 kg(12.0~20.0 kg),随着孕前BMI的增加,总孕期增重减少(χ2=11.974,P=0.002)。回归模型对各孕周的体重增长观测值拟合较好,结果显示,低体重组、正常体重组和超重肥胖组孕妇在孕13周前增重缓慢,孕13周后体重接近匀速增长;孕37周时体重增长[M(P25~P75)]分别为17.6 kg(15.2~20.3 kg)、17.3 kg(14.7~20.2 kg)、15.7 kg(12.9~18.8 kg)。结论不同孕前BMI的双胎妊娠孕妇早孕期体重增长速度均缓慢,中孕期开始呈匀速增长,超重肥胖孕妇孕期增重低于正常孕妇。

本刊对来稿中参考文献著录格式调整的说明

为适应期刊国际化的需要,根据统一安排,自2016年第1期起,本刊将对参考文献格式进行一定调整。现将调整后的有关要求公布如下,请作者在投稿时注意根据调整后的要求,对有数字对象标识符(digital object identifier,DOI)编码的文章,必须著录DOI。DOI列于该条文献末尾作者可在各数据库检索到文章的D01,形式为“DOI:”后接DOI编码:英文文献请在DOI之后附PMID,以便编辑加工时查对。