巨轴索神经病1例临床表现及基因突变分析并文献复习

回顾性分析2022-11-05昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例染色体16q23.2区域部分纯合缺失巨轴索神经病(GAN)患者的临床资料及其他辅助检查资料,对患儿及其父母进行基因检测,总结已报道的中国GAN患者的临床表型及基因突变特征,为巨轴索神经病的疾病诊断以及遗传咨询提供参考依据结果发现患儿男性,7岁6月龄,步态异常呈“鸭步”,曾有癫痫发作等情况。基因检测发现患儿16q23.2区域发生>115.8kb的纯合性片段缺失,基因片段检测提示该缺失分别来自患儿父亲和母亲,该患儿诊断为巨轴索神经病。结合12例已报道具有GAN致病基因突变中国患儿的文献复习发现,患儿的临床表现均以儿童早期下肢无力,步态异常,行走障碍为首发症状,发现平均发病年龄为3岁,除本研究患者为基因片段缺失致病外,其余患者均为点突变,广泛分布于GAN基因的3个结构域。由此得出,GAN基因片段缺失为患儿巨轴索神经病的致病原因,研究进一步丰富了GAN的基因突变谱,并归纳分析了国内GAN患者的临床表型与基因突变特征,为GAN的临床诊断和遗传咨询提供参考依据。

儿童皮肤源性慢性瘙痒管理专家共识

瘙痒见于多种疾病,在儿童多由皮肤疾病导致,即皮肤源性瘙痒。持续存在的慢性瘙痒治疗困难,可对患儿的睡眠、情绪、认知、学校表现及社会家庭功能等方面产生负面影响,严重影响患儿及其家庭成员的生活质量。临床上迫切需要对儿童慢性瘙痒进行规范化管理,而目前国内外缺乏独立的儿童慢性瘙痒诊疗指南或共识。该共识根据循证医学证据及专家意见,制定了一套针对0~18岁儿童皮肤源性慢性瘙痒的管理方案,供临床医生参考。

儿童抽动障碍风险预测模型的建立与评价研究

目的建立儿童抽动障碍(tic disorder,TD)风险预测模型,为临床诊疗提供依据。方法基于文献检索和数据挖掘,初步筛选TD常见危险因素。选取2022年12月至2023年8月辽宁中医药大学附属医院门诊共353例儿童资料,年龄6~16岁,根据是否患有TD分为两组进行常见危险因素调查。基于调查结果,采用10种机器学习算法建立并比较TD发生风险预测模型:决策树(decision tree,DT)、线性支持向量机(linear SVC)、随机森林(random forest,RF)、线性判别分类(linear discriminant analysis,LDA)、梯度提升(gradient boosting)、伯努利朴素贝叶斯(bernoulli NB)、随机梯度下降(stochastic gradient descent,SGD)、Ada Boost、XG Boost、逻辑回归(Logistic regression,LR)。结果TD儿童在性别、情绪、学习困难度、朋友关系、饮食类型、偏食习惯、每日看电子产品时长、入睡情况、反复呼吸道感染、过敏性疾病、高热惊厥史、脑部疾病或脑外伤、母亲妊娠年龄、孕期不良生活史、宫内发育不良、父母间关系、教育及抚养方式、家族精神疾病史等方面与非TD儿童差异有统计学意义(P<0.05)。最优TD风险预测模型为SGD模型,准确度0.85、受试者工作特征曲线(ROC)曲线下面积(AUC)为0.918、敏感度0.814、特异度0.886。对模型贡献度前五位的危险因素为:教育方式、性别、情绪状态、家族精神疾病史、每日看电子产品时长。结论研究中基于SGD算法的风险预测模型为最优拟合预测模型,具有一定预测价值,为临床诊疗提供依据。

单核细胞增多为特征的湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征1例并文献复习

为了探讨湿疹-血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)的特殊表型。回顾性分析2017年3月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治的1例以单核细胞增多为特征的WAS病例的临床资料及实验室检查结果,并复习相关文献。结果发现,患儿出生后以血小板减少及贫血为主要表现,伴肝脾肿大及间断血便,血常规提示白细胞、中性粒细胞及单核细胞增高,血红蛋白及血小板降低,外周血及骨髓原始幼稚细胞不高,考虑幼年型粒单核细胞白血病(JMML)可能。JMML相关基因和染色体核型未见异常。由于WAS蛋白(WASP)明显表达减少,WAS基因存在一处半合子突变(c.151G>T,p.V51F),最终确诊为WAS。WAS临床表型变异大。对于早发血小板减少的男婴,建议检测WAS蛋白和WAS基因进行筛查。

肠道菌群与儿童结直肠息肉研究进展

结直肠息肉是儿童消化道出血的常见病因,以幼年性息肉最常见,绝大部分为良性病变,但也存在恶变可能。肠道微生物群与结直肠息肉密切相关,遗传因素在结直肠息肉的发生中发挥重要作用,但多种环境因素如高脂饮食、肥胖、幽门螺杆菌感染等可通过改变肠道微生物群而影响其发病。结直肠息肉患儿存在肠道微生态失衡,且不同类型、不同位置的息肉患儿其肠道微生态结构也存在差异,通过饮食干预、补充益生菌、益生元、合生元及某些药物调节肠道微生态平衡,可能成为防治儿童结直肠息肉的新策略。

伴癫痫发作的儿童抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病的临床分析

目的 探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白(anti-myelin oligodendrocyte glycoprotein,MOG)抗体相关疾病(MOG associated disorders,MOGAD)中伴癫痫发作患儿的临床特征。方法 回顾性收集2017年1月至2021年6月于首都儿科研究所附属儿童医院神经内科住院的MOGAD患儿的临床资料,分析患儿的癫痫发作特征,并比较伴或非癫痫发作MOGAD患儿临床特征的差异。结果 入组MOGAD患儿共48例,包括伴癫痫发作组13例(27.1%),非癫痫发作组35例(72.9%),两组患儿起病年龄及性别比无明显差异(t=-1.76,P=0.09;χ^(2)=1.33,P=0.25)。伴癫痫发作组患儿在18例次急性发作期出现癫痫发作,其中10例次(55.6%)表现为癫痫持续状态,这18例次临床综合征符合急性播散性脑脊髓炎诊断者7例次,皮质脑炎4例次,不能分类的表型4例次,孤立性癫痫发作3例次。与非癫痫发作组相比,伴癫痫发作组皮质受累更常见(χ^(2)=7.27,P=0.01),脊髓、小脑受累少见(χ^(2)=4.85,P=0.03;χ^(2)=4.31,P=0.04)。8例(61.5%)伴癫痫发作组患儿呈复发病程,与非癫痫发作组(22.9%)相比差异具有统计学意义(χ^(2)=4.76,P=0.03),且两组患儿复发次数具有明显差异(Z=-2.43,P=0.02)。患儿对急性期免疫治疗敏感,至末次随访多数未遗留症状性癫痫。结论 癫痫发作是MOGAD患儿的临床表现之一,约半数出现癫痫持续状态,对免疫治疗敏感,癫痫发作多呈良性转归。伴癫痫发作患儿复发性病程多见。

静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值对儿童腹膜炎相关脓毒性休克的预测价值

目的 探讨静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值对儿童腹膜炎相关脓毒性休克的预测。方法 回顾性分析2016年12月至2021年12月在西安交通大学附属儿童医院重症医学科收治的63例腹膜炎相关脓毒性休克的临床资料。数据分析采用SPSS21.0统计学软件,根据不同预后将患儿分为存活组及死亡组,正态分布的连续性变量组间比较采用独立样本t检验,分类变量采用χ^(2)检验,应用二元Logistic回归对各变量进行预后预测评价,对具有预测价值的变量采用受试者工作特征曲线(ROC)进行预测分析,以曲线下面积(AUC)>0.5为具有预测价值。结果 共纳入63例患儿,男性30例,女性33例。两组间性别、年龄、体重及病原菌分布差异无统计学意义;死亡组在呼吸机辅助通气、外科干预比率、血管活性药物应用比例,前降钙素原、血清乳酸、静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值、儿童序贯性器官功能障碍评分、活化部分凝血活酶时间、儿科危重症死亡危险评分指标较存活组升高,在血小板计数、纤维蛋白原、平均动脉压等指标较存活组降低,差异均具有统计学意义(P<0.05);通过二元Logistic回归分析筛选变量发现血清乳酸及静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值为可能影响预后的独立危险因素。通过ROC曲线发现乳酸AUC为0.745、敏感度75%、特异度71%;静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值AUC为0.876、敏感度85%、特异度87%;两者联合AUC 0.923;敏感度88%、特异度91%。结论 静脉-动脉二氧化碳分压差与动脉-静脉氧含量差比值对儿童腹膜炎相关脓毒性休克预后具有良好的预测价值。

儿童结直肠息肉内镜治疗并发症预防及处理

对于疑似因结直肠息肉而造成下消化道出血的患儿,使用结肠镜诊断及治疗已经成为非常重要的手段。肠镜下息肉切除术后主要并发症有:出血、电凝综合征和穿孔。与成人相比,儿童肠壁肌层薄、黏膜嫩、肠道屏障功能差,但合并症以及抗凝药使用少,这些特点决定了儿科内镜手术后并发症的相关风险及发生率与成人存在差别。儿科内镜医生需要根据患儿息肉的特点,采取相应措施预防相关并发症的发生。该文介绍了儿童结直肠息肉内镜治疗后出血、电凝综合征和穿孔的相关风险因素、预防及治疗措施。

儿童结直肠息肉内镜下切除方法选择原则

结直肠息肉是儿童消化道常见疾病之一,内镜检查及内镜下息肉切除是目前主要诊断及治疗方式。针对息肉分类选择适宜的切除方式对减少术后并发症至关重要。该文主要围绕儿童结直肠息肉内镜下切除方法的选择原则进行阐述。

儿童自身免疫性肝炎的诊治难点与对策

儿童自身免疫性肝炎(AIH)发病率低于成人,但儿童肝脏更易受到感染或药物等因素所致损伤,使其诊断更加困难,在长期免疫抑制治疗中需考虑对其生长发育的影响,存在更多不确定性。文章参照最新国内外相关指南,结合临床实践,讨论儿童AIH诊断和治疗过程中的难点问题,并提出相关思考或建议。

PI3Kδ过度活化综合征一家系研究并文献复习

目的探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点。方法回顾性分析2017年7月深圳市儿童医院收治的APDS家系中2例患儿临床资料及全外显子基因测序结果,并总结复习文献。结果 2例女性患儿,就诊年龄分别为9岁4月龄和6岁2月龄,均以大便带血为首发症状,伴反复呼吸道感染。病原学检查提示巨细胞病毒和(或)EB病毒感染。免疫学表型显示初始CD4+T细胞及初始CD8+T细胞数量减少,记忆B细胞减少,总IgG正常,IgG2显著降低,例1同时伴IgA水平降低及IgM升高。胸部影像学检查提示肺实变及支气管扩张。纤维支气管镜及消化内镜下分别见呼吸道和消化道黏膜滤泡样增生性病变。外周血基因测序结果显示2例患儿均存在PIK3CD基因c.3061G>A(E1021K)杂合突变,其父母均未见该基因位点变异。结论 APDS1主要表现为反复呼吸道感染、血便、淋巴增殖、联合免疫缺陷及PIK3CD基因致病性杂合突变。

儿童要用儿童药——专注儿童药 关注儿童健康

金振口服液有奖征文活动通知.金振口服液为江苏康缘药业股份有限公司独家专利药品。为了总结金振口服液治疗儿童呼吸道感染疾病的临床有效性,进一步探讨其作用机理,加强学术交流合作,促进合理用药,江苏康缘药业联合《中国实用几科杂志》举办“金振口服液有奖征文活动”,诚邀广大临床医生参加。

超声心动图在儿童心肌病变诊疗中的应用价值

儿童心肌病是一种罕见疾病,每年发病率为10万分之一。其中以扩张型和肥厚型心肌病最常见;限制型、致心律失常心室心肌病以及左心室致密化不全、混合型心肌病很少见。尽管成人和儿童心肌病的形态和临床表现相似,但儿童心肌病还是有其独特的影像学和临床特点,例如在运用超声心动图评估儿童心脏时,更提倡使用Z值、舒张功能评估等。该文着重阐述了超声心动图在儿童心肌病的超声诊断及相关影像学特点,并与成人心肌病影像学特点进行了比较。

现代儿科呼吸介入技术在呼吸系统肿瘤的应用进展

儿童良恶性气道肿瘤并不少见,恶性气道肿瘤以原发性低恶性肿瘤为主,现代儿科呼吸内镜介入技术在儿童良恶性气道肿瘤全程管理方面具有重要作用。

儿童抽动障碍病因及治疗进展

抽动障碍(tic disorder,TD)是一种不自主地、反复快速地1个或多个部位运动抽动和(或)发声抽动为主要特征的一组综合征[1]。多见于学龄儿童和学龄前儿童,5~10岁儿童最多见,男性多于女性,男女比例(3~4)∶1[2]。抽动症状常从头面部开始,逐渐发展到颈肩部,最后波及躯干及四肢。抽动症状时轻时重,呈波浪式进展,间或静止一段时间,也可以由于某些诱因而加重[1]。抽动形式也不固定,新的抽动形式可以代替旧的,或在原有基础上出现新的抽动形式[2]。TD根据抽动的表现形式以及持续时间大致分为3种类型:短暂性抽动障碍(transient tic disorders)、慢性运动或发声TD(chronic motor or phonic tic disorders)和发声与多种运动联合TD。TD常共患其他疾病,共患病率高达85.7%,如强迫性障碍(obsessive compulsive dis-order,OCD)、注意缺陷多动障碍(Attention deficithyperactivity disorder,ADHD)、睡眠障碍(sleep dis-order)等,相当一部分患儿伴情绪障碍[3],共患疾病对于患儿的困扰往往大于TD本身。

小葵花~?有奖征文活动通知

小儿肺热咳喘口服液为葵花药业独家药品,国家医保乙类、国家基药。由经典名方'麻杏石甘汤、白虎汤合银翘散'划裁而来,临床应用二十余年,以抗病毒、清肺热、止咳喘的良好疗效深受临床医师的好评。为进一步探讨其作用机理和临床经验,服务临床,造福患儿,同时结合'小儿肺热咳喘口服液10万例真实世界研究项目',葵花药业联合《中国实用儿科杂志》,共同举办'小葵花有奖征文活动',欢迎广大临床医师踊跃参加。

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症诊治进展

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种较为常见的线粒体脂肪酸氧化缺陷病。临床表现常见低酮性低血糖、呕吐以及嗜睡、肌无力等。临床表现各异及生化检查不典型可增大诊断难度,容易误诊。由于可以导致急性、致命性低血糖和昏迷发作,若未及时诊治,病死率及遗留后遗症的发生率高,行新生儿遗传代谢病筛查早期确诊并及时治疗,可得到较为满意的结果。

儿童难治性肺炎支原体肺炎合并肺栓塞2例报告

肺炎支原体(MP)是学龄期儿童社区获得性肺炎重要病原之一,MP感染可累及肺外各系统,合并血栓形成可累及脑、肾脏、肠系膜、脾、四肢、肺、心脏,以动脉多见。现就我院收治的MP肺炎合并肺栓塞2例报告如下。

特殊健康状态儿童预防接种专家共识之七——热性惊厥与预防接种

特殊健康状态儿童预防接种策略是临床常见问题是否存在接种禁忌给一线临床和预防接种医生带来很多困扰由于预防接种在保障儿童健康中起到十分重要的作用,合理的把握不同健康状态下儿童的预防接种策略,是临床必须面对的现实.因此,疾病预防控制系统专家和临床专家一起,针对一些常见的特殊健康状态儿童预防接种制订了系列的共识,希望能为一线临床和预防接种医生提供参考.

身材矮小与生长激素规范使用

身材矮小及身高生长不足已成为儿科内分泌及儿童保健科最常见的就诊原因,其最大的挑战是如何正确选择适宜的方法以鉴别正常变异与异常生长,明确矮小原因选择正确的干预手段。严格掌握生长激素治疗的适应证及规范化用药是保证安全性的根本措施。应限制生长激素对正常健康矮身材儿童的促生长治疗。